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2025届高考 一轮复习 人教版 人类遗传病 课件(多选版)
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这是一份2025届高考 一轮复习 人教版 人类遗传病 课件(多选版)，共56页。PPT课件主要包含了遗传物质，含致病基因即患病，隐性纯合发病，女性患者较多，男性患者较多，易受环境影响，遗传咨询，产前诊断，DNA序列，人体组织等内容，欢迎下载使用。
【精梳·攻教材】一、人类遗传病1.概念:由__________改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型、特点及实例:
记忆口诀:常隐白镰苯,色友为性隐。常显多并软,抗D伴性显。唇脑高压尿,特纳愚猫叫。【名师点睛】遗传病特例(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病:如常染色体隐性遗传病携带者。(2)不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
二、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括__________和__________等。2.意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤:
4.产前诊断:(1)手段与目的:
(2)基因检测:指通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。人的________________________或__________等,都可以用来进行基因检测。【名师点睛】 禁止近亲结婚的意义禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,是预防遗传病的重要手段。
血液、唾液、精液、毛发
发病率较高的单基因遗传病
【辨·清易错】1.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( )分析:遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.先天性疾病都是遗传病。( )分析:不是遗传物质的变化引起的先天性疾病不是遗传病,如母体在妊娠期间受外界环境因素影响而使胎儿患病。3.人类致病基因的表达受到环境的影响。( )
4.家族性疾病一定为遗传病。( )分析:在同一家族中,饮食、居住等环境因素相同,可能导致多个成员患有相同的病,例如一家族中因缺碘而引起甲状腺功能低下等。5.产前诊断可以避免遗传病。( )分析:产前诊断不能完全避免遗传病,如父母均是白化病患者,后代一定患白化病。6.哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )7.遗传病都符合遗传定律。( )分析:单基因遗传病符合遗传定律,多基因遗传病的多对等位基因之间通常不存在显隐性关系,且受环境因素影响较大,所以在遗传表现上一般不符合遗传定律。
【写·练表达】1.(必修2 P95小字部分)基因治疗是指用___________________________________________,从而达到治疗疾病的目的。2.(必修2 P96“拓展应用2(3)”延伸)35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因:当母亲的生育年龄超过35岁时,子女__________________________,因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。
正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的
患遗传病的概率会大幅增加
【精研·破疑难】【命题研究】【典例】(2024·唐山模拟) 图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,两种致病基因位于非同源染色体上。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳,甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述不正确的是( )
A.乙病为常染色体隐性遗传病,7号个体的乙病基因来自3号和4号B.甲病致病基因的产生可能是正常基因发生了碱基对的替换或缺失C.8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2D.控制甲病性状的致病基因能被限制酶切割成3种长度的片段聚焦考查点:遗传系谱图的判断和概率计算。
【解析】选B。由图可知,正常基因被酶切后,会得到1.2 kb和0.6 kb两个片段,致病基因被酶切后,会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb三个片段,由图1可知,5号个体为甲病患者,其双亲正常,故甲病为隐性遗传病,若为常染色体遗传,1号个体为杂合子,携带致病基因,由电泳条带可知,1号个体只含有1.2 kb和0.6 kb两条带,故不含致病基因,与题意矛盾,故甲病为伴X染色体隐性遗传病,7号男性个体患乙病,母亲不患病,且两种致病基因位于非同源染色体上,甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病,7号个体的乙病基因来自3号和4号,A正确;甲病致病基因可能是正常基因发生了碱基对的替换、缺失或增添产生的,B错误;假设控制甲病的基因用A/a表示,控制乙病的基因用B/b表示,则3号个体的基因型为BbXAY,4号个体的基因型为BbXAXa,子代中8号个体甲病基因型为1/2XAXa,1/2XAXA,乙病的基因型为1/3BB、2/3Bb,只携带一种致病基因的基因型为1/6BBXAXa和1/3BbXAXA,故8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2,C正确;由图可知,致病基因被酶切后,会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb三个片段,D正确。
【破解策略】遗传系谱图的分析1.“五步法”判断单基因遗传病的遗传方式:(1)第一步:看题干,如题中已告知为色盲、白化病等熟知的遗传病,根据知识积累直接判断遗传类型。(2)第二步:确认或排除伴Y染色体遗传和细胞质遗传,伴Y染色体遗传特点:患者全为男性,父亲患病儿子全部患病。细胞质遗传特点:母系遗传,无固定分离比。(3)第三步:判断显隐性,无中生有为隐性,即双亲不患病,子代患病;有中生无为显性,即双亲患病,子代不患病。
(4)第四步:判断是常染色体还是伴X染色体遗传,常染色体遗传:①隐性遗传,母病子不病,女病父不病。②显性遗传,父病女不病,子病母不病。伴X染色体遗传:①隐性遗传,女病父子病。②显性遗传,男病母女病。(5)第五步:无以上特征,从可能性大小判断①患病呈现“连续遗传”多为显性遗传,患者性别无差别为常染色体遗传,女病多于男病为伴X染色体遗传。②患病呈现“隔代遗传”多为隐性遗传,患者性别无差别为常染色体遗传,男病多于女病为伴X染色体遗传。
2.常见的遗传系谱图:
3.“十字相乘法”解决两病的患病概率问题:当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,可先计算出甲病和乙病的患病概率及不患甲病或乙病的概率(如图),再根据乘法原理计算各种概率:①两病兼患=患甲病概率×患乙病概率=mn②只患甲病=患甲病概率×不患乙病的概率=m(1-n)=患甲病概率-两病皆患的概率=m-mn
③只患乙病=患乙病概率×不患甲病的概率=n(1-m)=患乙病概率-两病皆患的概率=n-mn④甲、乙两病均不患的概率=不患甲病的概率×不患乙病的概率=(1-m)(1-n)⑤只患一种病=只患甲病+只患乙病=m(1-n)+n(1-m)⑥患病=只患甲病+只患乙病+两病兼患=m(1-n)+n(1-m)+mn,或=1-甲、乙两病均不患的概率=1-(1-m)(1-n)
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
【精练·提能力】1.随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法错误的是( )A.就白化病和血友病来说,若父母表型均正常,则女儿只可能患白化病,儿子只可能患血友病B.原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响C.猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病,该遗传病患者也会产生正常的配子D.基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响
【解析】选A。白化病属于常染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则儿子和女儿都有可能患白化病,血友病属于伴X染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,女儿不会患血友病,儿子可能会患血友病,A错误;原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响,B正确;猫叫综合征是5号染色体中的一条片段缺失引起的遗传病,由于减数分裂时同源染色体分离,所以该患者形成的配子中一半正常,一半含有缺失一段的5号染色体,即该遗传病患者也会产生正常的配子,C正确;基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响,如产生对患者的歧视,D正确。
2.(多选)(2024·保定模拟)如图为甲、乙两个家族的遗传系谱图,其中一个家族携带有常染色体致病基因,另一个家族携带伴性遗传致病基因,两个家族均不含对方家族的致病基因,乙家族2 号个体不携带致病基因。下列叙述错误的是( )A.甲家族患常染色体遗传病,乙家族患伴性遗传病B.甲家族9号个体的致病基因来自1号与2号个体C.甲家族8号个体与乙家族6号个体同时为杂合子的概率为1/2D.甲家族9号个体与乙家族7号个体结婚,后代不会同时患两种病
【解析】选A、B、C。根据“无中生有”可判断致病基因的显隐性,排除伴性遗传可用反证法。对遗传系谱图进行分析,乙家族若相关致病基因位于X染色体上,则可能为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,若为伴X染色体显性遗传病,则6号应该也患病,与图示结果不符,若为伴X染色体隐性遗传病,则2号也应该患病,与图示结果不符,因此乙家族中的致病基因位于常染色体上,乙家族2 号个体不携带致病基因,如果该病为常染色体隐性遗传病,2 号的基因型表示为AA,则3号、4号个体应当不患病,与图示结果不符,因此乙病为常染色体显性遗传病。乙家族携带有常染色体致病基因,甲家族携带伴性遗传致病基因,甲家族5号、6号个体不患病,9号个体患病,说明甲病为伴X染色体隐性遗传病,A错误。由A可知,甲病为伴X染色体隐性
遗传病,9号个体的致病基因来自5号个体,5号个体的致病基因来自2号个体,B错误。假设甲病的相关基因用A/a表示,乙病的相关基因用B/b表示,甲家族9号的基因型为XaY,5号、6号个体的基因型为XAXa、XAY,8号个体的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,乙家族6号个体的基因型为bb,甲家族8号个体与乙家族6号个体同时为杂合子的概率为0,C错误。甲家族9号个体的基因型为bbXaY,乙家族7号个体的基因型为BbXAXA,子代肯定不会患甲病,因此后代不会同时患两种病,D正确。
3.下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述,正确的是( )A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
【解析】选B。为保证调查的有效性,调查的群体应足够大,而不是患者足够多,A错误;调查人类遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病,B正确;调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查,C错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,要确定其遗传方式,还需绘制遗传系谱图,再根据系谱图进行判断,D错误。
【从教材走向高考】4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于______________。 【解析】(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(2)基因A、a位于_______ (填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_____________________________________________________________。
条带图中成员1只含基因A,
成员2只含基因a,成员4只含基因A
【解析】(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,可推知:若为伴Y染色体遗传,1号(女性)不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA、XaY,子代4号的基因型为XAY。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(3)成员8号的基因型是_____________。 【解析】(3)分析可知,成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题: (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________。
【解析】(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因符合自由组合定律;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病的概率为XaY=(1/2)×(1/4)=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)=1/16。
【加固训练】1.如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传,人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )A.甲病为伴X染色体隐性遗传,乙病为常染色体隐性遗传B.若Ⅲ1与某正常男性结婚,则子代患乙病的概率为1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/6D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果
【解析】选B。分析系谱图,Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,设相关的基因为A/a;根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病,图中存在甲病女患者,故为伴X染色体遗传病,又因为Ⅲ3患甲病,而Ⅳ1正常,确定甲病为伴X染色体显性遗传病,设相关的基因为B/b,A错误。根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa,根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a的基因频率为1/16,A的基因频率为15/16,则人群中AA=15/16×15/16=225/256, Aa=2×1/16×15/16=30/256,进一步分析可
知,正常男性中Aa的概率为30/256÷ (30/256+225/256)=2/17,二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51,B正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb,Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY,乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,为AA的概率为15/17,后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17,患甲病的概率为1/2,所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34,C错误。Ⅲ3患甲病和乙病,基因型为aaXBXb,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果,D错误。
【方法技巧】涉及两种病的遗传系谱图,可先分析一种病的遗传情况,写出相关基因型,再分析另外一种的,不要两种放一块分析。如先分析乙病:Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病→写出相关基因型:Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为Aa、Aa,Ⅲ1为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ3为aa,Ⅲ4为30/256÷(30/256+ 225/256)=2/17。
2.甲病(A,a)和乙病(B,b)均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,其中Ⅱ-4不携带致病基因。下列叙述正确的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2的基因型是aaXBXB或aaXBXbC.Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率是7/16D.禁止近亲结婚可以降低遗传病的发生
【解析】选D。分析题图:对于甲病而言,每一代中均出现甲病患者,符合连续遗传的特点,可推测甲病可能为显性遗传病;甲病患者Ⅰ-2的后代Ⅱ-2正常,排除伴X染色体显性遗传的可能;甲病患者Ⅰ-3的后代Ⅱ-4不携带致病基因,排除隐性遗传的可能,由此可知,甲病为常染色体显性遗传病。对于乙病而言,不患乙病的Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患乙病的Ⅲ-6,又因为Ⅱ-4不携带致病基因,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病,A错误。Ⅱ-2不患甲病,基因型为aa,患乙病的Ⅱ-1和正常的Ⅱ-2生出患乙病的Ⅲ-3,可确定Ⅱ-2基因型为XBXb,因此Ⅱ-2的基因型是aaXBXb,B错误。Ⅲ-1的基因型为aaXBY,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为AaXBXb、aaXBY,因此Ⅲ-4的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率=只患甲病概率+只患乙病概率+同时患两种病概率=1/2×7/8+1/2×1/8+1/2×1/8=9/16,C错误。近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加,因此禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率,D正确。
【感悟高考】1.(2022·湖北选择考)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
【解析】选C。根据家系图中患病情况,推知该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A正确。若Ⅰ-2为纯合子,则该病为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-3为杂合子,B正确。若Ⅲ-2为纯合子,则该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5可能为杂合子,也可能为纯合子,C错误。假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-2基因型为Aa,Ⅱ-3基因型为aa,再生一个孩子,其患病的概率也为1/2,D正确。
2.(2021·海南等级考)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【解析】选A。该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,则Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A正确;Ⅱ-2形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B错误;Ⅲ-1是突变基因携带者,与男性患者结婚,可把突变基因传递给女儿,故所生女儿能把突变基因传递给下一代,C错误;该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D错误。
3.(多选)(2022·河北选择考)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述错误的是( )A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【解析】选A、C、D。利用这两种探针能对甲家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,但由于丙家系中编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变,故不能用这两种探针进行诊断,A错误;分析可知,乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B正确;丙家系中Ⅱ-1编码CFTR蛋白的两个DNA片段(基因),一个序列Phe508正常,另一个序列中缺失了Phe508,C错误;由分子杂交结果可知,在丙家系中,Ⅰ-2无Phe508缺失的CFTR基因,因此该家系Ⅱ-2是否患病,与508位苯丙氨酸(Phe508)缺失无关,与编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变有关,因此无法用Ⅱ-2的患病情况,来推测这两种探针检测条带数的概率,D错误。
【预测高考】锁定新情境:虎的典型毛色 虎的典型毛色为黄底黑纹(黄虎),此外还有白虎(白底黑纹)和金虎(黄底黄纹)等毛色变异。科研人员对虎的毛色形成机理进行研究。
基于核心素养的新考向:1.(批判性思维)白虎是由黄虎的单基因突变引起的。根据系谱图结果__________(填“能”或“不能”)确定白虎毛色基因的显隐性和位置。科研人员选择所示家系中__________________________进行交配,若后代出现__________________,确定白虎毛色由常染色体上隐性基因控制。
子代雌、雄黄虎
【解析】1.仅根据题干系谱图不能确定白虎毛色基因的显隐性和位置,需设计子代雌、雄黄虎交配方案,如果后代出现雌性白虎,确定白虎毛色基因为隐性基因,如果为伴X染色体隐性遗传,雌性白虎的隐性基因来自父本,其父本必为白虎,否则为常染色体隐性遗传。
2.(实验设计)金虎的毛色表现为黄底黄纹,研究人员用图中子代雌、雄黄虎相互交配,后代出现了一只毛色为黄底黄纹的金虎,推测金虎为显性基因纯合的个体,为了验证该推测正确与否,请利用上述研究中的个体设计新的杂交实验,简要思路为____________________________________________________________________________。 【解析】2.鉴定动物个体的基因型,往往采用测交法,即用金虎与白虎交配,注意选用金虎与多只异性白虎交配。
选金虎与多只异性白虎交配,观察后代的表型,如果后代全为黄虎,证明推测
3.(科学探究)已知,真黑色素使毛发呈黑色,褐黑色素使毛发呈黄色。在研究某只金虎不能形成褐黑色素的原因过程中,科研人员发现了与毛囊伴生的另一种能合成A蛋白的DP细胞,A蛋白分泌至胞外作用于黑色素细跑,促进真黑色素转化成褐黑色素,从分子水平推测金虎不能形成褐黑色素的原因是A基因不表达或A蛋白分泌到胞外被降解。为了验证上述推测,研究者可以通过检测 _________________________________________证实哪种原因更可靠。【解析】3.由题意可知,A蛋白作用于黑色素细胞,促进真黑色素转化为褐黑色素,金虎不能形成褐黑色素可能是A蛋白没有合成,也可能是分泌出来没活性或被降解,通过检测DP细胞内外的A蛋白有无或A蛋白的活性可以确定是哪种原因。
DP细胞内外A蛋白的有
【精梳·攻教材】一、人类遗传病1.概念:由__________改变而引起的人类疾病。2.人类常见遗传病的类型、特点及实例:
记忆口诀:常隐白镰苯,色友为性隐。常显多并软,抗D伴性显。唇脑高压尿,特纳愚猫叫。【名师点睛】遗传病特例(1)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病:如常染色体隐性遗传病携带者。(2)不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病。
二、遗传病的检测和预防1.手段:主要包括__________和__________等。2.意义:在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤:
4.产前诊断:(1)手段与目的:
(2)基因检测:指通过检测人体细胞中的__________,以了解人体的基因状况。人的________________________或__________等,都可以用来进行基因检测。【名师点睛】 禁止近亲结婚的意义禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率,是预防遗传病的重要手段。
血液、唾液、精液、毛发
发病率较高的单基因遗传病
【辨·清易错】1.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病。( )分析:遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。2.先天性疾病都是遗传病。( )分析:不是遗传物质的变化引起的先天性疾病不是遗传病,如母体在妊娠期间受外界环境因素影响而使胎儿患病。3.人类致病基因的表达受到环境的影响。( )
4.家族性疾病一定为遗传病。( )分析:在同一家族中,饮食、居住等环境因素相同,可能导致多个成员患有相同的病,例如一家族中因缺碘而引起甲状腺功能低下等。5.产前诊断可以避免遗传病。( )分析:产前诊断不能完全避免遗传病,如父母均是白化病患者,后代一定患白化病。6.哮喘、青少年型糖尿病都属于多基因遗传病。( )7.遗传病都符合遗传定律。( )分析:单基因遗传病符合遗传定律,多基因遗传病的多对等位基因之间通常不存在显隐性关系,且受环境因素影响较大,所以在遗传表现上一般不符合遗传定律。
【写·练表达】1.(必修2 P95小字部分)基因治疗是指用___________________________________________,从而达到治疗疾病的目的。2.(必修2 P96“拓展应用2(3)”延伸)35岁以上的孕妇必须进行产前诊断的原因:当母亲的生育年龄超过35岁时,子女__________________________,因此对35岁以上的孕妇进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病,可以避免遗传病患儿的出生。
正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的
患遗传病的概率会大幅增加
【精研·破疑难】【命题研究】【典例】(2024·唐山模拟) 图1为甲、乙两种单基因遗传病的系谱图,两种致病基因位于非同源染色体上。用某种限制酶对图1中部分个体的甲病相关基因切割后电泳,甲病相关基因的酶切位点及电泳结果如图2所示。下列叙述不正确的是( )
A.乙病为常染色体隐性遗传病,7号个体的乙病基因来自3号和4号B.甲病致病基因的产生可能是正常基因发生了碱基对的替换或缺失C.8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2D.控制甲病性状的致病基因能被限制酶切割成3种长度的片段聚焦考查点:遗传系谱图的判断和概率计算。
【解析】选B。由图可知,正常基因被酶切后,会得到1.2 kb和0.6 kb两个片段,致病基因被酶切后,会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb三个片段,由图1可知,5号个体为甲病患者,其双亲正常,故甲病为隐性遗传病,若为常染色体遗传,1号个体为杂合子,携带致病基因,由电泳条带可知,1号个体只含有1.2 kb和0.6 kb两条带,故不含致病基因,与题意矛盾,故甲病为伴X染色体隐性遗传病,7号男性个体患乙病,母亲不患病,且两种致病基因位于非同源染色体上,甲病为伴X染色体隐性遗传病,乙病为常染色体隐性遗传病,7号个体的乙病基因来自3号和4号,A正确;甲病致病基因可能是正常基因发生了碱基对的替换、缺失或增添产生的,B错误;假设控制甲病的基因用A/a表示,控制乙病的基因用B/b表示,则3号个体的基因型为BbXAY,4号个体的基因型为BbXAXa,子代中8号个体甲病基因型为1/2XAXa,1/2XAXA,乙病的基因型为1/3BB、2/3Bb,只携带一种致病基因的基因型为1/6BBXAXa和1/3BbXAXA,故8号个体只携带一种致病基因的概率为1/2,C正确;由图可知,致病基因被酶切后,会得到0.4 kb、0.6 kb、0.8 kb三个片段,D正确。
【破解策略】遗传系谱图的分析1.“五步法”判断单基因遗传病的遗传方式:(1)第一步:看题干,如题中已告知为色盲、白化病等熟知的遗传病,根据知识积累直接判断遗传类型。(2)第二步:确认或排除伴Y染色体遗传和细胞质遗传,伴Y染色体遗传特点:患者全为男性,父亲患病儿子全部患病。细胞质遗传特点:母系遗传,无固定分离比。(3)第三步:判断显隐性,无中生有为隐性,即双亲不患病,子代患病;有中生无为显性,即双亲患病,子代不患病。
(4)第四步:判断是常染色体还是伴X染色体遗传,常染色体遗传:①隐性遗传,母病子不病,女病父不病。②显性遗传,父病女不病,子病母不病。伴X染色体遗传:①隐性遗传,女病父子病。②显性遗传,男病母女病。(5)第五步:无以上特征,从可能性大小判断①患病呈现“连续遗传”多为显性遗传,患者性别无差别为常染色体遗传,女病多于男病为伴X染色体遗传。②患病呈现“隔代遗传”多为隐性遗传,患者性别无差别为常染色体遗传,男病多于女病为伴X染色体遗传。
2.常见的遗传系谱图:
3.“十字相乘法”解决两病的患病概率问题:当两种遗传病(如甲病和乙病)之间具有自由组合关系时,可先计算出甲病和乙病的患病概率及不患甲病或乙病的概率(如图),再根据乘法原理计算各种概率:①两病兼患=患甲病概率×患乙病概率=mn②只患甲病=患甲病概率×不患乙病的概率=m(1-n)=患甲病概率-两病皆患的概率=m-mn
③只患乙病=患乙病概率×不患甲病的概率=n(1-m)=患乙病概率-两病皆患的概率=n-mn④甲、乙两病均不患的概率=不患甲病的概率×不患乙病的概率=(1-m)(1-n)⑤只患一种病=只患甲病+只患乙病=m(1-n)+n(1-m)⑥患病=只患甲病+只患乙病+两病兼患=m(1-n)+n(1-m)+mn,或=1-甲、乙两病均不患的概率=1-(1-m)(1-n)
(2)由性染色体上的基因控制的遗传病:致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁,“男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。即患病男孩的概率=患病男孩在后代全部孩子中的概率,男孩患病的概率=后代男孩中患病的概率。
【精练·提能力】1.随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。下列关于人类遗传病的说法错误的是( )A.就白化病和血友病来说,若父母表型均正常,则女儿只可能患白化病,儿子只可能患血友病B.原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响C.猫叫综合征是染色体异常引起的遗传病,该遗传病患者也会产生正常的配子D.基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响
【解析】选A。白化病属于常染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,则儿子和女儿都有可能患白化病,血友病属于伴X染色体隐性遗传病,若父母表型均正常,女儿不会患血友病,儿子可能会患血友病,A错误;原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响,B正确;猫叫综合征是5号染色体中的一条片段缺失引起的遗传病,由于减数分裂时同源染色体分离,所以该患者形成的配子中一半正常,一半含有缺失一段的5号染色体,即该遗传病患者也会产生正常的配子,C正确;基因检测可以精确地诊断某些遗传病的病因,但也会带来某些负面影响,如产生对患者的歧视,D正确。
2.(多选)(2024·保定模拟)如图为甲、乙两个家族的遗传系谱图,其中一个家族携带有常染色体致病基因,另一个家族携带伴性遗传致病基因,两个家族均不含对方家族的致病基因,乙家族2 号个体不携带致病基因。下列叙述错误的是( )A.甲家族患常染色体遗传病,乙家族患伴性遗传病B.甲家族9号个体的致病基因来自1号与2号个体C.甲家族8号个体与乙家族6号个体同时为杂合子的概率为1/2D.甲家族9号个体与乙家族7号个体结婚,后代不会同时患两种病
【解析】选A、B、C。根据“无中生有”可判断致病基因的显隐性,排除伴性遗传可用反证法。对遗传系谱图进行分析,乙家族若相关致病基因位于X染色体上,则可能为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病,若为伴X染色体显性遗传病,则6号应该也患病,与图示结果不符,若为伴X染色体隐性遗传病,则2号也应该患病,与图示结果不符,因此乙家族中的致病基因位于常染色体上,乙家族2 号个体不携带致病基因,如果该病为常染色体隐性遗传病,2 号的基因型表示为AA,则3号、4号个体应当不患病,与图示结果不符,因此乙病为常染色体显性遗传病。乙家族携带有常染色体致病基因,甲家族携带伴性遗传致病基因,甲家族5号、6号个体不患病,9号个体患病,说明甲病为伴X染色体隐性遗传病,A错误。由A可知,甲病为伴X染色体隐性
遗传病,9号个体的致病基因来自5号个体,5号个体的致病基因来自2号个体,B错误。假设甲病的相关基因用A/a表示,乙病的相关基因用B/b表示,甲家族9号的基因型为XaY,5号、6号个体的基因型为XAXa、XAY,8号个体的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA,乙家族6号个体的基因型为bb,甲家族8号个体与乙家族6号个体同时为杂合子的概率为0,C错误。甲家族9号个体的基因型为bbXaY,乙家族7号个体的基因型为BbXAXA,子代肯定不会患甲病,因此后代不会同时患两种病,D正确。
3.下列关于“调查常见的人类遗传病并探讨其检测和预防”的叙述,正确的是( )A.为保证调查的有效性,调查的患者应足够多B.调查时最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病C.可利用多个患病家系的调查数据,计算其发病率D.若所调查的遗传病发病率较高,则可判定该遗传病为显性遗传病
【解析】选B。为保证调查的有效性,调查的群体应足够大,而不是患者足够多,A错误;调查人类遗传病时,最好选择发病率较高的单基因遗传病,B正确;调查某单基因遗传病的发病率时需要在广大人群中随机抽样调查,C错误;发病率较高的遗传病不一定是显性遗传病,要确定其遗传方式,还需绘制遗传系谱图,再根据系谱图进行判断,D错误。
【从教材走向高考】4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(1)基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于______________。 【解析】(1)DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变叫作基因突变,基因A的编码序列部分缺失产生基因a,这种变异属于基因突变。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(2)基因A、a位于_______ (填“常”“X”或“Y”)染色体上,判断依据是_____________________________________________________________。
条带图中成员1只含基因A,
成员2只含基因a,成员4只含基因A
【解析】(2)由条带图中成员1只含基因A,成员2只含基因a,而成员4只含基因A,可推知:若为伴Y染色体遗传,1号(女性)不应携带相应等位基因;若为常染色体遗传,则AA与aa不可能生出子代基因型为AA的个体,故致病基因位于X染色体上,即亲代为XAXA、XaY,子代4号的基因型为XAY。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题:(3)成员8号的基因型是_____________。 【解析】(3)分析可知,成员5、6的基因型分别为XAXa和XAY,则成员8的基因型为XAY或XaY。
4.(必修2 P95“思考·讨论”改编)人类有一种隐性遗传病(M),其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA,经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图,再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带,说明只含有基因A或a;如果呈现两条带,说明同时含有基因A和a。对如图所示某家族成员1～6号分别进行基因检测,得到的条带图如图所示。回答下列问题: (4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是__________。
【解析】(4)已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上,则两对基因符合自由组合定律;若7号是白化病基因携带者,与一个仅患白化病的男性结婚,设白化病由等位基因B/b控制,则7号基因型为1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,其丈夫的基因型为bbXAY,后代患白化病(bb)的概率为1/2,患M病的概率为XaY=(1/2)×(1/4)=1/8,则他们生出一个同时患白化病和M病孩子即bbXaY的概率是(1/2)×(1/8)=1/16。
【加固训练】1.如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图,其中一种遗传病为伴性遗传,人群中乙病的发病率为1/256。下列叙述正确的是( )A.甲病为伴X染色体隐性遗传,乙病为常染色体隐性遗传B.若Ⅲ1与某正常男性结婚,则子代患乙病的概率为1/51C.若Ⅲ3和Ⅲ4再生一个孩子,同时患两种病的概率为1/6D.Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3配子结合时发生基因重组的结果
【解析】选B。分析系谱图,Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,设相关的基因为A/a;根据题干信息“其中一种遗传病为伴性遗传”可判断甲病为伴性遗传病,图中存在甲病女患者,故为伴X染色体遗传病,又因为Ⅲ3患甲病,而Ⅳ1正常,确定甲病为伴X染色体显性遗传病,设相关的基因为B/b,A错误。根据上下代表型及其关系可推断Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,进一步推断Ⅲ1为1/3AAXBXb、2/3AaXBXb,正常男性关于乙病的基因型为AA或Aa,根据“人群中乙病的发病率为1/256”可得出人群中a的基因频率为1/16,A的基因频率为15/16,则人群中AA=15/16×15/16=225/256, Aa=2×1/16×15/16=30/256,进一步分析可
知,正常男性中Aa的概率为30/256÷ (30/256+225/256)=2/17,二者婚配的后代患乙病的概率为2/3×2/17×1/4=1/51,B正确。Ⅲ3的基因型为aaXBXb,Ⅲ4关于甲病的基因型为XbY,乙病相关的基因型为Aa的概率为30/256÷(30/256+225/256)=2/17,为AA的概率为15/17,后代患乙病的概率为2/17×1/2=1/17,患甲病的概率为1/2,所以二者再生一个孩子同时患两种病的概率为1/17×1/2=1/34,C错误。Ⅲ3患甲病和乙病,基因型为aaXBXb,Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为AaXBY、AaXbXb,Ⅲ3的出现是Ⅱ2和Ⅱ3产生的重组配子受精的结果,D错误。
【方法技巧】涉及两种病的遗传系谱图,可先分析一种病的遗传情况,写出相关基因型,再分析另外一种的,不要两种放一块分析。如先分析乙病:Ⅱ2和Ⅱ3不患乙病,而Ⅲ3为患乙病的女性,可判断乙病为常染色体隐性遗传病→写出相关基因型:Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为Aa、Aa,Ⅲ1为1/3AA、2/3Aa,Ⅲ3为aa,Ⅲ4为30/256÷(30/256+ 225/256)=2/17。
2.甲病(A,a)和乙病(B,b)均为单基因遗传病,某家族遗传家系图如图,其中Ⅱ-4不携带致病基因。下列叙述正确的是( )A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.Ⅱ-2的基因型是aaXBXB或aaXBXbC.Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率是7/16D.禁止近亲结婚可以降低遗传病的发生
【解析】选D。分析题图:对于甲病而言,每一代中均出现甲病患者,符合连续遗传的特点,可推测甲病可能为显性遗传病;甲病患者Ⅰ-2的后代Ⅱ-2正常,排除伴X染色体显性遗传的可能;甲病患者Ⅰ-3的后代Ⅱ-4不携带致病基因,排除隐性遗传的可能,由此可知,甲病为常染色体显性遗传病。对于乙病而言,不患乙病的Ⅱ-3和Ⅱ-4生出患乙病的Ⅲ-6,又因为Ⅱ-4不携带致病基因,可知乙病为伴X染色体隐性遗传病,A错误。Ⅱ-2不患甲病,基因型为aa,患乙病的Ⅱ-1和正常的Ⅱ-2生出患乙病的Ⅲ-3,可确定Ⅱ-2基因型为XBXb,因此Ⅱ-2的基因型是aaXBXb,B错误。Ⅲ-1的基因型为aaXBY,Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分别为AaXBXb、aaXBY,因此Ⅲ-4的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb,Ⅲ-1与Ⅲ-4的后代中患病的概率=只患甲病概率+只患乙病概率+同时患两种病概率=1/2×7/8+1/2×1/8+1/2×1/8=9/16,C错误。近亲结婚造成后代患隐性遗传病的可能性大大增加,因此禁止近亲结婚可降低遗传病在群体中的发病率,D正确。
【感悟高考】1.(2022·湖北选择考)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是( )A.该遗传病可能存在多种遗传方式B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
【解析】选C。根据家系图中患病情况,推知该遗传病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病,A正确。若Ⅰ-2为纯合子,则该病为常染色体显性遗传病,则Ⅲ-3为杂合子,B正确。若Ⅲ-2为纯合子,则该病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-5可能为杂合子,也可能为纯合子,C错误。假设该病由A、a基因控制,若为常染色体显性遗传病,Ⅱ-2基因型为aa,Ⅱ-3基因型为Aa,再生一个孩子,其患病的概率为1/2;若为常染色体隐性遗传病,Ⅱ-2基因型为Aa,Ⅱ-3基因型为aa,再生一个孩子,其患病的概率也为1/2,D正确。
2.(2021·海南等级考)某遗传病由线粒体基因突变引起,当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是( )A.若Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率B.若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率是1/2C.若Ⅲ-1与男性患者结婚,所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
【解析】选A。该遗传病由线粒体基因突变引起,并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状,则Ⅱ-1与正常男性结婚,无法推断所生子女的患病概率,A正确;Ⅱ-2形成卵细胞时,细胞质中的遗传物质随机不均等分配,则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿,该女儿是突变基因携带者的概率无法计算,B错误;Ⅲ-1是突变基因携带者,与男性患者结婚,可把突变基因传递给女儿,故所生女儿能把突变基因传递给下一代,C错误;该遗传病是由线粒体基因突变引起的,属于细胞质遗传,而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传,故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律,D错误。
3.(多选)(2022·河北选择考)囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病,其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者设计了两种杂交探针(能和特异的核酸序列杂交的DNA片段):探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交,结果如图。下列叙述错误的是( )A.利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断B.乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失C.丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ-2表型正常,用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
【解析】选A、C、D。利用这两种探针能对甲家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断,但由于丙家系中编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变,故不能用这两种探针进行诊断,A错误;分析可知,乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失,B正确;丙家系中Ⅱ-1编码CFTR蛋白的两个DNA片段(基因),一个序列Phe508正常,另一个序列中缺失了Phe508,C错误;由分子杂交结果可知,在丙家系中,Ⅰ-2无Phe508缺失的CFTR基因,因此该家系Ⅱ-2是否患病,与508位苯丙氨酸(Phe508)缺失无关,与编码CFTR蛋白的基因存在其他部位的突变有关,因此无法用Ⅱ-2的患病情况,来推测这两种探针检测条带数的概率,D错误。
【预测高考】锁定新情境:虎的典型毛色 虎的典型毛色为黄底黑纹(黄虎),此外还有白虎(白底黑纹)和金虎(黄底黄纹)等毛色变异。科研人员对虎的毛色形成机理进行研究。
基于核心素养的新考向:1.(批判性思维)白虎是由黄虎的单基因突变引起的。根据系谱图结果__________(填“能”或“不能”)确定白虎毛色基因的显隐性和位置。科研人员选择所示家系中__________________________进行交配,若后代出现__________________,确定白虎毛色由常染色体上隐性基因控制。
子代雌、雄黄虎
【解析】1.仅根据题干系谱图不能确定白虎毛色基因的显隐性和位置,需设计子代雌、雄黄虎交配方案,如果后代出现雌性白虎,确定白虎毛色基因为隐性基因,如果为伴X染色体隐性遗传,雌性白虎的隐性基因来自父本,其父本必为白虎,否则为常染色体隐性遗传。
2.(实验设计)金虎的毛色表现为黄底黄纹,研究人员用图中子代雌、雄黄虎相互交配,后代出现了一只毛色为黄底黄纹的金虎,推测金虎为显性基因纯合的个体,为了验证该推测正确与否,请利用上述研究中的个体设计新的杂交实验,简要思路为____________________________________________________________________________。 【解析】2.鉴定动物个体的基因型,往往采用测交法,即用金虎与白虎交配,注意选用金虎与多只异性白虎交配。
选金虎与多只异性白虎交配,观察后代的表型,如果后代全为黄虎,证明推测
3.(科学探究)已知,真黑色素使毛发呈黑色,褐黑色素使毛发呈黄色。在研究某只金虎不能形成褐黑色素的原因过程中,科研人员发现了与毛囊伴生的另一种能合成A蛋白的DP细胞,A蛋白分泌至胞外作用于黑色素细跑,促进真黑色素转化成褐黑色素,从分子水平推测金虎不能形成褐黑色素的原因是A基因不表达或A蛋白分泌到胞外被降解。为了验证上述推测,研究者可以通过检测 _________________________________________证实哪种原因更可靠。【解析】3.由题意可知,A蛋白作用于黑色素细胞,促进真黑色素转化为褐黑色素,金虎不能形成褐黑色素可能是A蛋白没有合成,也可能是分泌出来没活性或被降解,通过检测DP细胞内外的A蛋白有无或A蛋白的活性可以确定是哪种原因。
DP细胞内外A蛋白的有
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