高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病公开课ppt课件

这是一份高中生物人教版 (2019)必修2《遗传与进化》第3节 人类遗传病公开课ppt课件，共18页。PPT课件主要包含了岗前检测，可遗传的变异，无法确定，基因检测P94，①可以精确地诊断病因，②提倡适龄生育，据图可知，胎儿出生前，羊水检查，B超检查等内容，欢迎下载使用。

Q1:什么是人类遗传病？
【概念】由遗传物质改变而引起的人类疾病。
Q2：何种变异会引起遗传物质改变？
基因突变、基因重组和染色体变异
Q3：表观遗传属于可遗传的变异吗？说明原因。
属于，表观遗传的遗传信息虽然没有变异，但因为基因发生甲基化或者组蛋白乙酰化，导致基因表达情况和表型发生改变。
Q4：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？
Q5:遗传病是否都含有致病基因？
并指、多指、软骨发育不全
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高
女患＞男患、男病母女病
男患＞女患、女病父子病
二、上岗（人类遗传病可以检测和预防）
一对年轻的新婚夫妇走进遗传咨询室
夫妻双方均不患病丈夫的家族中有多位亲属患有β-地中海贫血症
作为遗传咨询师，你会问他们什么问题？
资料1：丈夫的父母不患病；丈夫的外祖父母不患病；丈夫的舅舅和妹妹患病且未婚未生育。
任务1：基于资料1丈夫家系成员患病情况的描述，小组合作建构三代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。（不考虑XY同源区段）
提示：询问他们各自家族患病的人数，及其患者与这对夫妇之间的关系。
（1）β-地中海贫血症的遗传方式为 （显性/隐性）遗传，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上。（注：相关基因用A/a表示）（2）该夫妇（Ⅲ1和2）生出患β-地中海贫血症孩子的概率是 。
（一）孕前进行①遗传咨询
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患这种病的概率
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
科普时刻：β-地中海贫血症的发病原理
已知β-地中海贫血症致病基因是β-珠蛋白基因，其碱基的排列顺序如下：
（1）以b链为模板进行转录，AUG、UAG分别表示起始密码子、终止密码子。结合中心法则，用流程图的形式阐述β-地中海贫血症的发病原理。
β-珠蛋白基因发生碱基对的替换
（一）孕前进行①遗传咨询，提出检测与预防建议
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
（二）孕中进行积极的产前检测
地中海贫血症筛查一般流程
（三）胎儿出生后进行积极的治疗
结婚前： 禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
——降低隐性遗传病的发病率
2.一般调查遗传病的哪些内容？如何调查？
某种遗传病的被调查人数
（随机抽样调查，并保证调查的群体足够大）
1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？
一般选择发病率较高的单基因遗传病
→多基因遗传病容易受环境因素影响， 不宜作为调查对象
遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式
1.女性患者患血友病，其丈夫正常，你的建议是?检查方法?
2.女性患某种单基因遗传病，丈夫正常，该女性的部分家庭病史如下，你的建议是？（ √表示患病）
生出正常孩子的可能是1/3
3.高龄妊娠是克氏综合征(XXY)高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做____________________以利优生优育
调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施? 。
调查中的第_____组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由? 某人患w遗传病(单基因遗传病) ，不知控制该病的基因在Xr常rY染色体上，请设计一个简单的调查方案进行调查，预测调查结果。
若患者男多于女或女多于男，则基因位于X上； 若患者男女差不多，则位于常染色体上；若患者全是男性，则位于Y染色体上。
随机调查，调查的群体足够大
① 寻找多个患w遗传病的家庭进行调查
② 统计患者的性别比例
双亲均为有耳垂，而后代出现无耳垂(性状分离)