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    2025届高考生物一轮总复习必修2第七单元生物的变异和进化第30讲基因突变和基因重组课件

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    这是一份2025届高考生物一轮总复习必修2第七单元生物的变异和进化第30讲基因突变和基因重组课件,共60页。PPT课件主要包含了血红蛋白,增添或缺失,基因碱基序列,生长和,活性过强,细胞凋亡,蛋白质,活性减弱,②癌细胞的特征,无限增殖等内容,欢迎下载使用。

    【课标要求】 1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化,甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下,基因突变概率可能提高,而某些基因突变能导致细胞分裂失控,甚至发生癌变。4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中,染色体所发生的自由组合和交叉互换,会导致控制不同性状的基因重组,从而使子代出现变异。
    考点一 基因突变 1.生物的变异类型
    [易错提醒] 生物的遗传物质改变,产生的变异能够遗传;但在某些情况下,遗传物质未发生改变,产生的变异也可能遗传,如表观遗传——遗传物质不变。
    2.基因突变(1)基因突变的实例——镰状细胞贫血。
    (2)概念:DNA分子中发生碱基的________________,而引起的_________________的改变。(3)细胞的癌变。①癌变的原因。
    [易错提醒] 原癌基因和抑癌基因都是一类基因,而不是一个基因;不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因,正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因;原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。
    (4)基因突变的原因、特点及意义。①发生时期:主要发生于________________或____________________。
    [易错提醒] 有无外界影响因素都可能发生基因突变,有外界因素的影响可提高突变率。
    ④结果:产生______________。[易错提醒] 等位基因是基因突变的结果,基因突变不一定会产生等位基因。
    [易错提醒] 只有基因突变会产生新基因,产生新性状。
    [教材命题点思考]1.原核生物中某一基因的编码区起始端插入了1个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?阐述理由。①置换单个碱基对 ②缺失3个碱基对③缺失4个碱基对 ④增加4个碱基对______________________________________________________________
    提示:③。理由是在原核生物中某一基因的编码区插入1个碱基对,再在插入位点的附近缺失4个碱基对,只能导致蛋白质中缺少1个氨基酸,而在①②④情况下,可能导致多个氨基酸发生变化。
    2.镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)在氧含量正常的情况下,并不表现出镰状细胞贫血的症状,因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白,并对疟疾具有较强的抵抗力。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。______________________________________________________________提示:镰状细胞贫血致病基因携带者对疟疾具有较强的抵抗力,这说明在疟疾高发地区,镰状细胞贫血基因的突变具有有利于当地人生存的一面。虽然这种突变的纯合体生存不利,但杂合体却具有生存优势。
    1.对基因突变概念的理解(1)“DNA分子结构改变”不一定是基因突变。
    (2)“基因改变”不一定是基因突变。
    2.基因突变与生物性状的关系(1)基因突变引起生物性状的改变。
    (2)基因突变可改变生物性状的四大原因与未改变生物性状的四大原因。
    考向1 基因突变的原理及特点1.(2024·山东泰安高三期末)下图为果蝇体细胞中一个DNA分子上a、b、c三个基因的分布状况,图中Ⅰ、Ⅱ为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是(  )
    A.Ⅰ、Ⅱ也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变B.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性C.一个细胞周期中,分裂间期基因突变频率较高,主要是由于分裂间期时间相对较长D.若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则b、c为等位基因
    解析:Ⅰ、Ⅱ为非基因片段,也可能发生碱基的增添、缺失或替换,但不属于基因突变,A项正确;基因突变具有普遍性是指基因突变普遍存在于各种生物中,而基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变的随机性,B项错误;一个细胞周期中,分裂间期基因突变频率较高,主要是由于分裂间期发生DNA复制,C项错误;若基因b、c分别控制果蝇的白眼、红宝石眼,则控制白眼与红宝石眼的基因位于同一条染色体上,故不是等位基因,D项错误。
    2.将眼型突变型果蝇与野生型果蝇杂交,F1均为野生型,F1雌雄果蝇交配,测得F2中野生型有300只,突变型有20只。进一步测序研究,发现与野生型果蝇相比,突变型果蝇常染色体上的三个基因中的碱基发生了变化,情况如下表所示。下列相关叙述错误的是(  )
    A. 突变基因任意存在一个就会出现眼型突变型果蝇B.眼型突变型果蝇的产生与突变基因Ⅲ中碱基的变化关系不大C.突变基因Ⅰ控制合成的肽链长度增加可能与起始密码子位置变化有关D.突变基因Ⅲ中碱基发生变化但相应蛋白质无变化,可能与密码子的简并性有关
    考向2 细胞的癌变3.(2023·广东选择考)中外科学家经多年合作研究,发现circDNMT1(一种RNA分子)通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌,为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是(  )A.p53基因突变可能引起细胞癌变B.p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖C.circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢D.circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
    解析:细胞癌变的根本原因是原癌基因或抑癌基因发生突变,A项正确;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,可能引起细胞癌变,B项正确;由题干信息可知,circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白质结合诱发乳腺癌,推测circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖加快,C项错误;通过编辑circDNMT1的基因可抑制其表达,进而降低乳腺癌的发生概率,D项正确。
    4.(2022·广东选择考)为研究人原癌基因Myc和Ras的功能,科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras及Myc+Ras,基因均大量表达),发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图所示)。下列叙述正确的是(  )A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
    解析:原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的;抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,A项错误。据题图可知,三组小鼠的肿瘤细胞均有无限增殖的能力,B项错误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的,原癌基因Myc和Ras在人体细胞内编码功能正常的蛋白质,C项错误。据题图分析,同时转入Myc和Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例大于只转入Myc或Ras的小鼠中肿瘤小鼠的比例,说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应,D项正确。
    考点二 基因重组 1.概念
    [易错提醒] 基因重组既不产生新基因,也不产生新性状,但能产生新的基因型和表型。
    [易错提醒] 互换≠基因重组≠易位。
    (4)肺炎链球菌转化:基因重组,R型细菌―→S型细菌。
    3.结果产生新基因型,导致__________出现。4.意义(1)形成生物多样性的重要原因。(2)生物变异的来源之一,有利于____________。
    [模型命题点思考]右图a、b为某二倍体生物细胞分裂不同时期的细胞图像,请分析下列问题:(1)图a细胞处于什么时期?细胞中的1、2号染色体发生了什么变异?______________________________________________________________提示:图a细胞处于四分体时期(或减数分裂Ⅰ前期)。细胞中的1、2号非姐妹染色单体因互换发生了基因重组。
    (2)图b细胞处于什么时期?该细胞的名称是什么?在该时期细胞中可发生哪种变异?____________________________________________________________________________________________________________________________提示:图b细胞处于减数分裂Ⅰ后期。该细胞的名称为初级精母细胞。该时期细胞可发生非同源染色体上的非等位基因自由组合,即基因重组。
    (3)二倍体生物同源染色体的非姐妹染色单体间一定能发生互换吗?为什么?____________________________________________________________________________________________________________________________提示:不一定。二倍体生物进行有性生殖产生生殖细胞的过程中(减数分裂时),在四分体时期,可能会发生同源染色体的非姐妹染色单体间的互换。
    判断基因突变与基因重组的方法
    考向1 基因重组的实质、特点和意义1.(2024·惠州高三模拟)基因重组是生物变异的重要来源之一,下列关于基因重组的实例,正确的是(  )A.高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是基因重组的结果B.S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是基因突变的结果C.圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因重组的结果D.“一母生九子,九子各不同”是基因重组的结果
    解析:高茎豌豆自交,后代出现矮茎豌豆是等位基因分离导致的,A项错误;S型细菌的DNA与R型活细菌混合培养,出现S型活细菌是由于S型细菌的DNA与R型细菌的DNA发生了基因重组,B项错误;圆粒豌豆的DNA上插入一小段外来DNA序列,出现皱粒豌豆是基因突变的结果,C项错误;“一母生九子,九子各不同”是因为双亲减数分裂形成配子的过程中发生了基因重组,D项正确。
    A.此种变异属于基因重组,在减数分裂Ⅰ前期能观察到B.一般情况下,染色体越长可形成的交叉数目越多C.该细胞经减数分裂可产生AB、Ab、aB、ab四种配子D.互换是基因重组的一种常见类型,为进化提供原材料
    2.减数分裂过程中,配对的同源染色体并不是简单地平行靠拢,而是在非姐妹染色单体间的某些部位因互换形成清晰可见的交叉,下图为某细胞中互换模式图。下列叙述错误的是(  )
    考向2 辨析基因突变与基因重组3.(2024·广东六校模拟)下列有关生物体内基因重组和基因突变的叙述,正确的是(  )A.由碱基改变引起的DNA分子结构的改变就是基因突变B.减数分裂过程中,控制一对性状的基因不能发生基因重组C.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列不属于基因突变D.小麦植株在有性生殖时,一对等位基因一定不会发生基因重组
    解析:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起基因碱基序列的改变叫作基因突变,A项错误;若一对相对性状由两(多)对等位基因控制,则减数分裂过程中可能发生基因重组,B项错误;淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列属于基因突变,C项错误;基因重组发生在两(多)对等位基因之间,D项正确。
    4.(2024·山东潍坊高三期末)基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的某二倍体生物有以下几种细胞分裂图像,下列说法正确的是(  )
    A.甲图中基因a最可能来源于染色体的互换B.乙图中基因a不可能来源于基因突变C.丙图细胞产生的子细胞发生的变异属于染色体结构变异D.丁图中基因a的出现与基因重组有关
    高考真题体验1.(2021·天津等级考)动物正常组织干细胞突变获得异常增殖能力,并与外界因素相互作用,可恶变为癌细胞。干细胞转变为癌细胞后,下列说法正确的是(  )A.DNA序列不变 B.DNA复制方式不变C.细胞内mRNA不变 D.细胞表面蛋白质不变
    解析:干细胞发生癌变,其原癌基因或抑癌基因发生突变,因此DNA序列会发生改变,A项错误;基因突变会导致基因碱基序列发生改变,则以其为模板转录出的mRNA也会发生改变,但DNA半保留复制的方式不变,B项正确,C项错误;干细胞转变为癌细胞后,细胞表面的糖蛋白减少,D项错误。
    2.(2022·湖南选择考)关于癌症,下列叙述错误的是(  )A.成纤维细胞癌变后变成球形,其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高,大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞,原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯,可降低癌症发生的可能性
    解析:细胞癌变后其形态、结构和功能均会发生相应改变,A项正确;通常细胞癌变是多个基因突变的累积效应,故癌症发生的频率不是很高,B项正确;一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的,细胞癌变的机理是原癌基因或抑癌基因发生突变,或者原癌基因过量表达等,C项错误;乐观向上的心态、良好的生活习惯,可提高机体的免疫能力,从而降低癌症发生的可能性,D项正确。
    3.(2021·福建选择考)水稻等作物在即将成熟时,若经历持续的干热之后又遇大雨天气,穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用,同等条件下,种子对脱落酸越敏感,越容易休眠。研究发现,XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
     下列分析错误的是(  )A.位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低B.位点2突变可以是碱基对发生替换造成的C.可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止D.位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
    解析:种子正常休眠,主要由脱落酸起作用,而位点1突变则无XM蛋白产生,休眠减少,可推测脱落酸作用减弱,即种子对脱落酸的敏感性降低,A项正确;比较位点2突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白质长度相同,只是中间有一小段氨基酸序列不同,可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的,B项正确;比较位点3突变和无突变表达的蛋白图示,蛋白质长度变短,可推测模板mRNA上的终止密码子提前,翻译提前终止,C项错误;位点4突变使XM蛋白的表达倍增,使种子对脱落酸的敏感性增强,雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发,D项正确。
    4.(2022·山东等级考)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(  )
    A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形
    解析:①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状,说明①③④由同一基因突变而来,①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形,说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致的,因此②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A项、B项正确;②与⑤可能是同一基因突变形成的,也可能是不同基因突变形成的,若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,则②与⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形,C项错误;
    ①与②是由不同基因发生隐性突变导致的,①与④由同一基因突变而来,②×⑥的子代叶片边缘全为锯齿形,说明②和⑥是同一基因突变形成的,则④与⑥是不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D项正确。
    5.(2021·广东选择考)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为____________。
    (2)图1所示为基于M-5品系的突变检测技术路线,在F1中挑出1只雌蝇,与1只M-5雄蝇交配。若得到的F2没有野生型雄蝇、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2中雌蝇的两种表型分别是棒眼杏红眼和________,此结果说明诱变产生了伴X染色体________基因突变。该突变的基因保存在表型为____________果蝇的细胞内。
    (3)上述突变基因可能对应图2中的突变________(从突变①②③中选一项),分析其原因可能是__________________________________,使胚胎死亡。答案:突变基因编码的氨基酸密码子由正常的亮氨酸变成终止密码子,使得翻译提前终止,相应的蛋白质功能异常 
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