人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第1节 基因突变和基因重组教学设计及反思
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一、核心素养目标
科学探究:在学习中懂得生物界丰富多彩的本质,从而进行辩证唯物主义的思想教育。
社会责任:在基因突变原因的学习过程中懂得如何建立健康的生活方式。
生命观念:1.从分子水平了解基因突变以及特点。
2.认知基因重组的普遍性和生命的多样性
3.说出基因突变和基因重组的意义。
科学思维:1.用适当的思维方法进行分析、归纳基因突变的概念、原因、特点等。
2.培养学生自学能力、获取信息能力、发散思维、比较综合能力等。
二、教学重难点
教学重点:基因突变的概念。
教学难点:1.基因突变和基因重组的意义。
2.细胞癌变的原因。
三、教学过程
一、基因突变
1.基因突变的实例及概念
(1)实例分析
(2)概念:DNA分子中发生碱基的__替换__、__增添__或__缺失__,而引起的基因碱基序列的改变。
(3)对生物的影响
①若发生在__配子__中,将遵循遗传规律传递给后代。
②若发生在__体细胞__中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传。
③人体某些体细胞基因突变后可能发展为癌细胞。
2.细胞的癌变
(1)与癌变相关的基因
(2)癌细胞的特征
3.基因突变的原因、特点和意义
(1)原因
(2)特点
(3)意义
二、基因重组
1.概念
2.类型
3.意义
基因重组是生物变异的重要来源之一,对__生物的进化__具有重要意义。
〔思考〕
1.基因突变是普遍存在的,为什么又说是低频的呢?
提示:普遍性是指基因突变可以在各种生物中发生,并普遍存在于生物发育的各个时期。低频性是指在自然界中,生物基因突变的频率很低。
2.所有的基因突变都能遗传给后代吗?分析原因。
提示:不能。如发生在体细胞中的基因突变一般不能遗传给后代。
3.请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。
(1)高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆。
提示:否;杂合高茎豌豆自交后代中出现矮茎豌豆,是控制同一性状的等位基因分离的结果。
(2)黄色圆粒豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。
提示:是;杂合黄色圆粒豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆,是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。
〔学霸记忆〕
1.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失而引起的基因碱基序列的改变,叫作基因突变。
2.细胞癌变的原因是原癌基因或抑癌基因突变。
3.基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。
4.基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化具有重要意义。
三、基因突变的实例
1.镰状细胞贫血
(1)致病机理
①直接原因:血红蛋白分子中谷氨酸eq \(――→,\s\up7(替换为))缬氨酸。
②根本原因:基因中碱基对eq \(=====,\s\up7(T),\s\d5(A))eq \(――→,\s\up7(替换为))eq \(=====,\s\up7(A),\s\d5(T))。
(2)病理诊断:镰状细胞贫血是由于基因的一个碱基对改变引起的一种遗传病,是基因通过控制蛋白质的结构,直接控制生物性状的典例。
2.细胞癌变的机理
3.原癌基因与抑癌基因的关系
(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因,在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程;而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。
(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。
例1 如图是人类镰状细胞贫血产生的示意图。据此分析,正确的是( C )
A.该病产生的根本原因是氨基酸被替换
B.①过程产生的碱基的变化可通过光学显微镜直接观察
C.③过程的完成需tRNA、mRNA、rRNA的参与
D.人体成熟红细胞内可完成图中的①②③过程
四、基因突变的原因、特点和意义
1.基因突变的概念
(1)图解
(2)实质:基因中碱基排列顺序的改变,即基因结构的改变。
2.诱发基因突变的因素
(1)基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率(见下表)
(2)基因突变的内因——自发产生基因突变
DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
3.基因突变的特点
(1)普遍性:基因突变在生物界中普遍存在,无论是低等生物,还是高等的动植物以及人,都会由于基因突变而引起生物性状的改变。
(2)随机性
①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;
②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上;
③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3)不定向性:基因突变是不定向的,一个基因可以向多个方向发生突变,形成一个以上的等位基因。例如:基因A可以突变成为a1(或a2或a3…),A、a1、a2、a3…之间也可以相互突变(如图所示)。同一个基因发生突变形成的基因之间都可以互称为等位基因。
(4)低频性
自然状况下,对于一种生物而言,其基因突变的频率是很低的。据估计,在高等生物中,大约105~108个生殖细胞中,才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10-9,即每连续109个核苷酸才可能发生一个错误。
4.基因突变的意义
(1)基因突变是新基因产生的途径;
(2)基因突变是生物变异的根本来源,为生物进化提供原始材料。
5.基因突变发生的时期
基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。这两个时期正是DNA分子进行复制的时候,故其结构最不稳定,也最容易发生基因突变。
知识贴士
(1)DNA中碱基对的增添、缺失和替换不一定是基因突变。因为基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可能发生碱基对的改变,但不属于基因突变。
(2)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞不存在等位基因。
(3)虽然基因突变是不定向的,但是其结果是产生了等位基因。也就是说,基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。
(4)基因突变一定导致所携带的遗传信息改变,但性状不一定改变。
(5)在DNA复制时,DNA分子即将被复制部分稳定的双螺旋结构首先解开,这时DNA的稳定性大大降低,极易受外界因素的干扰而发生复制差错,从而发生基因突变。
(6)以RNA为遗传物质的生物,其RNA上的核糖核苷酸序列发生改变也会产生基因突变,且RNA为单链结构,在遗传过程中更容易发生突变。
例2 下列有关基因突变的说法,正确的是( C )
A.基因突变一定能产生等位基因
B.DNA分子中碱基发生增添、缺失、替换就是基因突变
C.基因突变可以发生在以RNA为遗传物质的病毒中
D.基因突变改变基因的数量,但不改变基因在染色体上的排列顺序
五、基因重组
1.基因重组图解分析
2.基因重组的类型
3.基因突变和基因重组的比较
知识贴士
1.基因突变存在于所有生物中,基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。
2.基因突变是对某一基因而言的,基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。
例3下列关于基因重组的叙述中,不正确的是( D )
A.基因重组只能产生新的性状组合,不能产生新的性状
B.四分体中同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉互换而互换
C.非同源染色体上非等位基因的重组
D.有性生殖时配子结合可导致基因重组
六、基因突变对蛋白质与性状的影响
1.基因突变对肽链的影响
2.基因突变不一定遗传给后代的原因
(1)突变部位:基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个A→a,此时性状也不改变。
3.基因突变与生物性状的关系
例4 下图表示大肠杆菌某基因的碱基序列,下列各项变化对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( B )
A.第6位的C被替换为TB.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTTD.第103、104位被替换为CG
七、基因突变类型的探究
1.基因突变的类型
基因突变可分为显性突变和隐性突变。
(1)显性突变是指由隐性基因突变成显性基因(a→A)。该突变一旦发生,突变体即可表现出新突变性状。
(2)隐性突变是指由显性基因突变成隐性基因(A→a)。在第一代突变体中突变性状一般不能表现,只有当隐性基因纯合时,突变性状才能表现出来,且突变性状一旦表现,即可稳定遗传。
2.判断方法
(1)选取具有突变性状的个体与原始亲本进行杂交(植物可自交),若子代只表现原有的性状,则控制相对性状的基因发生的突变是隐性突变;若子代既表现出突变性状又表现出原有的性状,则控制相对性状的基因发生的突变是显性突变。
(2)选择突变体与其他已知未突变体杂交,通过观察子代变异性状的比例来判断基因突变的类型。
例5 一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后,产生的F1中野生型与突变型之比为2︰1,且雌雄个体之比也为2︰1,这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( B )
A.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雌配子致死
B.该突变基因为X染色体显性突变,且含该突变基因的雄性个体致死
C.该突变基因为X染色体隐性突变,且含该突变基因的雄性个体致死
D.X染色体片段发生缺失可导致突变型,且缺失会导致雄配子致死
八、“三看法”判断基因突变与基因重组
(1)一看亲子代基因型:
①如果亲代基因型为BB或bb,而后代中出现b或B的原因是基因突变。
②如果亲代细胞的基因型为Bb,而次级精母(卵母)细胞中出现Bb的原因是基因突变或交叉互换。
(2)二看细胞分裂方式:
①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,则为基因突变。
②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。
(3)三看染色体:
例6 如图是基因型为AA的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( A )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组
四、课堂巩固
1.下列有关基因突变的说法正确的是( A )
①无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变 ②生物在个体发育的特定时期才可发生基因突变 ③基因突变只定向形成新的等位基因 ④基因突变对生物的生存往往是有利的 ⑤不同基因突变的频率是相同的 ⑥基因突变的方向是由环境决定的 ⑦一个基因可以向多个方向突变
A.①⑦ B.①③④ C.②⑤⑦ D.④⑥⑦
2.以下有关基因重组的叙述,错误的是( C )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交,因为基因重组,子代发生性状分离
D.常染色体上的基因能与性染色体上的基因发生基因重组
3.下列关于基因突变和基因重组的叙述正确的是( B )
A.M基因可自发突变为m1或m2基因,但m1基因不可突变为M基因
B.进行有性生殖的生物,非同源染色体上的非等位基因间可以发生基因重组
C.同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
D.杀虫剂作为化学因素诱导害虫产生抗药性突变,导致害虫抗药性增强
4.下图为有性生殖过程的图解,基因突变和基因重组均可发生在( B )
A.①③ B.②⑥ C.④⑤ D.③⑥
5.(不定项选择题)下列有关基因突变和基因重组及其应用的叙述,正确的是( AB )
A.受精过程中不发生基因重组
B.抗虫小麦与矮秆小麦杂交,通过基因重组可获得抗虫矮秆小麦
C.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组
D.用射线照射大豆使其基因碱基序列发生改变,就能获得种子性状发生变异的大豆
6.由于基因突变导致蛋白质的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图表回答问题:
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是__核糖体__。
(2)除赖氨酸以外,图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小?__丝氨酸__,原因是__要同时突变两个碱基__。
(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是__A__。
(4)从表中可看出密码子具有__简并__的特点,它对生物体生存和发展的意义是__保证生物遗传性状的稳定性__。
五、课后反思类型
发生时期
实质
自由组
合型
减数分裂Ⅰ__后期__
非同源染色体上的__非等位基因__自由组合
交叉互
换型
减数分裂Ⅰ__前期__
同源染色体上的__等位基因__随非姐妹染色单体交换而发生重组
基因突变的外因的分类
举例
作用机理
物理因素
紫外线、X射线以及其他辐射
损伤细胞内的DNA
化学因素
亚硝酸、碱基类似物等
改变生物体内核酸的碱基
生物因素
某些病毒的遗传物质
影响宿主细胞的DNA等
项目
基因突变
基因重组
发生时间
细胞分裂前的间期
减数第一次分裂前期和后期
发生
原因
在一定外界或内部因素作用下,DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,引起基因结构的改变
减数第一次分裂过程中,同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,或非同源染色体上的非等位基因自由组合
适用
范围
所有生物都可以发生
只适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传
种类
①自然突变
②人工诱变
①基因自由组合
②染色体交叉互换
结果
产生新基因,出现新性状
原有基因的重新组合,产生新的基因型和表型
意义
是新基因产生的途径,生物变异的根本来源,生物进化的原始材料
生物变异的来源之一,有利于生物进化
联系
通过基因突变产生新基因,基因突变为基因重组提供可自由组合的新基因,基因突变是基因重组的基础
①如果在有丝分裂中期,图中两条姐妹染色单体上的两基因不同,则为基因突变的结果(如图甲)
②如果在减数分裂Ⅰ中期,图中两条姐妹染色单体上的两基因(同白或同黑)不同,则为基因突变的结果(如图甲)
③如果在减数分裂Ⅱ中期,图中两条姐妹染色单体上的两基因(颜色不一致)不同,则为交叉互换(基因重组)的结果(如图乙)
第一个
碱基
第二个碱基
第三个
碱基
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
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