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2025年高考生物一轮复习讲义（新人教版） 第6单元 第32课时 基因表达与性状的关系（含解析）
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这是一份2025年高考生物一轮复习讲义（新人教版） 第6单元 第32课时 基因表达与性状的关系（含解析），共22页。学案主要包含了选择题，非选择题等内容，欢迎下载使用。
1．基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示)：基因eq \(――→,\s\up7(控制))酶的合成eq \(――→,\s\up7(控制))代谢过程eq \(――――→,\s\up7(间接控制))生物体的性状。
(2)实例
①白化病致病机理
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理
2．基因控制生物性状的直接途径
(1)方式：基因eq \(――→,\s\up7(控制))蛋白质的结构eq \(――→,\s\up7(直接控制))生物体的性状。
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)
判断正误
(1)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构，直接控制生物体的性状( × )
提示 豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
(2)白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多，能将黑色素转变为酪氨酸，从而出现白化症状( × )
提示 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于基因异常而无法合成酪氨酸酶，不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
(3)基因表达的产物不可以参与基因的表达( × )
提示 如RNA聚合酶就是基因表达的产物，其参与基因的转录过程。
(4)基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质( × )
提示 基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质，也可能是RNA或肽链等。
(5)下图为人体内基因对性状的控制过程，判断下列分析的正误：
a．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中( × )
提示 除了成熟红细胞外，人体体细胞含有的基因都相同，故基因1和基因2可出现在同一细胞中，只不过不同细胞中基因表达情况不同。
b．图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助( √ )
c．图中④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同( √ )
d．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体( √ )
油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析，你认为提高油菜产油量的基本思路是什么？
提示 抑制酶b合成(活性)，促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B，α链是转录链，经诱导β链也能转录，从而形成双链mRNA，转录出的双链mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么？
提示 mRNA中不含T含U，五碳糖为核糖。
(3)为什么基因B经诱导后转录出双链mRNA就能提高产油量？
提示 双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b，而细胞能正常合成酶a，PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂，故生成的油脂比例高，从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径？
提示 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
考向一 基因表达产物与性状的关系分析
1．如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是( )
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系
D．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
答案 D
解析 由题图可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表现出白化症状，若酶③缺乏，尿黑酸不能转化成乙酰乙酸，会患尿黑酸症，A正确；由题图可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形成的产物不同，B正确；该图体现了基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物体的性状，D错误。
2．如图1、2为皱粒豌豆形成原因和囊性纤维化病因的图解。下列叙述正确的是( )
A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
答案 B
解析 由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果上来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后并不影响转录和翻译的进行，D错误。
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
1．表达的基因类型
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达(如图所示)。
3．细胞分化的结果：由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中的mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
4．细胞分化的标志
(1)分子水平：合成了某种细胞特有的蛋白质，如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平：形成不同种类的细胞。
判断正误
(1)在一个细胞中，所有的基因都一定表达( × )
提示 细胞分化的本质是基因的选择性表达，因此在一个细胞中有的基因不表达。
(2)胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因，故可以产生胰岛素而不能产生抗体( × )
提示 胰岛B细胞也有抗体基因，只是抗体基因不表达。
(3)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同( × )
提示 人体肌细胞与幼红细胞中的mRNA、蛋白质不完全相同，但基因相同。
(4)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果( × )
提示 肺炎链球菌属于单细胞生物，没有细胞分化，S型细菌和R型细菌的差异是遗传物质中的遗传信息不同导致的。
(5)细胞的分化导致基因选择性表达，产生新的蛋白质，细胞具有新的功能( × )
提示 细胞分化的本质是基因的选择性表达。
(6)若某细胞中发生了基因的选择性表达，则该细胞一定发生了细胞分化( × )
提示 细胞凋亡过程中也有新蛋白质合成，也体现了基因的选择性表达。
考向二 基因选择性表达与性状间的关系
3．(2021·湖南，13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述不正确的是( )
A．细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达，图中基因A的表达效率高于基因B
B．真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中
C．人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物
D．②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
答案 D
解析 基因的表达包括转录和翻译两个过程，图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子数量，说明基因A表达的效率高于基因B的，A正确；核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程，发生的场所为细胞核，翻译是以mRNA为模板翻译出具有一定氨基酸排列顺序的多肽链，翻译发生的场所在细胞质中的核糖体上，B正确；三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的，C正确；反密码子位于tRNA上，rRNA是构成核糖体的成分，不含有反密码子，D错误。
4．(2023·南京高三模拟)ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，如表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列相关分析正确的是( )
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A．该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显
B．橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C．绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞基因的选择性表达
D．果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
答案 B
解析 根据表中信息可知，在番茄的不同组织以及果实成熟的不同阶段，ACC合成酶基因的表达水平存在明显差异，A错误；橙红和亮红的果实中，ACC合成酶基因表达水平最高，故其细胞中该基因的转录产物可能相对较多，B正确；番茄不同的组织和果实成熟的不同阶段ACC合成酶基因的表达水平不同，体现了不同细胞中基因的选择性表达，而绿果、雌蕊、叶片和根中都含有该基因，C错误；果实中ACC合成酶基因的表达水平高于叶片，说明该基因进行了选择性表达，但不能说明果实的分化程度高于叶片，D错误。
考点三 表观遗传、基因与性状间的关系
1．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传
a．F1的花与植株A的相似的原因：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制。
b．F1自交后，少部分植株的花与植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制。
②某种小鼠毛色的遗传
F1代基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
③蜂王和工蜂的发育与由来问题
从外在看，因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢；从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化程度太高，只能发育成工蜂，体型、生殖能力都与蜂王有差别。
(3)机制：DNA的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)理解表观遗传应注意的三个问题
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型可能不遵循孟德尔遗传规律。
③性状遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
(5)与表型模拟的比较
2.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因eq \(――→,\s\up7(控制))一种性状(多数性状受单基因控制)；
②一个基因eq \(――→,\s\up7(控制))多种性状(如基因间相互作用)；
③多个基因eq \(――→,\s\up7(控制))一种性状(如身高、体重等)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
判断正误
(1)表观遗传不是由于基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代( × )
提示 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变，但基因表达和表型发生了可遗传的变化，但若发生在体细胞中，则一般不能遗传给后代。
(2)DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变( √ )
(3)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ )
(4)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达( √ )
(5)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型( × )
提示 甲基化会导致基因型不变而表型改变，即改变发生在转录和翻译的过程中，所以DNA的甲基化可能会导致甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，影响转录过程，进而影响表型。
(6)表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异( √ )
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
1．据上述研究分析，蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
提示 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
2．结合上述信息分析：DNA甲基化与基因突变的关系是怎样的？
提示 DNA甲基化可影响基因的表达，从而引起生物表型的改变；DNA甲基化不改变碱基序列，基因突变会导致基因的碱基序列发生改变。因此，DNA甲基化不是基因突变。
3．DNA甲基化常发生于DNA的C—G序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么？
提示 DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表达。
考向三 表观遗传
5．(2022·天津，5)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是( )
A．Avy基因的碱基序列保持不变
B．甲基化促进Avy基因的转录
C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D．甲基化修饰不可遗传
答案 A
解析 Avy基因上游有不同程度的甲基化修饰，但它的碱基序列保持不变，A正确；Avy基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，基因表达包括转录和翻译，据此推测，应该是甲基化抑制了Avy基因的转录，B错误；甲基化导致Avy基因不能完成转录，更无法完成翻译，C错误；据题意可知，甲基化修饰使小鼠毛色发生可遗传的改变，D错误。
6．(2024·南昌高三质检)“RNA干扰”是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象，双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中，然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合，从而导致mRNA的降解(如图)。下列有关说法错误的是( )
A．在细胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有碱基对之间形成的氢键
B．“RNA干扰”影响了基因的转录过程，进而使得相应的基因表达受阻
C．过程②沉默复合体中siRNA单链与mRNA的结合遵循碱基互补配对原则
D．mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质
答案 B
解析 由题图信息可知，dsRNA是双链结构，碱基对之间含有氢键；转运氨基酸的tRNA呈“三叶草”状，内部也含有碱基对之间形成的氢键，A正确；RISC中的siRNA单链通过碱基配对结合到mRNA上，并导致该mRNA被降解，而mRNA是翻译的模板，因此RNA干扰的实质是使基因表达的翻译过程受阻，B错误，C正确；mRNA是翻译的模板，其被降解，将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质，D正确。
考向四 基因与性状间的关系
7．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出的结论是( )
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物体的性状由基因决定，受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
答案 D
解析 花青素在酸性和碱性条件下显示不同的颜色，说明环境因素也会影响生物体的性状，C不符合题意；基因①②③的表达是相互独立的，D符合题意。
8．(2024·武汉高三期末)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是( )
A．通常情况下，基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变
D．基因与基因之间存在着复杂的相互作用
答案 C
解析 由题图可知，基因1、2、3、4分别控制酶1、2、3、4的合成，逐步催化N－乙酸鸟氨酸生成精氨酸，因此该图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，说明其自身无法合成精氨酸，则有可能是酶1、2、3、4中任何一种或几种酶无法发挥作用导致的，从根本上说有可能是基因1、2、3、4中任何一种或几种基因突变导致的，C错误；基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状，D正确。
1．基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
3．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。
4．有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
5．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
6．基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
7．若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C－G碱基对中胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中，异常的DNA占比为1/2。上述过程对性状的影响若遗传给后代，不属于(填“属于”或“不属于”)表观遗传，理由是DNA序列发生了改变。
课时精练
一、选择题
1．如图表示甲基丙酰辅酶A变位酶(MUT酶，一种维生素B12依赖型的线粒体酶)的合成及作用途径，若图示的分解或转化过程不能发生，则会形成甲基丙二酸等有害物质，使其在血液中积聚而患甲基丙二酸尿症。下列说法错误的是( )
A．图示翻译过程中核糖体从左到右读取mRNA上的密码子
B．导肽M对应的基因片段发生突变不影响MUT酶发挥作用
C．推测维生素B12与MUT酶结合后可改变MUT酶的形状
D．改变饮食结构可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状
答案 B
解析 根据多肽链的长度(长的在右，短的在左)可知，图示翻译过程中核糖体从左到右读取mRNA上的密码子，A正确；由题图可知，导肽M可引导MUT酶进入线粒体，若其对应的基因片段发生突变，则可能导致导肽M不合成或不能引导MUT酶进入线粒体，使MUT酶不能发挥作用，B错误；改变饮食结构，减少摄入含赖氨酸、异亮氨酸等的食物，可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状，D正确。
2．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段(如图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是( )
A．皱粒豌豆的出现是基因突变的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成来直接控制生物体的性状
C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加
D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
答案 A
解析 皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段，属于基因突变中碱基的增添，A正确；该实例说明基因可以通过控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，说明基因可以通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状，B错误；外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中核糖核苷酸数目增加，C错误；翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止密码子提前出现，终止子是DNA分子中基因末端的一段序列，D错误。
3．(2023·石家庄高三模拟)脐带间充质干细胞具有较高的分化潜能，可向多个方向进行分化。向糖尿病患者体内输注间充质干细胞，间充质干细胞进入胰腺组织后可分化为胰岛样细胞，以替代损伤的胰岛B细胞，恢复患者正常分泌胰岛素的功能，进而达到治疗糖尿病的目的。下列叙述正确的是( )
A．脐带间充质干细胞与胰岛细胞的功能不同，原因是两者细胞中基因的表达情况不同
B．脐带间充质干细胞可向多个方向进行分化，说明脐带间充质干细胞具有全能性
C．脐带间充质干细胞分化成胰岛样细胞是基因选择性表达的结果，与胰腺组织微环境无关
D．脐带间充质干细胞在增殖、分化成胰岛样细胞过程中不会发生基因突变等变异
答案 A
解析 脐带间充质干细胞与胰岛细胞的差异是由于基因的选择性表达，导致两者的功能不同，A正确；细胞的全能性是指细胞经分裂和分化后，仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性，脐带间充质干细胞虽然可向多个方向进行分化，但不符合全能性的概念，B错误；细胞分化受基因影响，也受细胞生存环境的影响，脐带间充质干细胞分化成胰岛样细胞是基因与其生存微环境共同作用的结果，即与胰腺组织微环境是有关的，C错误；脐带间充质干细胞在增殖、分化成胰岛样细胞的过程中要进行DNA的复制，可能会发生基因突变等变异，D错误。
4.(2023·天津高三模拟)促生长的A和无此功能的a是常染色体上的两种基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。如图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述正确的是( )
A．雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均发生改变
B．雄配子A基因甲基化被去除，说明甲基化不能遗传
C．图中的雌雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长
D．图中雌雄配子随机结合产生的子代表型比例为1∶1
答案 D
解析 DNA甲基化时，基因的碱基序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均不发生改变，A错误；据图可知，雄鼠产生的雄配子中A基因去甲基化，a基因没有甲基化，雌鼠产生的雌配子中无论含有A基因还是a基因都会发生甲基化，说明甲基化可以遗传，B错误；根据题意，促进生长的是A基因，发生甲基化后会被抑制，雄鼠的A基因发生甲基化，因此不能正常生长，C错误；DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达，设甲基化基因用A′、a′表示，图中雌雄配子随机结合产生的子代基因型是AA′、Aa′、A′a、aa′，前两种基因型表现为能正常生长，后两种基因型表现为不能正常生长，因此表型比例为1∶1，D正确。
5．(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是( )
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
答案 A
解析 G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。(1)若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG、XGXg的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG、XGXg表现为黑色；XGY、XgY中的G、g基因来自母本，因此不表达，个体表现为白色，综上所述，F1中的XGXG、XGXg表现为黑色，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。(2)若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此g不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g基因表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因有一个来自父本，因此该个体表现为灰色；同理，XGY、XgY表现为白色，综上所述，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综上所述，A符合题意。
6．(2024·江苏扬州中学高三期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测合理的是( )
A．活性染色质由 DNA 和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质
B．HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C．激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D．细胞中HAT复合物的形成不利于 RNA聚合酶与DNA的结合
答案 C
解析 活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成，只是染色质构象不同，导致活性染色质具有转录活性，而非活性染色质无转录活性，A错误；HDAC复合物使组蛋白去乙酰化，成为非活性染色质，从而无转录活性，伴随着对基因转录的抑制，B错误；在HAT复合物作用下染色质具有转录活性，RNA聚合酶与DNA结合便于转录，D错误。
7．(2024·枣庄高三期中)研究发现，AGPAT2基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵大尾羊尾部蓄脂量大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAT2基因启动子区7个位点的甲基化程度及基因表达水平，结果如图。下列叙述正确的是( )
A．甲基化程度的差异会导致两种羊脂肪组织中AGPAT2基因的碱基序列不同
B．AGPAT2基因的甲基化可遗传给后代，其根本原因是基因突变
C．第33和63位点上的甲基化影响AGPAT2基因的翻译从而导致基因表达异常
D．两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关
答案 D
解析 甲基化会影响基因的转录，不会改变基因的碱基序列，A错误；AGPAT2基因的甲基化可遗传给后代，但碱基序列没有改变，不属于基因突变，是表观遗传，B错误；根据题目信息，检测的是AGPAT2基因启动子区7个位点的甲基化程度及mRNA的含量，故第33和63位点上的甲基化影响AGPAT2基因的转录，从而导致基因表达异常，C错误；湖羊AGPAT2基因启动子区甲基化程度较高，尾部蓄脂量小；广灵大尾羊AGPAT2基因启动子区甲基化程度较低，尾部蓄脂量大。推测两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关，D正确。
8．视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′－甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述错误的是( )
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列
D．DNA的甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子的结合
答案 C
解析 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误。
9．(2024·郑州高三统考)小鼠体内的黑色素由B基因控制合成，而A＋基因可以通过调控抑制黑色素的合成，使小鼠表现出黄色，具体过程如图所示。A＋基因还会发生不同程度的甲基化修饰，从而失去部分调控作用，导致其毛色出现了介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。下列分析正确的是( )
A．B基因通过控制蛋白质的结构直接控制黑色素的合成
B．A＋基因甲基化后，由于基因碱基序列改变导致毛色发生变化
C．同时含有A＋基因和B基因的小鼠可能表现出不同的毛色
D．图中实例说明基因与性状的关系是简单的一一对应关系
答案 C
解析 B基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制黑色素的合成，A错误；A＋基因发生甲基化修饰后，基因碱基序列并未发生改变，而是由于基因表达受到了调控，导致毛色发生变化，B错误；A＋基因发生不同程度的甲基化修饰后，表达的程度可能不同，从而失去部分调控作用而表现出介于黄色和黑色之间的毛色，C正确；由图中信息可知，黑色素至少受A＋基因和B基因控制，所以基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，D错误。
二、非选择题
10．(2024·南宁高三模拟)基因的剂量补偿效应是指XY型性别决定的生物，位于X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是在胚胎发育的早期，X染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数，并随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活，形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活，则该细胞分裂而来的所有子细胞均失活同一条X染色体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。回答下列问题：
(1)XY型性别决定的生物细胞中存在巴氏小体，需要满足的条件是____________________
_____________________________________________________________________________
(写出两点)。
(2)猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)，B对b完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。
正常玳瑁猫的性别是________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是________(填图中的正确选项)。
(3)①现有两只转荧光蛋白基因的猫，甲为发红色荧光的橙色雄猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色雌猫(基因型为XGBXB)。甲乙杂交产生F1，请用遗传图解表示亲本产生F1的过程。
②F1雌雄个体随机交配产生F2，F2中只发一种荧光的个体出现的概率是________。
答案 (1)X染色体的数目至少有两条(个体为雌性)；X染色体上XIC区域的基因正常表达 (2)雌 丁 (3)①如图所示
②11/16
解析 (2)玳瑁猫同时具有B、b两种基因，正常情况下基因型为XBXb，为雌性。O区域表现为橙色，则XB染色体需要失活形成巴氏小体，故图丁符合要求。(3)②F1的雌配子为XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1的雄配子为XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，只有一种荧光的个体的概率为1/4×1＋1/2×3/4＋1/4×1/4＝11/16。
11．(2024·福州高三模拟)基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题：
(1)亲代雌鼠表现为________(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是____________________________________________________
____________________________________________________________________________。
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其________(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列____________。
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路：___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_____________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案 (1)显性 体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达 (2)父方 保持不变 (3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例 若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
解析 (1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。(2)由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。(3)若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。
12．(2022·江苏，21)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题：
(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板，需要__________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明__________对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①：有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成__________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②：有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA被剪断，从而抑制细胞内的__________合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③：mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是___________________________________
__________________________。
(5)机制④：编码新型冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过________________修饰加工后输送出细胞，可作为__________诱导人体产生特异性免疫反应。
(6)接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有________________________
____________________________________________________________________________。
答案 (1)DNA的一条链 RNA聚合酶 核孔
(2)基因突变 双链RNA (3)PCSK9蛋白 (4)利于mRNA药物进入组织细胞 (5)内质网和高尔基体 抗原 (6)可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞；促进机体产生不同的抗体和记忆细胞
解析 (1)转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工为成熟mRNA后才能被转移到细胞质中发挥作用，该过程是通过核孔进行的，说明核孔对大分子物质的转运具有选择性。(2)若DMD蛋白基因的51外显子片段中发生基因突变，即发生碱基的增添、替换或缺失，可能导致mRNA上的碱基发生改变，终止密码子提前出现，从而不能合成DMD蛋白而引发杜兴氏肌营养不良；为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成双链RNA，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。(3)高胆固醇血症是由于血液中胆固醇含量过高引起的，转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA不能发挥作用，即不能作为模板翻译出PCSK9蛋白，低密度脂蛋白的内吞受体降解减慢，从而使血液中胆固醇含量正常。(4)通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，脂质体与细胞膜的基本结构类似，利于mRNA药物进入组织细胞。
课标要求
1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考情分析
1.基因表达产物与性状的关系
2023·湖南·T8 2022·重庆·T18 2020·浙江1月选考·T8
2.基因选择性表达与细胞分化
2022·河北·T14 2022·重庆·T6
3.表观遗传
2023·海南·T11 2022·天津·T5 2022·辽宁·T16 2022·北京·T18
果实成熟的不同阶段
叶片
雌蕊
雄蕊
根
绿果
变红
桃红
橙红
亮红
红透
－
＋
＋＋
＋＋＋＋
＋＋＋＋
＋＋＋
－
－
＋
－
相同点
表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变
不同点
表观遗传是可遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可遗传的
1．基因控制生物性状的间接途径
(1)方式(用文字和箭头表示)：基因eq \(――→,\s\up7(控制))酶的合成eq \(――→,\s\up7(控制))代谢过程eq \(――――→,\s\up7(间接控制))生物体的性状。
(2)实例
①白化病致病机理
②豌豆的圆粒和皱粒的形成机理
2．基因控制生物性状的直接途径
(1)方式：基因eq \(――→,\s\up7(控制))蛋白质的结构eq \(――→,\s\up7(直接控制))生物体的性状。
(2)实例(囊性纤维化与镰状细胞贫血)
判断正误
(1)豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因通过控制蛋白质结构，直接控制生物体的性状( × )
提示 豌豆产生圆粒或皱粒的实例说明基因可通过控制酶的合成控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
(2)白化病是由于基因异常而引起酪氨酸酶合成变多，能将黑色素转变为酪氨酸，从而出现白化症状( × )
提示 人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。患者由于基因异常而无法合成酪氨酸酶，不能合成黑色素，从而表现出白化症状。
(3)基因表达的产物不可以参与基因的表达( × )
提示 如RNA聚合酶就是基因表达的产物，其参与基因的转录过程。
(4)基因控制生物性状时指导合成的终产物一定都是蛋白质( × )
提示 基因指导合成的终产物不一定都是蛋白质，也可能是RNA或肽链等。
(5)下图为人体内基因对性状的控制过程，判断下列分析的正误：
a．基因1和基因2一般不会出现在人体内的同一个细胞中( × )
提示 除了成熟红细胞外，人体体细胞含有的基因都相同，故基因1和基因2可出现在同一细胞中，只不过不同细胞中基因表达情况不同。
b．图中①过程需RNA聚合酶的催化，②过程需tRNA的协助( √ )
c．图中④⑤过程的结果存在差异的直接原因是血红蛋白结构的不同( √ )
d．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体( √ )
油菜植物体内的中间代谢产物磷酸烯醇式丙酮酸(PEP)运向种子后有两条转变途径，如图甲所示，其中酶a和酶b分别由基因A和基因B控制合成。
(1)据图甲分析，你认为提高油菜产油量的基本思路是什么？
提示 抑制酶b合成(活性)，促进酶a合成(活性)。
(2)图乙表示基因B，α链是转录链，经诱导β链也能转录，从而形成双链mRNA，转录出的双链mRNA与图乙基因在化学组成上的区别是什么？
提示 mRNA中不含T含U，五碳糖为核糖。
(3)为什么基因B经诱导后转录出双链mRNA就能提高产油量？
提示 双链mRNA不能翻译(不能与核糖体结合)合成酶b，而细胞能正常合成酶a，PEP在酶a的作用下更多地转化为油脂，故生成的油脂比例高，从而提高了产油量。
(4)该过程体现了基因控制性状的哪种途径？
提示 基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制生物体的性状。
考向一 基因表达产物与性状的关系分析
1．如图表示人体内苯丙氨酸的代谢途径，尿黑酸在人体内积累会使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色，这种症状称为尿黑酸症。下列说法错误的是( )
A．酶⑤的缺乏会导致患白化病，酶③的缺乏会导致患尿黑酸症
B．由图可推知同种底物经不同种酶的催化得到的产物不同
C．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则可推知基因和性状之间并不都是简单的一一对应关系
D．若图中的酶均由不同的基因表达产生，则说明基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
答案 D
解析 由题图可知，若酶⑤缺乏，不能合成黑色素，表现出白化症状，若酶③缺乏，尿黑酸不能转化成乙酰乙酸，会患尿黑酸症，A正确；由题图可知，苯丙氨酸、酪氨酸在不同酶的催化下，形成的产物不同，B正确；该图体现了基因可通过控制酶的合成控制细胞代谢，进而间接控制生物体的性状，D错误。
2．如图1、2为皱粒豌豆形成原因和囊性纤维化病因的图解。下列叙述正确的是( )
A．淀粉分支酶基因与外来DNA序列发生了基因重组
B．图中CFTR基因和淀粉分支酶基因都发生了基因突变
C．淀粉分支酶基因发生的结构变化可以用显微镜观察
D．CFTR基因结构异常后无法进行转录和翻译
答案 B
解析 由题图可知，插入外来DNA序列后，淀粉分支酶基因结构异常，从这一结果上来看，基因结构改变是发生了基因突变，而不是基因重组，A错误；CFTR基因发生了碱基缺失，使基因结构改变，同样属于基因突变，B正确；基因突变不能在显微镜下观察到，C错误；由图中信息CFTR基因结构异常，合成的CFTR蛋白功能异常可知，CFTR基因结构异常后并不影响转录和翻译的进行，D错误。
考点二 基因的选择性表达与细胞分化
1．表达的基因类型
2．细胞分化的本质：基因的选择性表达(如图所示)。
3．细胞分化的结果：由于基因的选择性表达，导致来自同一个体的体细胞中的mRNA和蛋白质不完全相同，从而导致细胞具有不同的形态和功能。
4．细胞分化的标志
(1)分子水平：合成了某种细胞特有的蛋白质，如唾液淀粉酶、胰岛素等。
(2)细胞水平：形成不同种类的细胞。
判断正误
(1)在一个细胞中，所有的基因都一定表达( × )
提示 细胞分化的本质是基因的选择性表达，因此在一个细胞中有的基因不表达。
(2)胰岛B细胞有胰岛素基因而无抗体基因，故可以产生胰岛素而不能产生抗体( × )
提示 胰岛B细胞也有抗体基因，只是抗体基因不表达。
(3)人体肌细胞与幼红细胞中基因、mRNA、蛋白质均不同( × )
提示 人体肌细胞与幼红细胞中的mRNA、蛋白质不完全相同，但基因相同。
(4)肺炎链球菌R型和S型的差异是基因选择性表达的结果( × )
提示 肺炎链球菌属于单细胞生物，没有细胞分化，S型细菌和R型细菌的差异是遗传物质中的遗传信息不同导致的。
(5)细胞的分化导致基因选择性表达，产生新的蛋白质，细胞具有新的功能( × )
提示 细胞分化的本质是基因的选择性表达。
(6)若某细胞中发生了基因的选择性表达，则该细胞一定发生了细胞分化( × )
提示 细胞凋亡过程中也有新蛋白质合成，也体现了基因的选择性表达。
考向二 基因选择性表达与性状间的关系
3．(2021·湖南，13改编)细胞内不同基因的表达效率存在差异，如图所示。下列叙述不正确的是( )
A．细胞能在转录和翻译水平上调控基因表达，图中基因A的表达效率高于基因B
B．真核生物核基因表达的①和②过程分别发生在细胞核和细胞质中
C．人的mRNA、rRNA和tRNA都是以DNA为模板进行转录的产物
D．②过程中，rRNA中含有与mRNA上密码子互补配对的反密码子
答案 D
解析 基因的表达包括转录和翻译两个过程，图中基因A表达的蛋白质分子数量明显多于基因B表达的蛋白质分子数量，说明基因A表达的效率高于基因B的，A正确；核基因的转录是以DNA的一条链为模板转录出RNA的过程，发生的场所为细胞核，翻译是以mRNA为模板翻译出具有一定氨基酸排列顺序的多肽链，翻译发生的场所在细胞质中的核糖体上，B正确；三种RNA(mRNA、rRNA、tRNA)都是以DNA中的一条链为模板转录而来的，C正确；反密码子位于tRNA上，rRNA是构成核糖体的成分，不含有反密码子，D错误。
4．(2023·南京高三模拟)ACC合成酶是植物体内乙烯合成的限速酶，如表是科学家以番茄ACC合成酶基因为探针，研究番茄果实不同成熟阶段及不同组织中该基因的表达情况。下列相关分析正确的是( )
注：“－”表示该基因不表达，“＋”表示该基因表达，“＋”的数目越多表示表达水平越高。
A．该基因的表达水平在不同的组织和果实成熟的不同阶段差异不明显
B．橙红和亮红的果实细胞中该基因转录产物可能相对较多
C．绿果、雌蕊、叶片和根中无该基因及其转录产物，体现了细胞基因的选择性表达
D．果实中该基因表达水平高于叶片，说明前者的分化程度高于后者
答案 B
解析 根据表中信息可知，在番茄的不同组织以及果实成熟的不同阶段，ACC合成酶基因的表达水平存在明显差异，A错误；橙红和亮红的果实中，ACC合成酶基因表达水平最高，故其细胞中该基因的转录产物可能相对较多，B正确；番茄不同的组织和果实成熟的不同阶段ACC合成酶基因的表达水平不同，体现了不同细胞中基因的选择性表达，而绿果、雌蕊、叶片和根中都含有该基因，C错误；果实中ACC合成酶基因的表达水平高于叶片，说明该基因进行了选择性表达，但不能说明果实的分化程度高于叶片，D错误。
考点三 表观遗传、基因与性状间的关系
1．表观遗传
(1)概念：生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。
(2)实例
①柳穿鱼花的形态结构遗传
a．F1的花与植株A的相似的原因：F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制。
b．F1自交后，少部分植株的花与植株B的相似的原因：F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制。
②某种小鼠毛色的遗传
F1代基因型相同而出现不同毛色小鼠的原因是在Avy基因前端(或称“上游”)的一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平，这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。这些位点甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体毛的颜色就越深。
③蜂王和工蜂的发育与由来问题
从外在看，因为蜂王幼虫吃的是蜂王浆，住的是大蜂巢；从内在看，蜂王浆、大蜂巢等减少了基因的甲基化水平，使幼虫得以发育成蜂王，而工蜂幼虫的甲基化程度太高，只能发育成工蜂，体型、生殖能力都与蜂王有差别。
(3)机制：DNA的甲基化；组蛋白的甲基化和乙酰化等。
(4)理解表观遗传应注意的三个问题
①表观遗传中基因的遗传遵循孟德尔遗传规律。
②表观遗传中表型可能不遵循孟德尔遗传规律。
③性状遗传具有不稳定性(被修饰的DNA可能发生去甲基化)。
(5)与表型模拟的比较
2.基因与性状间的关系
(1)在大多数情况下，基因与性状的关系并不是简单的一一对应的关系。
①一个基因eq \(――→,\s\up7(控制))一种性状(多数性状受单基因控制)；
②一个基因eq \(――→,\s\up7(控制))多种性状(如基因间相互作用)；
③多个基因eq \(――→,\s\up7(控制))一种性状(如身高、体重等)。
(2)生物体的性状也不完全由基因决定，环境对性状也有着重要影响。例如，后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用。
判断正误
(1)表观遗传不是由于基因的碱基序列改变引起的，都能遗传给后代( × )
提示 表观遗传中生物体基因的碱基序列没有发生改变，但基因表达和表型发生了可遗传的变化，但若发生在体细胞中，则一般不能遗传给后代。
(2)DNA甲基化会改变基因的表达，导致基因控制的性状发生改变( √ )
(3)吸烟会导致精子中DNA的甲基化水平升高，从而影响基因的表达( √ )
(4)柳穿鱼Lcyc基因的部分碱基发生甲基化修饰，抑制了基因的表达( √ )
(5)DNA的甲基化仅通过影响翻译过程进而影响表型( × )
提示 甲基化会导致基因型不变而表型改变，即改变发生在转录和翻译的过程中，所以DNA的甲基化可能会导致甲基化的基因不能与RNA聚合酶结合，影响转录过程，进而影响表型。
(6)表观遗传引起了表型的变化，又是可以遗传的，所以属于可遗传变异( √ )
在一个蜂群中，少数幼虫一直取食蜂王浆而发育成蜂王，而大多数幼虫以花粉和花蜜为食将发育成工蜂。Dnmt3蛋白是Dnmt3基因表达的一种DNA甲基化转移酶，能使DNA某些区域添加甲基基团(如图所示)，DNA被甲基化后会干扰RNA聚合酶的识别。敲除Dnmt3基因后，蜜蜂幼虫将发育成蜂王，这与取食蜂王浆有相同的效果。
1．据上述研究分析，蜜蜂幼虫因食物不同而发育不同的原因是什么？
提示 蜜蜂的幼虫以花粉和花蜜为食，Dnmt3基因表达一种DNA甲基化转移酶Dnmt3蛋白，造成一些基因被甲基化而不能表达，发育成工蜂；蜜蜂的幼虫以蜂王浆为食，Dnmt3基因不表达，一些基因正常表达而发育成蜂王。
2．结合上述信息分析：DNA甲基化与基因突变的关系是怎样的？
提示 DNA甲基化可影响基因的表达，从而引起生物表型的改变；DNA甲基化不改变碱基序列，基因突变会导致基因的碱基序列发生改变。因此，DNA甲基化不是基因突变。
3．DNA甲基化常发生于DNA的C—G序列密集区，发生甲基化后，会影响这段DNA和某些蛋白相结合。推测甲基化程度影响基因表达的机制是什么？
提示 DNA甲基化影响了RNA聚合酶与该区域的结合，导致发生甲基化的DNA(基因)转录过程受到抑制，进而无法完成翻译过程，影响了相关性状的表达。
考向三 表观遗传
5．(2022·天津，5)小鼠Avy基因控制黄色体毛，该基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，使小鼠毛色发生可遗传的改变。有关叙述正确的是( )
A．Avy基因的碱基序列保持不变
B．甲基化促进Avy基因的转录
C．甲基化导致Avy基因编码的蛋白质结构改变
D．甲基化修饰不可遗传
答案 A
解析 Avy基因上游有不同程度的甲基化修饰，但它的碱基序列保持不变，A正确；Avy基因上游不同程度的甲基化修饰会导致其表达受不同程度抑制，基因表达包括转录和翻译，据此推测，应该是甲基化抑制了Avy基因的转录，B错误；甲基化导致Avy基因不能完成转录，更无法完成翻译，C错误；据题意可知，甲基化修饰使小鼠毛色发生可遗传的改变，D错误。
6．(2024·南昌高三质检)“RNA干扰”是由双链RNA诱发的高效特异性降解mRNA而导致基因沉默的现象，双链RNA(dsRNA)被Dicer酶切割成短的siRNA后被组装到沉默复合体(RISC)中，然后siRNA被解链成RNA单链并与细胞内特异mRNA结合，从而导致mRNA的降解(如图)。下列有关说法错误的是( )
A．在细胞中，除了dsRNA外，tRNA中也含有碱基对之间形成的氢键
B．“RNA干扰”影响了基因的转录过程，进而使得相应的基因表达受阻
C．过程②沉默复合体中siRNA单链与mRNA的结合遵循碱基互补配对原则
D．mRNA的降解将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质
答案 B
解析 由题图信息可知，dsRNA是双链结构，碱基对之间含有氢键；转运氨基酸的tRNA呈“三叶草”状，内部也含有碱基对之间形成的氢键，A正确；RISC中的siRNA单链通过碱基配对结合到mRNA上，并导致该mRNA被降解，而mRNA是翻译的模板，因此RNA干扰的实质是使基因表达的翻译过程受阻，B错误，C正确；mRNA是翻译的模板，其被降解，将导致细胞无法以氨基酸为原料翻译产生相关蛋白质，D正确。
考向四 基因与性状间的关系
7．牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，如图为花青素的合成与颜色变化途径示意图，从图中不能得出的结论是( )
A．花的颜色由多对基因共同控制
B．基因可以通过控制酶的合成来控制代谢
C．生物体的性状由基因决定，受环境影响
D．若基因①不表达，则基因②和基因③也不表达
答案 D
解析 花青素在酸性和碱性条件下显示不同的颜色，说明环境因素也会影响生物体的性状，C不符合题意；基因①②③的表达是相互独立的，D符合题意。
8．(2024·武汉高三期末)一种名为粗糙脉孢菌的真菌细胞中精氨酸的合成途径如图所示，其中精氨酸是细胞生活的必需物质，而鸟氨酸等中间代谢产物都不是必需物质。下列有关叙述错误的是( )
A．通常情况下，基因是有遗传效应的DNA片段，基因在染色体上呈线性排列
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状
C．若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，则一定是基因4发生了突变
D．基因与基因之间存在着复杂的相互作用
答案 C
解析 由题图可知，基因1、2、3、4分别控制酶1、2、3、4的合成，逐步催化N－乙酸鸟氨酸生成精氨酸，因此该图可体现基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，B正确；若某种粗糙脉孢菌突变体只能在添加了精氨酸的培养基上生长，说明其自身无法合成精氨酸，则有可能是酶1、2、3、4中任何一种或几种酶无法发挥作用导致的，从根本上说有可能是基因1、2、3、4中任何一种或几种基因突变导致的，C错误；基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，精细地调控着生物体的性状，D正确。
1．基因控制性状的两条途径：基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状；基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
2．生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
3．表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如，基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关。
4．有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高，对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活力下降，精子中DNA的甲基化水平明显升高。
5．除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
6．基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化是基因选择性表达的结果，表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
7．若抑郁症小鼠细胞中一个DNA分子的一个C－G碱基对中胞嘧啶甲基化后，又发生脱氨基生成了胸腺嘧啶，则该DNA分子经过n次复制后，所产生的子代DNA分子中，异常的DNA占比为1/2。上述过程对性状的影响若遗传给后代，不属于(填“属于”或“不属于”)表观遗传，理由是DNA序列发生了改变。
课时精练
一、选择题
1．如图表示甲基丙酰辅酶A变位酶(MUT酶，一种维生素B12依赖型的线粒体酶)的合成及作用途径，若图示的分解或转化过程不能发生，则会形成甲基丙二酸等有害物质，使其在血液中积聚而患甲基丙二酸尿症。下列说法错误的是( )
A．图示翻译过程中核糖体从左到右读取mRNA上的密码子
B．导肽M对应的基因片段发生突变不影响MUT酶发挥作用
C．推测维生素B12与MUT酶结合后可改变MUT酶的形状
D．改变饮食结构可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状
答案 B
解析 根据多肽链的长度(长的在右，短的在左)可知，图示翻译过程中核糖体从左到右读取mRNA上的密码子，A正确；由题图可知，导肽M可引导MUT酶进入线粒体，若其对应的基因片段发生突变，则可能导致导肽M不合成或不能引导MUT酶进入线粒体，使MUT酶不能发挥作用，B错误；改变饮食结构，减少摄入含赖氨酸、异亮氨酸等的食物，可减轻甲基丙二酸尿症患者的症状，D正确。
2．皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段(如图所示)，从而使豌豆种子内淀粉合成受阻，使淀粉含量降低，当豌豆成熟时不能有效地保留水分，导致种子皱缩。下列相关叙述正确的是( )
A．皱粒豌豆的出现是基因突变的结果
B．该实例说明基因可以通过控制酶的合成来直接控制生物体的性状
C．外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中脱氧核苷酸数目增加
D．翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止子提前出现
答案 A
解析 皱粒豌豆的形成是由于编码SBE1蛋白的基因中插入了一段800 bp(碱基对)的Ips－r片段，属于基因突变中碱基的增添，A正确；该实例说明基因可以通过控制淀粉合成酶1的合成控制豌豆的粒形，说明基因可以通过控制酶的合成来间接控制生物体的性状，B错误；外来DNA序列的插入，导致编码SBE1蛋白的基因转录形成的mRNA中核糖核苷酸数目增加，C错误；翻译出的SBE1蛋白缺少了61个氨基酸，可能是因为mRNA中终止密码子提前出现，终止子是DNA分子中基因末端的一段序列，D错误。
3．(2023·石家庄高三模拟)脐带间充质干细胞具有较高的分化潜能，可向多个方向进行分化。向糖尿病患者体内输注间充质干细胞，间充质干细胞进入胰腺组织后可分化为胰岛样细胞，以替代损伤的胰岛B细胞，恢复患者正常分泌胰岛素的功能，进而达到治疗糖尿病的目的。下列叙述正确的是( )
A．脐带间充质干细胞与胰岛细胞的功能不同，原因是两者细胞中基因的表达情况不同
B．脐带间充质干细胞可向多个方向进行分化，说明脐带间充质干细胞具有全能性
C．脐带间充质干细胞分化成胰岛样细胞是基因选择性表达的结果，与胰腺组织微环境无关
D．脐带间充质干细胞在增殖、分化成胰岛样细胞过程中不会发生基因突变等变异
答案 A
解析 脐带间充质干细胞与胰岛细胞的差异是由于基因的选择性表达，导致两者的功能不同，A正确；细胞的全能性是指细胞经分裂和分化后，仍具有产生完整有机体或分化成其他各种细胞的潜能和特性，脐带间充质干细胞虽然可向多个方向进行分化，但不符合全能性的概念，B错误；细胞分化受基因影响，也受细胞生存环境的影响，脐带间充质干细胞分化成胰岛样细胞是基因与其生存微环境共同作用的结果，即与胰腺组织微环境是有关的，C错误；脐带间充质干细胞在增殖、分化成胰岛样细胞的过程中要进行DNA的复制，可能会发生基因突变等变异，D错误。
4.(2023·天津高三模拟)促生长的A和无此功能的a是常染色体上的两种基因。DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达。如图是两只小鼠产生配子过程中甲基化修饰对基因传递的影响。下列相关叙述正确的是( )
A．雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均发生改变
B．雄配子A基因甲基化被去除，说明甲基化不能遗传
C．图中的雌雄鼠的基因型均为Aa，且均能正常生长
D．图中雌雄配子随机结合产生的子代表型比例为1∶1
答案 D
解析 DNA甲基化时，基因的碱基序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，所以雄鼠的A基因和雌鼠的a基因遗传信息均不发生改变，A错误；据图可知，雄鼠产生的雄配子中A基因去甲基化，a基因没有甲基化，雌鼠产生的雌配子中无论含有A基因还是a基因都会发生甲基化，说明甲基化可以遗传，B错误；根据题意，促进生长的是A基因，发生甲基化后会被抑制，雄鼠的A基因发生甲基化，因此不能正常生长，C错误；DNA甲基化修饰通常会抑制基因表达，设甲基化基因用A′、a′表示，图中雌雄配子随机结合产生的子代基因型是AA′、Aa′、A′a、aa′，前两种基因型表现为能正常生长，后两种基因型表现为不能正常生长，因此表型比例为1∶1，D正确。
5．(2023·山东，7)某种XY型性别决定的二倍体动物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上，仅G表达时为黑色，仅g表达时为灰色，二者均不表达时为白色。受表观遗传的影响，G、g来自父本时才表达，来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交，获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中，黑色个体所占比例不可能是( )
A．2/3 B．1/2 C．1/3 D．0
答案 A
解析 G、g只位于X染色体上，则该雄性基因型可能是XGY或XgY，杂合子雌性基因型为XGXg。(1)若该雄性基因型为XGY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXG、XGXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XGY的G基因来自其母亲，因此G不表达，该父本呈现白色；当母本XGXg的G基因来自其母亲，g基因来自其父亲时，该母本的g基因表达，表现为灰色，当母本XGXg的g基因来自其母亲，G基因来自其父亲时，该母本的G基因表达，表现为黑色，因此母本表型可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXG、XGXg的个体必定有一个G基因来自父本，G基因可以表达，因此F1中的XGXG、XGXg表现为黑色；XGY、XgY中的G、g基因来自母本，因此不表达，个体表现为白色，综上所述，F1中的XGXG、XGXg表现为黑色，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为3/6，即1/2；当母本XGXg为灰色时，黑色个体比例为2/6，即1/3。(2)若该雄性基因型为XgY，与XGXg杂交产生的F1基因型分别为XGXg、XgXg、XGY、XgY，在亲本与F1组成的群体中，父本XgY的g基因来自其母亲，因此g不表达，该父本呈现白色；根据上面的分析可知，母本XGXg可能为灰色或黑色；F1中基因型为XGXg的个体G基因来自母本，g基因来自父本，因此g基因表达，该个体表现为灰色；XgXg个体的两个g基因有一个来自父本，因此该个体表现为灰色；同理，XGY、XgY表现为白色，综上所述，F1中所有个体都不表现为黑色，当母本XGXg为灰色时，该群体中黑色个体比例为0，当母本XGXg为黑色时，该群体中黑色个体比例为1/6。综上所述，A符合题意。
6．(2024·江苏扬州中学高三期中)已知组蛋白乙酰化与去乙酰化，分别是由组蛋白乙酰转移酶(HAT)和去乙酰化转移酶(HDAC)催化的。通常情况下，组蛋白的乙酰化促进转录，而去乙酰化则抑制转录。染色质包括具有转录活性的活性染色质和无转录活性的非活性染色质，染色质上的组蛋白可以被乙酰化，如图表示部分乙酰化过程。下列相关推测合理的是( )
A．活性染色质由 DNA 和蛋白质组成，而非活性染色质无蛋白质
B．HDAC复合物使组蛋白乙酰化抑制相关基因的转录
C．激活因子使组蛋白发生乙酰化可改变染色质的活性
D．细胞中HAT复合物的形成不利于 RNA聚合酶与DNA的结合
答案 C
解析 活性染色质和非活性染色质都主要由DNA和蛋白质组成，只是染色质构象不同，导致活性染色质具有转录活性，而非活性染色质无转录活性，A错误；HDAC复合物使组蛋白去乙酰化，成为非活性染色质，从而无转录活性，伴随着对基因转录的抑制，B错误；在HAT复合物作用下染色质具有转录活性，RNA聚合酶与DNA结合便于转录，D错误。
7．(2024·枣庄高三期中)研究发现，AGPAT2基因表达的下调会延缓脂肪生成。湖羊尾部蓄脂量小，而广灵大尾羊尾部蓄脂量大。研究人员以若干只两种羊的尾部脂肪组织为材料，检测AGPAT2基因启动子区7个位点的甲基化程度及基因表达水平，结果如图。下列叙述正确的是( )
A．甲基化程度的差异会导致两种羊脂肪组织中AGPAT2基因的碱基序列不同
B．AGPAT2基因的甲基化可遗传给后代，其根本原因是基因突变
C．第33和63位点上的甲基化影响AGPAT2基因的翻译从而导致基因表达异常
D．两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关
答案 D
解析 甲基化会影响基因的转录，不会改变基因的碱基序列，A错误；AGPAT2基因的甲基化可遗传给后代，但碱基序列没有改变，不属于基因突变，是表观遗传，B错误；根据题目信息，检测的是AGPAT2基因启动子区7个位点的甲基化程度及mRNA的含量，故第33和63位点上的甲基化影响AGPAT2基因的转录，从而导致基因表达异常，C错误；湖羊AGPAT2基因启动子区甲基化程度较高，尾部蓄脂量小；广灵大尾羊AGPAT2基因启动子区甲基化程度较低，尾部蓄脂量大。推测两种羊中AGPAT2基因的甲基化程度与其在脂肪组织中的表达量呈负相关，D正确。
8．视网膜病变是糖尿病常见并发症之一。高血糖环境中，在DNA甲基转移酶催化下，部分胞嘧啶加上活化的甲基被修饰为5′－甲基胞嘧啶，使视网膜细胞线粒体DNA碱基甲基化水平升高，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常。下列叙述错误的是( )
A．线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达
B．高血糖环境中，线粒体DNA在复制时也遵循碱基互补配对原则
C．高血糖环境引起的甲基化修饰改变了患者线粒体DNA碱基序列
D．DNA的甲基化会阻碍RNA聚合酶与启动子的结合
答案 C
解析 线粒体DNA甲基化水平升高，可抑制相关基因的表达，可引起视网膜细胞线粒体损伤和功能异常，A正确；线粒体DNA也是双螺旋结构，在复制时也遵循碱基互补配对原则，B正确；甲基化修饰并不改变患者线粒体DNA碱基序列，C错误。
9．(2024·郑州高三统考)小鼠体内的黑色素由B基因控制合成，而A＋基因可以通过调控抑制黑色素的合成，使小鼠表现出黄色，具体过程如图所示。A＋基因还会发生不同程度的甲基化修饰，从而失去部分调控作用，导致其毛色出现了介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。下列分析正确的是( )
A．B基因通过控制蛋白质的结构直接控制黑色素的合成
B．A＋基因甲基化后，由于基因碱基序列改变导致毛色发生变化
C．同时含有A＋基因和B基因的小鼠可能表现出不同的毛色
D．图中实例说明基因与性状的关系是简单的一一对应关系
答案 C
解析 B基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，间接控制黑色素的合成，A错误；A＋基因发生甲基化修饰后，基因碱基序列并未发生改变，而是由于基因表达受到了调控，导致毛色发生变化，B错误；A＋基因发生不同程度的甲基化修饰后，表达的程度可能不同，从而失去部分调控作用而表现出介于黄色和黑色之间的毛色，C正确；由图中信息可知，黑色素至少受A＋基因和B基因控制，所以基因与性状的关系并不是简单的一一对应关系，D错误。
二、非选择题
10．(2024·南宁高三模拟)基因的剂量补偿效应是指XY型性别决定的生物，位于X染色体上的基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。剂量补偿的一种情况是在胚胎发育的早期，X染色体失活中心(XIC)负责X染色体计数，并随机只允许一条X染色体保持活性，其余的X染色体高度浓缩化后失活，形成巴氏小体。若某一个早期胚胎细胞的一条X染色体失活，则该细胞分裂而来的所有子细胞均失活同一条X染色体。由于原始生殖细胞中XIC区域的基因会关闭，使得失活的X染色体恢复到活性状态，因此成熟的生殖细胞中没有巴氏小体。回答下列问题：
(1)XY型性别决定的生物细胞中存在巴氏小体，需要满足的条件是____________________
_____________________________________________________________________________
(写出两点)。
(2)猫的毛色由位于X染色体上的一对等位基因控制(黑色B，橙色b)，B对b完全显性，但杂合子的毛色却表现为黑、橙斑块的混合体，取名“玳瑁猫”。
正常玳瑁猫的性别是________性。玳瑁猫的黑、橙斑块毛色由两种产生色素的细胞决定，当不同的产色素干细胞分裂时，同一来源的子代色素细胞位置靠近，形成一片聚集区。请结合文中信息分析上图，表示O区域(橙色)的细胞示意图是________(填图中的正确选项)。
(3)①现有两只转荧光蛋白基因的猫，甲为发红色荧光的橙色雄猫(基因型为XRbY)，乙为发绿色荧光的黑色雌猫(基因型为XGBXB)。甲乙杂交产生F1，请用遗传图解表示亲本产生F1的过程。
②F1雌雄个体随机交配产生F2，F2中只发一种荧光的个体出现的概率是________。
答案 (1)X染色体的数目至少有两条(个体为雌性)；X染色体上XIC区域的基因正常表达 (2)雌 丁 (3)①如图所示
②11/16
解析 (2)玳瑁猫同时具有B、b两种基因，正常情况下基因型为XBXb，为雌性。O区域表现为橙色，则XB染色体需要失活形成巴氏小体，故图丁符合要求。(3)②F1的雌配子为XGB∶XRb∶XB＝1∶2∶1，F1的雄配子为XGB∶XB∶Y＝1∶1∶2，只有一种荧光的个体的概率为1/4×1＋1/2×3/4＋1/4×1/4＝11/16。
11．(2024·福州高三模拟)基因印记是小鼠遗传过程中普遍存在的一种遗传现象，是指基因在发育过程中产生专性的加工修饰(如甲基化)从而不能表达，导致后代体细胞中来源于两个亲本的基因有不同的表达活性。印记是在受精卵形成过程中获得的，在下一代配子形成时，基因印记会重建。如图是基因型为Aa的小鼠进行交配时基因的传递示意图。回答下列问题：
(1)亲代雌鼠表现为________(填“显性”或“隐性”)性状，其与亲代雄鼠基因型相同但表型不同，造成这种情况的原因是____________________________________________________
____________________________________________________________________________。
(2)由图示配子形成过程中印记发生的机制，可以断定亲代雌鼠的A基因来自其________(填“父方”“母方”或“不确定”)。雌配子中印记重建后，A基因碱基序列____________。
(3)请设计一次杂交实验确定一生长缺陷雄鼠的基因型，写出实验思路和预期结果及结论。
实验思路：___________________________________________________________________
_____________________________________________________________________________。
预期结果及结论：_____________________________________________________________
_____________________________________________________________________________
____________________________________________________________________________。
答案 (1)显性 体细胞内发生甲基化的等位基因不同，且甲基化的基因不能表达 (2)父方 保持不变 (3)让该生长缺陷雄鼠与任一雌鼠交配，观察后代的表型及比例 若后代全为生长缺陷鼠，则该生长缺陷雄鼠的基因型为aa；若后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1，则该生长缺陷雄鼠的基因型为Aa
解析 (1)亲代雌鼠的A基因可以正常表达，其表现为显性性状；亲代雄鼠的A基因发生甲基化，不能正常表达，因此与雌鼠的表型不同。(2)由题图可知，在雌雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因都会发生甲基化，因此子代中未甲基化的基因均来自父方。(3)若用“h”标记甲基化基因，则生长缺陷雄鼠的基因型为Aha或aa。在雌、雄配子印记重建过程中，所有的雄配子均正常，因此基因型为Aha的雄鼠可以产生正常雄配子A和a，基因型为aa的雄鼠可以产生正常雄配子a；在雌、雄配子印记重建过程中，所有雌配子中基因会发生甲基化，因此基因型为Aha的雄鼠和雌鼠交配，后代中生长正常鼠∶生长缺陷鼠＝1∶1；基因型为aa的雄鼠和雌鼠交配，后代全为生长缺陷鼠。
12．(2022·江苏，21)科学家研发了多种RNA药物用于疾病治疗和预防，图中①～④示意4种RNA药物的作用机制。请回答下列问题：
(1)细胞核内RNA转录合成以______________为模板，需要__________的催化。前体mRNA需加工为成熟的mRNA，才能转运到细胞质中发挥作用，说明__________对大分子物质的转运具有选择性。
(2)机制①：有些杜兴氏肌营养不良症患者DMD蛋白基因的51外显子片段中发生__________，提前产生终止密码子，从而不能合成DMD蛋白。为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成__________，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。
(3)机制②：有些高胆固醇血症患者的PCSK9蛋白可促进低密度脂蛋白的内吞受体降解，血液中胆固醇含量偏高。转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA被剪断，从而抑制细胞内的__________合成，治疗高胆固醇血症。
(4)机制③：mRNA药物进入患者细胞内可表达正常的功能蛋白，替代变异蛋白发挥治疗作用。通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，目的是___________________________________
__________________________。
(5)机制④：编码新型冠状病毒S蛋白的mRNA疫苗，进入人体细胞，在内质网上的核糖体中合成S蛋白，经过________________修饰加工后输送出细胞，可作为__________诱导人体产生特异性免疫反应。
(6)接种了两次新型冠状病毒灭活疫苗后，若第三次加强接种改为重组新型冠状病毒疫苗，根据人体特异性免疫反应机制分析，进一步提高免疫力的原因有________________________
____________________________________________________________________________。
答案 (1)DNA的一条链 RNA聚合酶 核孔
(2)基因突变 双链RNA (3)PCSK9蛋白 (4)利于mRNA药物进入组织细胞 (5)内质网和高尔基体 抗原 (6)可激发机体的二次免疫过程，能产生更多的抗体和记忆细胞；促进机体产生不同的抗体和记忆细胞
解析 (1)转录是以DNA的一条链为模板合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的催化；mRNA需要加工为成熟mRNA后才能被转移到细胞质中发挥作用，该过程是通过核孔进行的，说明核孔对大分子物质的转运具有选择性。(2)若DMD蛋白基因的51外显子片段中发生基因突变，即发生碱基的增添、替换或缺失，可能导致mRNA上的碱基发生改变，终止密码子提前出现，从而不能合成DMD蛋白而引发杜兴氏肌营养不良；为治疗该疾病，将反义RNA药物导入细胞核，使其与51外显子转录产物结合形成双链RNA，DMD前体mRNA剪接时，异常区段被剔除，从而合成有功能的小DMD蛋白，减轻症状。(3)高胆固醇血症是由于血液中胆固醇含量过高引起的，转入与PCSK9 mRNA特异性结合的siRNA，导致PCSK9 mRNA不能发挥作用，即不能作为模板翻译出PCSK9蛋白，低密度脂蛋白的内吞受体降解减慢，从而使血液中胆固醇含量正常。(4)通常将mRNA药物包装成脂质体纳米颗粒，脂质体与细胞膜的基本结构类似，利于mRNA药物进入组织细胞。
课标要求
1.举例说明生物的性状主要通过蛋白质表现。2.概述细胞分化的本质是基因选择性表达的结果。3.概述某些基因中碱基序列不变，但表型改变的表观遗传现象。
考情分析
1.基因表达产物与性状的关系
2023·湖南·T8 2022·重庆·T18 2020·浙江1月选考·T8
2.基因选择性表达与细胞分化
2022·河北·T14 2022·重庆·T6
3.表观遗传
2023·海南·T11 2022·天津·T5 2022·辽宁·T16 2022·北京·T18
果实成熟的不同阶段
叶片
雌蕊
雄蕊
根
绿果
变红
桃红
橙红
亮红
红透
－
＋
＋＋
＋＋＋＋
＋＋＋＋
＋＋＋
－
－
＋
－
相同点
表观遗传与表型模拟都是由环境改变引起的性状改变，遗传物质都没有改变
不同点
表观遗传是可遗传的，表型模拟引起的性状改变是不可遗传的
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