第六单元　第32课时　基因表达与性状的关系-2025年高考生物大一轮复习课件

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1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考点一　　基因表达产物与性状的关系
考点二　　基因的选择性表达与细胞分化
考点三　　表观遗传、基因与性状间的关系
基因表达产物与性状的关系
1.基因控制生物性状的间接途径
(2)实例①白化病致病机理
酪氨酸不能转变为黑色素
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理
2.基因控制生物性状的直接途径
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)
(1)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构，直接控制生物体的性状(　　)
(2)白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多，能将黑色素转变为酪氨酸，从而出现白化症状(　　)
(3)基因表达的产物不可以参与基因的表达(　　)
(4)基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质(　　)
a.基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中(　　)
(5)下图为人体内基因对性状的控制过程，判断下列分析的正误：
b.图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助(　　)c.图中④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同(　　)d.图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体(　　)
油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。(1)据图甲分析，你认为提高油菜产油量的基本思路是什么？
提示　抑制酶b合成(活性)，促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B，α链是转录链，经诱导β链也能转录，从而形成双链mRNA，转录出的双链mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么？
提示　mRNA中不含T含U，五碳糖为核糖。
(3)为什么基因B经诱导后转录出双链mRNA就能提高产油量？
提示　双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b，而细胞能正常合成酶a，PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂，故生成的油脂比例高，从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径？
提示　基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
考向一　基因表达产物与性状的关系分析1.如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是A.酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症B.由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同C.若图中的酶均由不同的基因表达产生， 则可推知基因和性状之间并不都是简单 的一一对应关系D.若图中的酶均由不同的基因表达产生， 则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
2.如图1、2为皱粒豌豆形成原因和囊性纤维化病因的图解。下列叙述正确的是A.淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生 了基因重组B.图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发 生了基因突变C.淀粉分支酶基因发生的结构变化可以 用显微镜观察D.CFTR基因结构异常后无法进行转录和 翻译
基因的选择性表达与细胞分化
2.细胞分化的本质： (如图所示)。
3.细胞分化的结果：由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中的mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。4.细胞分化的标志(1)分子水平：合成了某种细胞特有的 ，如唾液淀粉酶、胰岛素等。(2)细胞水平：形成不同种类的 。
(1)在一个细胞中，所有的基因都一定表达(　　)
(2)胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因，故可以产生胰岛素而不能产生抗体(　　)
(3)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同(　　)
(4)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果(　　)
(5)细胞的分化导致基因选择性表达，产生新的蛋白质，细胞具有新的功能(　　)
(6)若某细胞中发生了基因的选择性表达，则该细胞一定发生了细胞分化(　　)
考向二　基因选择性表达与性状间的关系3.(不定项)(2021·湖南，13)细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述正确的是A.细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达， 图中基因A的表达效率高于基因BB.真核生物核基因表达的①和②过程分别发生 在细胞核和细胞质中C.人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物D.②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
4.(2024·郴州高三模拟)ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，如表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列相关分析正确的是
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A.该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显B.橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多C.绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞基因的 选择性表达D.果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
表观遗传、基因与性状间的关系
1.表观遗传(1)概念：生物体基因的 保持不变，但 和 发生可遗传变化的现象。
(2)实例①柳穿鱼花的形态结构遗传
a.F1的花与植株A的相似的原因：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被 ，基因表达受到抑制。b.F1自交后，少部分植株的花与植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有两个来自植株 的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到 。
F1代基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越 ，Avy基因的表达受到的 越明显，小鼠体毛的颜色就 。
③蜂王和工蜂的发育与由来问题从外在看，因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢；从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化程度太高，只能发育成工蜂，体型、生殖能力都与蜂王有差别。
(3)机制：DNA的 ； 的甲基化和乙酰化等。(4)理解表观遗传应注意的三个问题①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。②表观遗传中表型可能不遵循孟德尔遗传规律。③性状遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
(5)与表型模拟的比较
2.基因与性状间的关系(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定， 对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
(1)表观遗传不是由于基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代(　　)
(2)DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变(　　)(3)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达(　　)(4)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达(　　)
(5)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型(　　)
(6)表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异(　　)
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
1.据上述研究分析，蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
提示　蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
2.结合上述信息分析：DNA甲基化与基因突变的关系是怎样的？
提示　DNA甲基化可影响基因的表达，从而引起生物表型的改变；DNA甲基化不改变碱基序列，基因突变会导致基因的碱基序列发生改变。因此，DNA甲基化不是基因突变。
3.DNA甲基化常发生于DNA的C—G序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么？
提示　DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表达。
考向三　表观遗传5.(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是A.2/3 B.1/2 C.1/3 D.0
6.(2024·南通高三质检)“RNA干扰”是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象，双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中，然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合，从而导致mRNA的降解(如图)。下列有关说法错误的是A.在细胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有碱基 对之间形成的氢键B.“RNA干扰”影响了基因的转录过程，进而使 得相应的基因表达受阻C.过程②沉默复合体中siRNA单链与mRNA的结合遵循碱基互补配对原则D.mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质
考向四　基因与性状间的关系7.牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出的结论是A.花的颜色由多对基因共同控制B.基因可以通过控制酶的合成来控 制代谢C.生物体的性状由基因决定，受环境影响D.若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
8.(2024·扬州高三期末)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是A.通常情况下，基因是有遗传效 应的DNA片段，基因在染色体 上呈线性排列B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状C.若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发 生了突变D.基因与基因之间存在着复杂的相互作用
1.基因控制性状的两条途径：_____________________________________________________________________________________________________________。2.生物体基因的 保持不变，但基因表达和表型发生 变化的现象，叫作表观遗传。3.表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与_____ 有关。
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
4.有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的 也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。5.除了DNA甲基化，构成染色体的 发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
6.基因通过其表达产物—— 来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列 的情况下发生可遗传的性状改变。
7.若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C－G碱基对中胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中，异常的DNA占比为 。上述过程对性状的影响若遗传给后代， (填“属于”或“不属于”)表观遗传，理由是 。
一、选择题：每小题给出的四个选项中只有一个符合题目要求。1.如图表示甲基丙酰辅酶A变位酶(MUT酶，一种维生素B12依赖型的线粒体酶)的合成及作用途径，若图示的分解或转化过程不能发生，则会形成甲基丙二酸等有害物质，使其在血液中积聚而患甲基丙二酸尿症。下列说法错误的是A.图示翻译过程中核糖体从左到右读取 mRNA上的密码子B.导肽M对应的基因片段发生突变不影 响MUT酶发挥作用C.推测维生素B12与MUT酶结合后可改 变MUT酶的形状D.改变饮食结构可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状
2.皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段(如图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是A.皱粒豌豆的出现是基因突变的结果B.该实例说明基因可以通过控制酶 的合成来直接控制生物体的性状C.外来DNA序列的插入，导致编码 SBE1蛋白的基因转录形成的 mRNA中脱氧核苷酸数目增加D.翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
3.(2024·怀化高三模拟)从同一个体的造血干细胞(L)和浆细胞(P)中分别提取它们的全部mRNA(分别记为L－mRNA和P－mRNA)，并以此为模板在逆转录酶的催化下合成相应的单链DNA(分别记为L－cDNA和P－cDNA)。下列有关叙述正确的是A.L－cDNA中嘌呤数和嘧啶数一定相等B.在逆转录酶的催化下合成的P－cDNA的数目与L－cDNA的数目相等C.在适宜温度下将P－cDNA与L－mRNA混合后，全部形成双链分子D.能与L－cDNA互补的P－mRNA中含有编码呼吸酶的mRNA
4.促生长的A和无此功能的a是常染色体上的两种基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。如图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述正确的是A.雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息 均发生改变B.雄配子A基因甲基化被去除，说明甲基 化不能遗传C.图中的雌雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长D.图中雌雄配子随机结合产生的子代表型比例为1∶1
5.(2024·青岛高三期末)瘦素是一种由脂肪组织分泌的激素，与糖尿病发病呈高度相关性。研究表明，2型糖尿病患者体内控制瘦素基因表达的启动子区域(启动子是DNA上RNA聚合酶识别和结合的部位)甲基化水平显著降低，导致瘦素含量明显升高。进一步研究发现，母体瘦素基因的甲基化水平降低能导致胎儿瘦素基因甲基化水平也降低，使胎儿患2型糖尿病的概率增大。下列说法错误的是A.瘦素基因启动子区域甲基化程度下降会促使其与RNA聚合酶的结合B.DNA分子的甲基化直接影响了碱基的互补配对，导致mRNA不能合成C.瘦素基因在转录和翻译的过程中，都存在碱基U与A、G与C的配对D.在基因碱基序列没有发生改变的情况下，个体表型也能发生可遗传的变化
6.(2024·江苏扬州中学高三期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测合理的是A.活性染色质由DNA和蛋白质组成， 而非活性染色质无蛋白质B.HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制 相关基因的转录C.激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性D.细胞中HAT复合物的形成不利于RNA聚合酶与DNA的结合
二、选择题：每小题给出的四个选项中有一个或多个符合题目要求。7.(2024·岳阳高三模拟)研究发现，AGPAT2基因表达的下调会延缓脂肪生成，湖羊尾部蓄脂量小，而广灵大尾羊尾部蓄脂量大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAT2基因启动子区7个位点的甲基化程度及基因表达水平，结果如图，下列叙述正确的是A.甲基化程度的差异会导致两种 羊脂肪组织中AGPAT2基因的 碱基序列不同B.AGPAT2基因的甲基化可遗传 给后代，并改变DNA分子中碱基配对方式C.第33和63位点上的甲基化差异是影响AGPAT2基因表达量的关键因素D.两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关
8.(2024·潍坊高三质检)蛋白D是某种小鼠正常发育所必需的，缺乏时表现为侏儒鼠。小鼠体内的A基因(位于染色体上)能控制该蛋白的合成，a基因则不能。A基因的表达受位于其上游的P序列的调控。P序列在精子中是非甲基化状态，传给子代则A基因正常表达；在卵细胞中是甲基化状态，传给子代则A基因不能正常表达，如图所示。下列说法正确的是A.基因是否表达与DNA甲基化有关，DNA甲基化对机体是不利的B.基因型为Aa的个体不一定是正常鼠，若为AA则一般是正常鼠C.降低甲基化酶的活性，发育中的小鼠侏儒症状都能一定程度上缓解D.基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异可能与表观遗传有关
9.小鼠体内的黑色素由B基因控制合成，而A＋基因可以通过调控抑制黑色素的合成，使小鼠表现出黄色，具体过程如图所示。A＋基因还会发生不同程度的甲基化修饰，从而失去部分调控作用，导致其毛色出现了介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。下列分析正确的是A.B基因通过控制蛋白质的结构直接 控制黑色素的合成B.A＋基因甲基化后，由于基因碱基 序列改变导致毛色发生变化C.同时含有A＋基因和B基因的小鼠可能表现出不同的毛色D.图中实例说明基因与性状的关系是简单的一一对应关系
因表达受到了调控，导致毛色发生变化，B错误；
基因和B基因控制，所以基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，D错误。
三、非选择题10.(2024·丹东高三模拟)人类15号染色体上UA基因指导合成UBE3A蛋白，参与控制神经细胞的正常生理活动，其等位基因UB指导合成的蛋白质活性降低，在神经细胞中UBE3A蛋白含量少或活性低可导致人体发育迟缓、智力低下而患天使综合征(AS)。在神经细胞内，只有来自母方15号染色体上的UA或UB基因能得到表达，来自父方的该对基因不表达。现有一携带UB基因的天使综合征(AS)患者家系如图，回答下列问题：
(1)在神经细胞中，若来自父本UA染色体上的基因由于高度甲基化而使其不表达，这种现象属于__________。(2)经检测，图中Ⅱ－4个体的基因型为UAUB，其不患该病的原因是________________________________________。若基因型为UAUB的正常男性与一个不携带致病基因的正常女性婚配，后代患病的概率为___。
因来自母方，UB基因来自父方且不表达
(3)图中Ⅲ－1个体的基因型若为UBUA，其致病基因来自______(填“Ⅰ－1”或“Ⅰ－2”)。Ⅱ－3和Ⅱ－4个体再生一个患天使综合征女孩的概率为____。
(4)科研人员在对该家系做进一步研究时发现，仅Ⅲ－3个体染色体来源异常，其两条15号染色体均来自父亲(如图)，该个体患病原因是__________________________________________________。
方的正常基因不表达，缺少来自母方的正常基因
11.基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题：
(1)亲代雌鼠表现为_____(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是____________________________________________________________。
等位基因不同，且甲基化的基因不能表达
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其______(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列_________。
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。实验思路：_____________________________________________________。预期结果及结论：_________________________________________________________________________________________________________________________。
与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例
若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
12.(2022·江苏，21)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题：(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板，需要____________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明______对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①：有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成__________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②：有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA被剪断，从而抑制细胞内的____________合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③：mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是____________________________。
(5)机制④：编码新型冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过__________________修饰加工后输送出细胞，可作为______诱导人体产生特异性免疫反应。
(6)接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有_____________________________________________________________________________________________。
可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞；促进机体产生不同的抗体和记忆细胞