浙科版 (2019)必修2《遗传与进化》第四节 人类遗传病是可以检测和预防的示范课课件ppt

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特别提醒    a.遗传病不一定都是先天性疾病,先天性疾病也不一定是遗传病。b.遗传病不一定具有家族聚集性,家族性疾病不一定是遗传病。c.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者。d.不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
1.胎儿:一般来说,染色体异常的胎儿50%以上会因自发流产而不出生。2.新出生婴儿、儿童:容易表现单基因病和多基因病。3.青春期:各种遗传病的发病率都很低。4.成人:很少新发染色体病,但成人的单基因病比青春期发病率高,更显著的是多 基因遗传病的发病率在中老年群体中随着年龄增加而快速上升。
1.遗传咨询(1)作用:为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断,估计疾病或 异常性状再度发生的可能性,并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治 方法、预后情况及再发风险等问题。(2)基本程序:病情诊断→系谱分析→染色体/生化测定→遗传方式分析/发病率测 算→提出防治措施。2.提倡适龄生育。3.禁止近亲结婚:近亲中具有相同隐性致病基因的可能性很大,近亲结婚易导致基 因纯合化,从而提高了隐性遗传病的发生概率。
4.产前诊断(1)羊膜腔穿刺:用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。可用于确诊胎儿是否患染色体异常、神经管缺陷,以及 某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。(2)绒毛细胞检查:主要用一根细细的塑料管或金属管,通过孕妇的子宫口,沿子宫 壁入内,吸取少量绒毛支,经培养进行细胞学检查。(3)检测母体外周血胎儿游离DNA,预测胎儿常见染色体异常病。
1.调查对象:最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病 等。2.调查过程
3.计算发病率　　某遗传病的发病率=某遗传病的患病人数÷某遗传病的被调查人数×100%。易错提醒    遗传病发病率的调查:在广大人群中随机抽样;遗传病遗传方式的调查:在患者家系中调查。
判断正误,正确的画“√”,错误的画“✕”。1.遗传病患者的遗传物质一定发生了改变。 (　    )2.遗传病患者体内至少携带1个致病基因。 (　    )提示：染色体异常遗传病患者体内不携带致病基因。3.乙型血友病属于单基因遗传病。 (　    )4.青少年型糖尿病的遗传符合孟德尔遗传规律。 (　    )提示：青少年型糖尿病属于多基因遗传病,多基因遗传病是指涉及许多个基因和 许多种环境因素的遗传病,这类病的遗传不符合孟德尔遗传规律。
5.一对表现正常的夫妇,生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者,从根本上说,前者致病基因来源于母亲,后者病因发生的时期是减数第二次分裂。 (　    )提示：红绿色盲为X连锁隐性遗传病,父母正常,儿子患病,则母亲必然是致病基因 携带者,儿子的红绿色盲基因来自母亲;XYY产生的原因是父亲减数第二次分裂 后期两条Y染色体移向细胞的同一极。6.羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查是两种比较常用的产前诊断方法,适龄生育可以降 低唐氏综合征的发生率,唐氏综合征患者核型图像中有45条染色体。 (　    )提示：唐氏综合征患者细胞中比正常人多了一条21号染色体,因此其核型图像中 有47条染色体。