新高考生物一轮复习考点课件第30讲 基因突变和基因重组（含解析）

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第30讲 基因突变和基因重组
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变。2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果。3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变。3.举例说明基因重组的概念、类型及意义。
主要考点 必备知识
基因突变和染色体变异均属于突变，其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异，分子水平上发生的变异为基因突变和基因重组，只在减数分裂过程中发生的变异为基因重组，真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。
概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
时间：可发生在生物个体发育的任何时期，但主要发生在DNA分子复制过程中，如：真核生物——主要发生在细胞分裂前的间期。
缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……正常缬氨酸-组氨酸-亮氨酸-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸-赖氨酸-……异常
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
实例分析：镰状细胞贫血
研究发现，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。右图是镰刀型细胞贫血症病因的图解，请查阅密码子表，完成右栏的图解。
（1）患者贫血的直接原因是血红蛋白异常，根本原因是发生了基因突变，碱基对由 替换成 。（2）用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化？　 (填“能”或“不能”)。
如：a→A，该突变一旦发生即可表现出突变性状。
如：A→a，突变性状在当代一般表现不出来，一旦在生物中表现出来，该性状即可稳定遗传。
注意：基因突变后产生的是它的等位基因
基因突变可改变生物性状的4大原因导致肽链不能合成。肽链延长(终止密码子推后)。肽链缩短(终止密码子提前)。肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
基因突变与生物性状的关系
基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位：基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。密码子简并性：若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA中其中一个A→a，此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
DNA复制时，碱基配对偶尔发生错误,碱基组成改变
X射线、γ射线、紫外线、激光灯
主要是各种能与DNA分子发生化学反应的化学物质如：亚硝酸盐，碱基类似物等
主要是某些寄生在活细胞内的病毒和某些细菌。
(1)　　　：在生物界是普遍存在的。(2)随机性：时间上——可以发生在生物个体发育的　　　　；部位上——可以发生在细胞内　　　　　　 上和同一DNA分子的　　　　。
(3)低频性：自然状态下，突变频率很低。(4)不定向性：一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的　　 　。(5)遗传性：若发生在配子中，将　　　　　　　　　　　。若发生在体细胞中，一般　　　　，但有些植物可通过　　　　遗传。
遵循遗传规律传递给后代
(1)　　　产生的途径；(2)生物变异的　　　　；(3)为生物进化提供了丰富的原材料。
基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外，人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。
表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的。
主要负责调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。
表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡。
抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。
相应蛋白质活性减弱或失去活性
物理因素：X射线、紫外线等
化学因素：亚硝酸、碱基类似物等
DNA复制偶尔发生错误
注意：a.原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因。b.不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因。c.原癌基因和抑癌基因共同对细胞的生长和增殖起调节作用。d.并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。
(1)能够无限增殖；(2)形态结构发生显著变化；(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着性显著降低，易在体内分散和转移.
（3）原理：基因突变和染色体畸变
（4）优点：A.提高突变率，在较短时间内获得较多优良变异，加速育种进程,B.大幅度改良生物性状。
(1)概念:指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变， 利用这些变异育成新品种的方法。
用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、微重力、激光等）或化学因素（如亚硝酸、秋水仙素、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。
（5）缺点：A.变异不定向，方向难以掌握，盲目性大，突变体难以集中多个理想性状。B.有利变异少，需处理大量供试材料，工作量大
考向　基因突变的机理、原因及特点1.吖啶橙是一种诱变剂，能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因，不可能产生的结果是( )A.突变基因表达的肽链延长B.突变基因表达的肽链缩短C.突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D.突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段
解析：基因突变时，碱基的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码子提前或者滞后出现，从而导致肽链缩短或延长，A、B正确；转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变，C正确；染色体上增加或减少一个染色体片段属于染色体变异，不属于基因突变，D错误。
考向　基因突变与生物性状之间关系的辨析1.某二倍体生物的基因A可编码一条含63个氨基酸的肽链，在紫外线照射下，该基因内部插入了三个连续的碱基对，突变成基因a。下列相关叙述错误的是( )A.基因A转录而来的mRNA上至少有64个密码子B.基因A突变成基因a后，不一定会改变生物的性状C.基因A突变成基因a时，基因的热稳定性升高D.突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
解析：若基因内部插入了三个连续的碱基对，致使mRNA上的终止密码子提前出现，则突变点后的氨基酸序列都消失，突变前后编码的肽链可能差异显著，D错误。
考向　基因突变类型及应用
1.一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出的合理解释是( )A.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌配子致死B.该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死C.该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死D.X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死
解析　突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，假设相关基因用D、d表示，则子代为XDXd(突变型♀)、XdXd(野生型♀)、XDY(死亡)、XdY(野生型♂)；若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表型，且不会引起雌雄个体数量的差异。
考向　辨析癌变机理与特点
1.科研人员通过对缺少H蛋白的癌细胞进行研究，发现染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，使癌细胞“永生”，癌细胞因此持续分裂。下列相关叙述错误的是( )A.根据题意判断，癌细胞的无限增殖与特定基因的表达有关B.癌细胞缺少H蛋白是因为癌基因抑制了H蛋白基因的表达C.染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生D.进一步研究H蛋白基因的表达调控是攻克癌症的一个思路
解析　根据题意判断，染色体在一些关键位置处于展开状态，激活了一系列基因，因此肿瘤的发生与特定基因的表达有关，A正确；没有信息表明癌基因抑制了H蛋白基因的表达，B错误；根据题意，染色体的某些关键位置展开，激活了一系列基因引发癌变，故染色体保持螺旋形态能阻止基因的转录，减少癌变的发生，C正确；H蛋白和癌细胞形成有关联，进一步研究其合成的调控，有助于攻克癌症，D正确。
1.如果碱基序列的改变发生在非编码区，则不改变生物体的性状，不属于基因突变(　　)2.淀粉分支酶基因中插入了一段外来DNA序列，属于基因突变(　　)3.发生在体细胞中的基因突变不能遗传(　　)4.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因(　　)5.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系(　　)6.癌细胞表面糖蛋白减少，使得细胞容易扩散并无限增殖(　　)7.大肠杆菌经诱变育种可获得人胰岛素高产菌株(　　)
8.病毒、大肠杆菌及动物和植物都可发生基因突变(　　)9.基因突变产生的新基因不一定传递给后代(　　)10.人工诱变可以提高突变频率并决定基因突变的方向(　　)11.基因突变发生在生物个体发育的任何时期说明具有普遍性(　　)12.与癌变有关的基因只存在于癌细胞中(　　)
1.航天育种的生物学原理是 ，属于诱变育种。2.源于必修2 P85“练习与应用·拓展应用”：具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体(即杂合子)并不表现镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并对疟疾具有较强的抵抗力，镰状细胞贫血主要流行于非洲疟疾猖獗的地区。请根据这一事实探讨突变基因对当地人生存的影响。
镰状细胞贫血患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明在易患疟疾的地区，镰状细胞贫血突变基因具有有利于当地人生存的一面。虽然该突变体的纯合子对生存不利，但其杂合子却有利于当地人的生存。
基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
非同源染色体上的非等位基因组合
同源染色体上非等位基因组合
导入外源基因，发生重组
1.基因重组概念及类型
同源染色体分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上的非等位基因自由组合
同源染色体的非姐妹染色单体交换等位基因，导致同源染色体上的非等位基因重新组合
正常的棉花植株中导入了外源的抗虫基因（苏云金杆菌），实现了不同生物间的基因重组，获得抗虫棉。
加热杀死的S型细菌+R型细菌混合培养
实例：肺炎链球菌的转化
R型细菌会吸纳部分S型细菌的DNA，整合到自身的DNA上，表现出S型细菌的一些特征。
2.基因重组的结果：产生　　　　　，导致　　　　出现。3.基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化，进而产生___　　　多样化的子代，也是生物变异的来源之一，对生物的　　具有重要意义，还可以用来指导育种。
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交。例如，将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富了人们的生活。
注意： 基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的。基因突变不一定能够改变生物的表现型。基因重组可以产生新的组合性状而不是新性状。 同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是产生新的基因组合机会多。 基因突变是生物变异的根本来源；基因重组能够产生多种基因型；基因重组发生在有性生殖的过程中；非同源染色体上的非等位基因可以发生重组。 基因突变有利还有有害，是相对的。如：镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
考向　基因重组的实质、特点及意义1.下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，不正确的是( )A.基因重组发生在减数分裂过程中B.同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的C.基因型为Aa的个体自交，因为基因重组而出现基因型为AA、Aa、aa的　后代D.同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的互换属于基因重组
解析：高等动、植物体内发生的基因重组包括染色体互换和自由组合，分别发生在减数分裂Ⅰ前期和减数分裂Ⅰ后期，A、D正确；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因的自由组合造成的，B正确；基因型为Aa的个体自交，出现基因型为AA、Aa、aa的后代，是因为等位基因的分离以及雌、雄配子的随机结合，C错误。
考向　辨析基因突变和基因重组1.虽然遗传物质能够稳定地遗传给后代，但亲代与子代、子代与子代间仍具有一定的差异。下列有关基因突变与基因重组的叙述，正确的是( )A.基因突变不一定会使DNA的碱基排列顺序发生改变B.基因突变的随机性表现在基因突变的方向和环境没有明确的因果关系C.杂合高茎豌豆自交后代出现矮茎豌豆的原因是亲本产生配子时发生了　基因重组D.基因突变和基因重组引起的变异均为可遗传变异，都能导致新基因型　的产生
1.基因重组只能产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和新性状(　　)2.原核生物不存在基因重组，而真核生物的受精过程中可进行基因重组(　　)3.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组(　　)4.一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体也不存在基因重组(　　)5.AaBB个体自交后代发生性状分离，根本原因是基因重组(　　)6.减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(　　)
1.基因突变是指DNA分子中发生　　　　　　　　　　　，而引起的___　　　　　　　　。基因突变的结果是　　　　　，基因数量　　　　；基因位置　　　　；性状　　　　(填“一定不变”“一定改变”或“可能改变”)。2.原癌基因表达的蛋白质是　　　　　　　　　　所必需的；若原癌基因突变或过量表达，相应蛋白质　　　　，可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能　　　　　　　　　　　　　　　　　　　；若抑癌基因突变而导致相应蛋白质　　　　　　　　　，也可能引起细胞癌变。
碱基的替换、增添或缺失
抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡