浙科版高考生物一轮复习第4单元遗传的基本规律及应用第15讲人类遗传病课件

这是一份浙科版高考生物一轮复习第4单元遗传的基本规律及应用第15讲人类遗传病课件，共23页。PPT课件主要包含了3遗传咨询等内容，欢迎下载使用。

考点　人类遗传病是可以检测和预防的
特别提醒(1)多基因遗传病致病原因比较复杂,不易与后天获得性疾病相区分,家系中发病率远低于1/2或1/4,但在人群中的发病率远高于单基因遗传病。(2)并不是所有的遗传病患者都携带致病基因,如染色体异常遗传病是由于染色体数目、形态或结构改变引起的疾病,不携带致病基因。(3)调查遗传病的发病类型,通常在患病家系中进行;而调查遗传病的发病概率,则需要在人群中进行。(4)禁止近亲结婚并不能预防各种遗传病的发生,主要是应对隐性遗传病。
[练一练]1.判断下列说法正误。(1)遗传病是指生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变,从而使发育成的个体所患的疾病。(　　)(2)糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子一定患病。(　　)提示 母亲患病,儿子不一定患病。(3)羊膜穿刺可通过羊水细胞的染色体组成检查结果来诊断染色体异常遗传病。(　　)
(4)携带致病基因的个体一定患病,不携带致病基因的个体不可能患病。(　　)提示 携带致病基因的个体不一定患病,不携带致病基因的个体也可能患病,如21-三体综合征。(5)人类基因组计划(HGP)测定的是人的一半染色体,HGP将对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。(　　)提示 人类基因组计划(HGP)测定的是人的46条染色体中的24条(22条常染色体+X染色体+Y染色体)。
2.结合必修2第115页“课外读”思考:什么是“选择放松”?对遗传病的“选择放松”会导致致病基因的增多而使患病者越来越多吗?
提示 “选择放松”是指自然选择的压力减弱,使遗传病患者得以生存和生育后代。对遗传病的“选择放松”导致的致病基因的增多是有限的。
考向一　人类遗传病的类型[典例1]调查发现,某种单基因遗传病的患病女性与正常男性结婚,他们的儿子均患此病,女儿均正常。则该遗传病(　　)A.属于伴X染色体显性遗传病B.在普通人群中女性患者比男性患者多C.男性患者可产生不含该致病基因的精细胞D.男性患者与表现正常的女性婚配,所生儿子都正常,女儿都患病
解析 患病女性与正常男性结婚,他们的儿子均患此病,女儿均正常,判断该遗传病属于伴X染色体隐性遗传病,A项错误;在普通人群中男性患者比女性患者多,B项错误;男性患者的Y染色体上没有致病基因,可产生不含该致病基因的精细胞,C项正确;男性患者与表现正常的女性婚配,如果这个女性是纯合子,则所生子女都正常,D项错误。
总结归纳人类遗传病的类型比较
[对点练] 1.下列关于人类遗传病的叙述,正确的是(　　)A.母亲患糖原沉积病Ⅰ型,则其儿子必患该病B.通过染色体组型分析可确定胎儿是否患乙型血友病C.外耳道多毛症患者产生的精子可能不含该致病基因D.红绿色盲属于性染色体异常遗传病
解析 糖原沉积病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传病,母亲患病,儿子不一定患病,A项错误;乙型血友病属于单基因遗传病,通过染色体组型分析不能确定胎儿是否患单基因遗传病,B项错误;外耳道多毛症患者的性染色体组成为XY,其产生含X的精子(不含致病基因)和含Y的精子(含致病基因),C项正确;红绿色盲属于X染色体连锁遗传病,但不属于性染色体异常遗传病,D项错误。
2.下列关于多基因遗传病的叙述,错误的是(　　)A.发病原因和遗传方式复杂B.涉及多个基因并与环境因素密切相关C.易与后天获得性疾病区分D.患者后代中的发病率远低于1/2或1/4
解析 多基因遗传病的病因和遗传方式都比较复杂,A项正确;多基因遗传病涉及多个基因,且易受环境影响,B项正确;多基因遗传病不易与后天获得性疾病区分,C项错误;多基因遗传病的发病原因不单一,在患者后代中的发病率远低于1/2或1/4,大约只有1%~10%,D项正确。
考向二　遗传咨询和优生、人类基因组计划[典例2](2023浙江杭州第二次联考)对遗传病进行监测可在一定程度上有效地预防遗传病的发生。下列措施合理的是(　　)A.进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因B.将患者的缺陷基因诱变成正常基因C.禁止近亲结婚以减少显性遗传病的发病率D.在人群中随机调查,判断遗传方式
解析 对遗传病进行监测可以在一定程度上有效地预防遗传病的发生,这些措施包括进行产前诊断,以确定胎儿是否携带致病基因,进行遗传咨询等,A项合理;基因的诱变带有不确定性,并且基因发生诱变的概率是很低的,B项不合理;禁止近亲结婚是因为近亲中携带隐性致病基因的可能性大,导致后代患有隐性遗传病的概率增加,C项不合理;要判断某种遗传病的遗传方式,最好是选择有该遗传病的家系进行调查和研究,D项不合理。
总结归纳(1)调查常见的人类遗传病
(2)各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险
(4)两种比较常用的产前诊断方法
(5)人类基因组计划可用于基因检测和治疗①人类基因组计划:希望解开人类生老病死的奥秘,并彻底破解控制各种疾病基因密码的国际性科学研究工程。②人类基因组计划可能有以下应用价值:追踪疾病基因;估计遗传风险;用于优生优育;建立个体DNA档案;用于基因治疗。
[对点练] 3.(2023浙江金华十校调研)某兴趣小组欲对某遗传病的发病率和遗传方式进行调查。下列对调查思路的分析,正确的是(　　)A.调查该病的男、女发病率的差异,能确定致病基因的位置B.调查该病的发病率,可判断致病基因的显隐性C.调查该遗传病的发病率,需以患者的家系为对象D.调查该遗传病的遗传方式,常需绘制系谱图
解析 调查该病的男、女发病率的差异,能推断致病基因的位置,而不是确定致病基因的位置,A项错误;调查该病的发病率,不能判断致病基因的显隐性,B项错误;调查该遗传病的发病率,需以社会群体为对象,C项错误;调查该遗传病的遗传方式,需以患者的家系为对象,常需绘制系谱图,D项正确。
4.下列关于人类遗传病的说法,正确的是(　　)A.血友病、色盲、多指、白化病等致病基因的出现说明基因突变具有多方向性B.由于人类有23对同源染色体,故基因测序需要测定24条染色体的碱基序列C.遗传咨询和产前诊断是预防和治疗遗传病发生的有效措施D.某疾病具有明显的家族聚集性,且代与代之间连续出现,则该病是遗传病