人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教课内容课件ppt

这是一份人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病教课内容课件ppt，共24页。PPT课件主要包含了问题探讨，下列哪些属于遗传病，常染色体遗传，单基因遗传病，伴X染色体遗传，多基因遗传病，群体中发病率比较高，数目异常，结构异常，染色体异常遗传病等内容，欢迎下载使用。

举例说出人类常见的遗传病类型。开展调查人群中的遗传病活动。探讨遗传病的检测和预防，关爱遗传病患者。
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因b，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向b基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？2、“肥胖”是遗传病吗？
1.艾滋病 2.骨折 3.流感 4.细菌性痢疾 5.白化病 6.色盲 7.血友病 8.狂犬病9.抗维生素D佝偻病 10.猫叫综合征
单基因遗传病现发现8000多种
多基因遗传病现发现100多种
染色体异常遗传病现发现500多种
一、人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
多指、并指、软骨发育不全
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
男患＞女患、女病父子病
女患＞男患、男病母女病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
因染色体变异而引起的遗传病（染色体病）
唐氏综合征(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
1：携带致病基因的个体一定患病。2：不携带致病基因的个体也可能患病。3：遗传病一定遗传给后代。4：遗传病患者致病基因一定来自亲代。
先天性疾病是遗传病吗？
家族性疾病是遗传病吗？
在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
由相同的生活条件或环境因素引起
出生前已形成的畸形或疾病
从共同的祖先继承了相同的致病基因
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到广大人群中随机抽样调查
二、调查人群中的遗传病
遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担。遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
① 遗传咨询② 产前诊断
三、遗传病的检测和预防
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
有一对夫妇，丈夫患血友病，妻子正常且无血友病家族史，若他们准备生一个健康的宝宝，你将对他们提出怎样的防治对策与建议呢？
——检测胎儿的外观和性别
——检测染色体异常遗传病
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
——筛查唐氏综合征、遗传性贫血等
产前诊断的不同水平(1)B超检查:属于个体水平检查,可以检查胎儿的外观和性别(2)羊水检查和孕妇血细胞检查:属于细胞水平,可以检测染色体异常遗传病。(3)基因检测:属于分子水平,可以检测基因异常遗传病。
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
材料：血液、唾液、精液、毛发和生物组织等
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗 伦理道德
每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因.近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
拓展思考：为什么要禁止近亲结婚？