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2025版高考生物一轮总复习教案必修2第七单元生物的变异育种与进化第一讲基因突变和基因重组考点一基因突变
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这是一份2025版高考生物一轮总复习教案必修2第七单元生物的变异育种与进化第一讲基因突变和基因重组考点一基因突变，共6页。
考点一 基因突变
必备知识·夯实基础
知|识|巩|固
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。
(2)致病机理
①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
②根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2．基因突变的概念、特点与意义
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)发生时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期。
(3)诱发因素
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒的遗传物质。
(4)结果：可产生新的基因。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传。
(5)基因突变的特点
(6)基因突变的意义
3．细胞的癌变
(1)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
(2)细胞癌变的机理
(3)癌细胞的主要特征
思|维|辨|析
易错整合，判断正误。
(1)基因突变一定导致基因结构的改变，从而导致蛋白质的结构一定发生改变。( × )
(2)基因突变若只发生在体细胞中，则不能传给后代。( × )
(3)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。( × )
(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × )
(5)在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。( × )
(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( × )
延|伸|探|究
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。
提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。
(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
剖析难点·考点突破
重|难|精|讲
1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，则此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．细胞癌变的原理
(1)癌变机理
(2)原癌基因与抑癌基因的关系
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
精|准|命|题
考向一 结合基因突变的原理及特点，考查科学思维
》例1 (2024·重庆市调研)下列有关基因突变的说法，正确的是( C )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
解析： 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
基因突变类型的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练1〕 (2023·辽宁五校协作体联考)酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是( B )
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会提前停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
解析：酵母菌细胞中的基因为DNA片段，为双链，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘌呤碱基数和嘧啶碱基数各占1/2，基因突变前后该比例不发生改变，突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A正确；若AAG恰好插入某密码子的第一个碱基的后面，且该密码子第一个碱基为U，则刚好出现终止密码子UAA，导致翻译进行到该位置停止，突变后的基因编码的多肽链缩短，可能与原多肽链有很多个氨基酸不同，B错误，C正确；基因突变前后编码的多肽链中的氨基酸的种类可能不变，运输氨基酸的tRNA种类可能没发生改变，D正确。
考向二 结合基因突变的类型及细胞癌变，考查社会责任
》例2 (2023·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是( C )
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析： 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
类型eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa——当代表现,隐性突变：AA→Aa——当代不表现，一旦, 表现即为纯合子))
(2)判定方法
〔变式训练2〕 (2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( C )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析： 细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。课标要求
核心素养
1．阐明基因重组及其意义。
2．结合实例，分析基因突变的概念、原因。
3．阐明基因突变的特征和意义。
4．描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．通过基因结构改变，可引起生物性状出现变异这一事实，培养结构与功能观。
2．通过探究基因突变与基因重组的原因，培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。
3．通过显性突变与隐性突变类型的判断，培养实验探究能力与逻辑推理能力。
4．了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异，形成关注科学发展新动向，关注影响人类健康的相关内容的意识。
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺
失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
考点一 基因突变
必备知识·夯实基础
知|识|巩|固
1．基因突变的实例——镰状细胞贫血
(1)图示中编码血红蛋白的基因的模板链上一个碱基T被替换成了A，从而导致密码子由GAG变为GUG，进而导致血红蛋白分子中谷氨酸变为缬氨酸，引起了蛋白质结构的改变，最终导致性状的改变。
(2)致病机理
①直接原因：在组成血红蛋白分子的肽链上，发生了氨基酸的替换。
②根本原因：编码血红蛋白的基因的碱基序列发生改变。
2．基因突变的概念、特点与意义
(1)概念：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。
(2)发生时间：主要发生于有丝分裂前的间期或减数分裂Ⅰ前的间期。
(3)诱发因素
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射。
②化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒的遗传物质。
(4)结果：可产生新的基因。若发生在配子中，可遗传给后代；若发生在体细胞中，一般不能通过有性生殖遗传。
(5)基因突变的特点
(6)基因突变的意义
3．细胞的癌变
(1)癌细胞的概念：有的细胞受到致癌因子的作用，细胞中遗传物质发生变化，就变成不受机体控制的、连续进行分裂的恶性增殖细胞。
(2)细胞癌变的机理
(3)癌细胞的主要特征
思|维|辨|析
易错整合，判断正误。
(1)基因突变一定导致基因结构的改变，从而导致蛋白质的结构一定发生改变。( × )
(2)基因突变若只发生在体细胞中，则不能传给后代。( × )
(3)原癌基因突变为抑癌基因后，就会引起细胞癌变。( × )
(4)诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( × )
(5)在没有外界不良因素的影响时，生物不会发生基因突变。( × )
(6)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( × )
延|伸|探|究
1．原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小？阐述理由。
①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对 ③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对
提示：③。因为在原核生物中某一基因的编码区插入一个碱基对，再在插入位点的附近缺失4个碱基对，只能导致蛋白质中缺少一个氨基酸，而在①②④情况下，可能导致多个氨基酸发生变化。
2．尝试写出判断某突变体发生了显性突变还是隐性突变的设计思路。
提示：(1)选取突变体与其他已知未突变体杂交，据子代性状表现及比例判断。
(2)让突变体自交，观察子代有无性状分离判断。
剖析难点·考点突破
重|难|精|讲
1．概括基因突变对蛋白质与性状的影响
(1)基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
①突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
②密码子的简并：基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，则此时突变基因控制的性状不改变。
③隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。
2．细胞癌变的原理
(1)癌变机理
(2)原癌基因与抑癌基因的关系
①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡。
②抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
③癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
精|准|命|题
考向一 结合基因突变的原理及特点，考查科学思维
》例1 (2024·重庆市调研)下列有关基因突变的说法，正确的是( C )
A．基因突变一定能产生等位基因
B．DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失就是基因突变
C．基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D．基因突变改变基因的数量，但不改变基因在染色体上的排列顺序
解析： 基因突变可以产生新基因，但不一定都是等位基因，如原核生物和病毒的基因一般成单存在，不存在等位基因，A错误；DNA分子中碱基发生替换、增添或缺失引起基因碱基序列的改变，才是基因突变，B错误；以RNA为遗传物质的病毒，其遗传信息储存在RNA中，故基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中，C正确；基因突变会造成某些基因碱基序列的改变，而基因的数量和位置不变，D错误。
基因突变类型的“二确定”
(1)确定突变的形式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。
(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。
〔变式训练1〕 (2023·辽宁五校协作体联考)酵母菌细胞中一个基因发生突变后，使mRNA中段增加了连续的三个碱基AAG(终止密码子有UGA、UAG、UAA)。据此推测，下列叙述错误的是( B )
A．突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变
B．突变后的基因编码的多肽链最多只有两个氨基酸与原多肽链不同
C．突变后的基因表达时可能会提前停止翻译
D．突变前后的基因在编码多肽链过程中需要的tRNA种类可能相同
解析：酵母菌细胞中的基因为DNA片段，为双链，根据碱基互补配对原则，双链DNA中嘌呤碱基数和嘧啶碱基数各占1/2，基因突变前后该比例不发生改变，突变后的基因在复制时参与复制的嘧啶脱氧核苷酸的比例不改变，A正确；若AAG恰好插入某密码子的第一个碱基的后面，且该密码子第一个碱基为U，则刚好出现终止密码子UAA，导致翻译进行到该位置停止，突变后的基因编码的多肽链缩短，可能与原多肽链有很多个氨基酸不同，B错误，C正确；基因突变前后编码的多肽链中的氨基酸的种类可能不变，运输氨基酸的tRNA种类可能没发生改变，D正确。
考向二 结合基因突变的类型及细胞癌变，考查社会责任
》例2 (2023·山东莱芜模拟)果蝇的某个基因若发生突变，会出现纯合致死效应(胚胎致死)，请分析下列说法不正确的是( C )
A．如果是常染色体上的隐性突变，与多对野生型果蝇杂交，后代不会出现突变型个体
B．如果是常染色体上的显性突变，一对突变型果蝇杂交后代性状分离比为2∶1
C．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雌果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
D．如果是X染色体上的隐性突变，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇与之杂交，通过后代雌雄比来推测
解析： 如果是常染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，与多对野生型果蝇(AA)杂交，后代不会出现突变型个体(aa)，A项正确；如果是常染色体上的显性突变(相应的基因用A表示)，一对突变型果蝇杂交(Aa×Aa)，后代基因型及比例为AA(胚胎致死)∶Aa∶aa＝1∶2∶1，因此后代性状分离比为2∶1，B项正确；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雄果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，若选野生型雌果蝇(XAXA)与之杂交，无论该雄果蝇是否发生基因突变，后代雌雄比均为1∶1，因此不能通过后代雌雄比来推测，C项错误；如果是X染色体上的隐性突变(相应的基因用a表示)，为了探究一只雌果蝇在受到致变因素后是否发生该突变，可选野生型雄果蝇(XAY)与之杂交，若该雌果蝇未发生基因突变，即XAXA×XAY，则后代雌雄比为1∶1，若该雌果蝇发生基因突变，即XAXa×XAY，则后代雌雄比为2∶1，因此可通过后代雌雄比来推测，D项正确。
显性突变与隐性突变的判断
(1)突变类型
类型eq \b\lc\{\rc\ (\a\vs4\al\c1(显性突变：aa→Aa——当代表现,隐性突变：AA→Aa——当代不表现，一旦, 表现即为纯合子))
(2)判定方法
〔变式训练2〕 (2022·湖南卷)关于癌症，下列叙述错误的是( C )
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
解析： 细胞癌变之后结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。课标要求
核心素养
1．阐明基因重组及其意义。
2．结合实例，分析基因突变的概念、原因。
3．阐明基因突变的特征和意义。
4．描述某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。
1．通过基因结构改变，可引起生物性状出现变异这一事实，培养结构与功能观。
2．通过探究基因突变与基因重组的原因，培养应用归纳与概括、演绎与推理的能力。
3．通过显性突变与隐性突变类型的判断，培养实验探究能力与逻辑推理能力。
4．了解引起人类疾病的细菌、病毒的变异，形成关注科学发展新动向，关注影响人类健康的相关内容的意识。
类型
影响范围
对氨基酸序列的影响
替换
小
可改变一个氨基酸或不改变，也可能使翻译提前终止
增添
大
不影响插入位置前的序列，影响插入位置后的序列
缺失
大
不影响缺失位置前的序列，影响缺失位置后的序列
增添或缺
失3个碱基
小
增添或缺失位置增加或缺失一个氨基酸对应的序列
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