备战2025年高考生物精品教案第五章基因的传递规律课时4人类遗传病（Word版附解析）

这是一份备战2025年高考生物精品教案第五章基因的传递规律课时4人类遗传病（Word版附解析），共31页。

学生用书P157
1.人类遗传病
（1）概念：由[1] 遗传物质改变 而引起的人类疾病。
（2）人类常见遗传病的类型及特点
教材深挖 [必修2 P93图5－9]对唐氏综合征患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体，原因是减数分裂Ⅰ同源染色体未分离或减数分裂Ⅱ姐妹染色单体形成的子染色体移向了细胞同一极。
辨析 先天性疾病、家族性疾病与遗传病
2.调查人群中的遗传病
（1）调查流程图
（2）遗传病发病率与遗传方式的调查
3.人类遗传病的检测和预防
提醒 羊水检查所用材料实际上是羊水中的胎儿脱落细胞，可用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等；B超检查可以检查胎儿的外观、性别；孕妇血细胞检查可以筛查遗传性地中海贫血症；基因检测可以检测基因异常病。
辨析 基因检测与基因治疗
4.遗传系谱图的分析
基础自测
1.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病。（ × ）
2.人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传规律。（ × ）
3.携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病。（ × ）
4.不携带遗传病致病基因的个体一定不患遗传病。（ × ）
5.先天性疾病一定是遗传病。（ × ）
6.调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。（ × ）
7.调查人类常见的遗传病时，不宜选择多基因遗传病。（ √ ）
8.遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。（ × ）
9.性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。（ × ）
10.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”[2021浙江1月，T9B]。（ × ）
情境应用
1.对于人类常见的遗传病，在胎儿时期可通过显微镜观察确诊的有哪些？
提示 染色体数目异常遗传病可通过显微镜观察胎儿细胞进行确诊；另外，某些单基因遗传病也可以通过显微镜观察确诊，如镰状细胞贫血。
2.用羊水检查的手段进行产前诊断时，取羊水后细胞不经培养便可进行基因检测，但为什么不能进行染色体分析？
提示 不经细胞培养，细胞数量少，处于分裂期的细胞更少，很难观察到染色体是否异常，但是每个细胞中均含有DNA分子，可通过PCR扩增来检测。
深度思考
1.多基因遗传病是受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，在遗传过程中一般不符合孟德尔遗传规律，原因是什么？
提示 多基因遗传病的各对基因之间通常不存在明显的显隐性关系，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来就会形成明显的致病效应；控制多基因遗传病的基因的遗传受环境影响较大，所以在对不同表型个体进行数据分析时，一般很难呈现孟德尔遗传定律的性状分离比的理论值。
2.调查人群中的遗传病的发病率时，对遗传病类型在选择上有什么要求？
提示 调查时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。
3.若要调查红绿色盲的发病率，能否在一个班级进行，为什么？
提示 不能。因为班级是一个较小的特殊群体，没有做到在人群中随机抽样。
4.基因检测和基因治疗是否对所有类型的遗传病都有效？
提示 否。染色体异常遗传病不是由致病基因引起的，无法通过基因检测发现，也不能通过基因治疗进行治疗。
学生用书P160
命题点1 人类遗传病的类型和特点分析
1.[2021浙江1月]遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（ D ）
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
解析 血友病是伴X染色体隐性遗传病，A错误。男女都有X染色体，所以都有可能患X连锁遗传病，B错误。重度免疫缺陷症可以用基因治疗的方法医治，C错误。女性适龄生育时胎儿先天畸形率较低，超龄后生育，年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
2.[新课标全国Ⅰ高考]抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ B ）
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析 据题干可知短指为常染色体显性遗传病，常染色体遗传病在男性和女性群体中患病概率相等，A错误；红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，其具有隔代遗传现象和“女病父子必病”（即女性患者的父亲和儿子一定是该病的患者）等特点，B正确；抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病，其遗传具有世代连续、女性患者多于男性患者、“男病母女必病”（即男性患者的母亲和女儿一定是该病的患者）等特点，C错误；常染色体隐性遗传病（如白化病）只有在隐性基因纯合时才会表现出来，常具有隔代遗传的现象，D错误。
命题变式
[设问拓展型]理论上，这四种人类单基因遗传病的发病率大于致病基因频率的是（ B ）
A.白化病在女性中的发病率
B.短指在男性中的发病率
C.抗维生素D佝偻病在男性中的发病率
D.红绿色盲在女性中的发病率
解析 白化病是常染色体隐性遗传病，在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频率，A不符合题意；短指是常染色体显性遗传病，其在男性中的发病率大于致病基因频率，B符合题意；抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病，其在男性中的发病率等于致病基因频率，C不符合题意；红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在女性中的发病率等于致病基因频率的平方，小于致病基因频率，D不符合题意。
命题点2 遗传病发病率及遗传方式的调查
3.[2023徐州模拟]下列针对“调查人群中的遗传病”活动的叙述，正确的是（ C ）
A.应随机选取人群中某一单基因遗传病进行调查
B.调查某种遗传病的发病率时，要在患者家系中调查
C.调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大
D.调查某种遗传病的遗传方式时，要在群体中随机抽样调查
解析 调查人群中遗传病的发病率时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，A错误；调查某种遗传病的发病率时，要在人群中随机进行，B错误；调查某种遗传病的发病率时，应在人群中随机进行，且保证调查的群体足够大，C正确；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，D错误。
4.[2024南阳模拟]某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是（ D ）
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析 调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等，猫叫综合征属于染色体异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，A、B不合理；调查遗传病的遗传方式时，应以患者家系为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式，C不合理、D合理。
命题点3 人类遗传病的检测和预防分析
5.[2022浙江1月]各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ B ）
A.染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B.青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C.图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
解析 染色体病在胎儿期高发，一般来说，染色体异常的胎儿50％以上会因自发流产而不出生，与婴儿存活率无关，A错误；由图可知，各类遗传病的发病率在青春期都很低，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；由图可知，多基因遗传病在胎儿期发病率较低，但不能说明早期胎儿不含有多基因遗传病的致病基因，C错误；由图示信息不能得出D项所述内容，D错误。
6.[山东高考]人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ B ）
A.可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B.提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C.孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D.孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
解析 癌症的发生是原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症筛查，A正确；cfDNA以游离的形式存在于血液中，进行基因修改后直接输回血液无法正常发挥功能，B错误；胎盘细胞来自胚胎，其DNA可进入孕妇血液中形成cffDNA，可用于某些遗传病的产前诊断，C、D正确。
命题变式
[设问拓展型]在题干条件不变的情况下，下列叙述正确的是（ B ）
A.血液中能检测到cfDNA是因为这些片段在血浆中进行了复制
B.孕妇体内的cfDNA和cffDNA不一定能进行碱基互补配对
C.孕妇血液中存在cffDNA说明胎盘细胞发生了坏死
D.若发现某孕妇cffDNA序列和cfDNA序列不同，胎儿一定患有遗传病
解析 DNA复制的场所在细胞内，不在血浆中，A错误；孕妇体内的cfDNA是自身的DNA，而cffDNA是其胎儿的DNA，二者不一定能进行碱基互补配对，B正确；胚胎发育过程中有细胞脱落破碎，这是正常的细胞更新过程，属于细胞凋亡而不是坏死，C错误；孕妇的cfDNA与cffDNA不同可能是基因重组造成的亲子代之间的遗传物质上的差异，并不能说明胎儿患有遗传病，D错误。
命题点4 遗传系谱图中遗传方式的判断与相关计算
7.[2022湖北]如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（ C ）
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ－2为纯合子，则Ⅲ－3是杂合子
C.若Ⅲ－2为纯合子，可推测Ⅱ－5为杂合子
D.若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
解析 Ⅱ－3患病，其女儿Ⅲ－1正常，说明该病不是伴X染色体显性遗传病；Ⅱ－4患该病，其儿子Ⅲ－5正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病。进一步分析可知，该病可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；若Ⅰ－2为纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，设该病由A/a基因控制，分析题图可知，Ⅰ－1的基因型为Aa，Ⅰ－2的基因型为aa，则Ⅱ－3（患病）的基因型为Aa。Ⅱ－2不患病，其基因型为aa，则Ⅲ－3的基因型为Aa，是杂合子，B正确；若Ⅲ－2为纯合子，则该病为常染色体隐性遗传病，根据图示无法推知Ⅱ－5是否为杂合子，C错误；若该病为常染色体显性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2的基因型为aa，Ⅱ－3的基因型为Aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若该病为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则Ⅱ－2、Ⅱ－3的基因型分别为Aa、aa，若Ⅱ－2和Ⅱ－3再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
8.[2022浙江6月]如图为甲、乙两种单基因遗传病的遗传家系图，甲病由等位基因A/a控制，乙病由等位基因B/b控制，其中一种病为伴性遗传，Ⅱ5不携带致病基因。甲病在人群中的发病率为1/625。不考虑基因突变和染色体畸变。下列叙述正确的是（ C ）
A.人群中乙病患者男性多于女性
B.Ⅰ1的体细胞中基因A最多时为4个
C.Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为1/6
D.若Ⅲ1与正常男性婚配，理论上生育一个只患甲病女孩的概率为1/208
解析 由Ⅰ1、Ⅰ2不患甲病，所生Ⅱ2患甲病且为女性，可推知甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息“其中一种病为伴性遗传”可推知乙病为伴性遗传，由Ⅱ1、Ⅱ2患乙病，所生Ⅲ3不患病，推知乙病为伴X染色体显性遗传病，该遗传病的女性患者多于男性患者，A错误；由以上分析可知，Ⅰ1的基因型为AaXBY，基因A最多时为细胞进行DNA复制后，此时细胞中有2个基因A，B错误；只研究甲病，Ⅰ1的基因型为Aa，Ⅰ2的基因型为Aa，可推出Ⅱ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由题干信息可知，Ⅱ5不携带致病基因，即Ⅱ5的基因型为AA，Ⅲ6带有来自Ⅰ2的甲病致病基因的概率为2/3×1×1/2×1/2＝1/6，C正确；由题干信息“甲病在人群中的发病率为1/625”推知，甲病致病基因a的基因频率为1/25，正常基因A的基因频率为24/25，则人群中AA基因型频率为24/25×24/25，Aa基因型频率为2×24/25×1/25，换算后，正常人群中AA基因型频率为12/13，Aa基因型频率为1/13，利用正推、反推的方法得出：Ⅲ1的基因型为1/2AaXBXB、1/2AaXBXb，与其婚配的正常男性基因型为12/13AAXbY、1/13AaXbY，理论上生育一个只患甲病女孩（aaXbXb）的概率为1/13×1×1/4×1/2×1/4＝1/416，D错误。
思维提升
“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
命题点5 遗传系谱图与其他图像的综合分析
9.[2021河北，多选]杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4 000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ－2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ABD ）
A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C.不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D.人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4 000
解析 由家系甲的部分成员DMD基因测序结果可知，家系甲Ⅱ－1的母亲的基因序列正常，故家系甲Ⅱ－1的DMD致病基因不是遗传其母亲，A错误；由题意可知，DMD和红绿色盲都是伴X染色体隐性遗传病，设与DMD和红绿色盲相关的基因分别为A/a和B/b，则家系乙Ⅱ－2的基因型为XabY，进而推出家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型分别为XABY和XABXab，若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一个儿子，则儿子患两种病的概率为1/2，患一种病的概率为0，B错误；若只考虑DMD，则家系甲Ⅱ－2的基因型为XAY，家系乙Ⅱ－1的基因型为XAXA（占1/2）或XAXa（占1/2），不考虑其他突变，家系甲Ⅱ－2和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4＝1/8，C正确；由男性中DMD的发病率为1/4 000可推出该病致病基因在人群中的基因频率为1/4 000，女性患者频率为1/4 000×1/4 000＝1/16 000 000，女性中携带者的频率约为2×1/4 000×3 999/4 000≈1/2 000，D错误。
命题变式
[设问拓展型]（1）家系乙患DMD的原因是 基因突变 。
（2）从基因控制蛋白质合成的过程的角度分析，家系甲、乙中的两位患者，谁的病情更为严重，写出分析过程： 家系甲中患者的病情更严重；原因是甲家系中的患者是由于发生了碱基的增添，而乙家系中的患者是发生了碱基的替换，碱基增添对于氨基酸序列的影响更大 。
解析 （1）分析DMD基因测序结果可知，家系乙Ⅱ－2患病，且与母亲Ⅰ－2均含有异常碱基T，故家系乙患DMD的原因为其母亲发生了C—T的基因突变，且遗传给了Ⅱ－2，故属于基因突变。（2）据图可知，家系甲中的患者是由于发生了碱基的增添，而家系乙中的患者是发生了碱基的替换，由于碱基增添对于氨基酸序列的影响更大，故家系甲中患者的病情更为严重。
通性通法
采用集合模型解答两种遗传病的概率计算问题
（1）当两种病的遗传符合自由组合定律时，各种患病情况的概率分析如图所示：
（2）利用乘法原理计算相应概率，再进一步拓展：
10.[山东高考,不定项]如图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ CD ）
A.甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B.甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被MstⅡ识别
C.乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D.Ⅱ4不携带致病基因、Ⅱ8携带致病基因，两者均不患待测遗传病
解析 观察甲病家系图，Ⅰ1、Ⅰ2正常而Ⅱ3患病，说明甲病属于常染色体隐性遗传病，甲病的致病基因位于常染色体上；观察乙病家系电泳结果，Ⅰ6、Ⅱ7只有一种DNA片段（含1.0×104对碱基），而Ⅰ5含有两种DNA片段，说明Ⅰ6、Ⅱ7只含有致病基因，Ⅰ5含有正常基因和致病基因，所以乙病属于隐性遗传病，乙病的致病基因不位于X染色体非同源区段上，A错误；电泳后Ⅱ3出现一种DNA条带（含1 350对碱基），Ⅰ1、Ⅰ2多出现两条DNA条带（含1 150、200对碱基），说明甲病可能由正常基因发生碱基对替换导致，替换后的序列不能被MstⅡ识别，B错误；乙病的致病基因被BamHⅠ酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目少（1.0×104对碱基），而正常基因被BamHⅠ酶切后得到的DNA条带含有的碱基对数目多（1.4×104对碱基），说明乙病可能由正常基因上的两个BamHⅠ识别序列之间发生碱基对的缺失导致，C正确；观察电泳结果，Ⅱ4不含有Ⅱ3致病基因对应的DNA条带，所以Ⅱ4不携带致病基因，Ⅱ8含有Ⅱ7致病基因对应的DNA条带，也含有正常基因对应的DNA条带，所以Ⅱ8含有正常基因和致病基因，因此两个体均不患待测遗传病，D正确。
思维提升
电泳图谱原理
电泳是利用带电分子或离子所带电荷或相对分子质量不同，在电场中移动距离（或速度）不同的原理分离分子或离子的方法，如等位基因A与a，经限制酶切开后，由于相关片段相对分子质量等存在差异，在电场中移动距离不同，从而使两种基因得以分离。
1.[2022重庆]半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点Ⅰ和Ⅱ，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（ B ）
注：“＋”表示未突变，“－”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A.若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B.若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C.若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D.若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
解析 根据题干，“半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”及“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个位点突变，就可出现f，故类型①、②、③、④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，类型⑤的基因型是ff。若①和③类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，③类型的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；若②和④类型的男女婚配，②和④类型的基因型都是Ff，则后代患病（ff）的概率是1/4，B正确；若②和⑤类型的男女婚配，②类型的基因型是Ff，⑤类型的基因型是ff，，则后代患病（ff）的概率是1/2，C错误；若①和⑤类型的男女婚配，①类型的基因型是FF，⑤类型的基因型是ff，则后代患病的概率是0，D错误。
2.[2022海南]假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病，该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是（ A ）
A.Ⅱ－1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ－3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ－2的致病基因来自Ⅰ－1
D.Ⅲ－3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
解析 假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病，设相关基因为A、a，分析题图可知，Ⅱ－1的基因型为XaXa，其致病基因来自其父亲和母亲，其父亲一定是患者，其母亲可能是患者，也可能是携带者，A正确；Ⅱ－3的父亲和儿子都是患者，因此其基因型为XAXa，即Ⅱ－3为携带者的概率为100％，B错误；Ⅲ－2的基因型为XaY，其致病基因来自其母亲Ⅱ－3，而Ⅱ－3的致病基因来自Ⅰ－2，C错误；Ⅲ－3的基因型为XAXA或XAXa，其和正常男性婚配生下的女儿都不患病，生下的儿子可能患病，D错误。
3.[2022广东]遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图所示）。下列叙述错误的是（ C ）
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎，此孩携带该病致病基因的概率是3/4
C.女儿将该病致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
解析 据题意和题图的基因检测结果可知，镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传病，设相关基因为A/a，则父母的基因型均为Aa，儿子的基因型为aa，女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa。由试题分析可知，女儿和父母基因检测结果相同的概率为2/3，A正确；若父母生育第三胎，则第三胎孩子的基因型为1/4AA或2/4Aa或1/4aa，故此孩携带该病致病基因的概率为3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，故女儿将该病致病基因传递给下一代的概率为2/3×1/2＝1/3，C错误；该家庭的基因检测信息应受到保护，以避免基因歧视，D正确。
4.[2021海南]某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ－1患者家族系谱如图所示。下列有关叙述正确的是（ A ）
A.若Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B.若Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C.若Ⅲ－1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D.该遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律
解析 Ⅱ－1是女性患者，线粒体在减数分裂过程中随机分配，故Ⅱ－1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；Ⅱ－2是该病突变基因的携带者，其形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质不均等分配，则Ⅱ－2与Ⅱ－3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；Ⅲ－1是该病突变基因的携带者，其与男性患者结婚，可能会把突变基因传递给女儿，而这个女儿也可能会把突变基因传递给下一代，C错误；孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖过程中细胞核基因的遗传，而该遗传病属于细胞质基因遗传病，故其遗传不符合孟德尔遗传定律，D错误。
5.[2021江苏，多选]短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1 000～1/100。如图为该遗传病某家族系谱图，相关叙述正确的是（ACD ）
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱图中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患病的纯合子比例少于杂合子
解析 由题干信息可知，该病为显性遗传病，Ⅳ13患病，其女儿Ⅴ3正常，可知该病不是伴X染色体显性遗传病，则致病基因在常染色体上，该病为常染色体显性遗传病，A正确；设与该病相关的基因为A/a，由题图可知Ⅰ2正常，则其基因型为aa，Ⅱ1患病，其基因型为Aa，Ⅰ1患病，其基因型为AA或Aa，B错误；Ⅳ12正常，Ⅳ13患病，二者所生儿子Ⅴ2患病，基因型为Aa，又知Ⅴ1正常，基因型为aa，则Ⅴ1与Ⅴ2所生孩子Ⅵ1是患病男性的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；因为短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/1 000～1/100，根据遗传平衡定律，显性纯合短指（趾）症患者AA的频率很低，约为1/1 000 000～1/10 000，故绝大多数短指（趾）症患者的基因型为Aa，即群体中患病的纯合子比例少于杂合子，D正确。
6.[2023浙江6月，10分]某家系甲病和乙病的系谱图如图所示。已知两病独立遗传，各由一对等位基因控制，且基因不位于Y染色体。甲病在人群中的发病率为1/2 500。
回答下列问题：
（1）甲病的遗传方式是 常染色体隐性遗传 ，判断依据是 不患甲病的Ⅰ1和Ⅰ2生有患甲病的Ⅱ3（女性） 。
（2）从系谱图中推测乙病的可能遗传方式有 2 种。为确定此病的遗传方式，可用乙病的正常基因和致病基因分别设计DNA探针，只需对个体 Ⅱ4 （填系谱图中的编号）进行核酸杂交，根据结果判定其基因型，就可确定遗传方式。
（3）若检测确定乙病是一种常染色体显性遗传病。同时考虑两种病，Ⅲ3个体的基因型可能有 4 种，若她与一个表型正常的男子结婚，所生的子女患两种病的概率为 2/459 。
（4）研究发现，甲病是一种因上皮细胞膜上转运Cl－的载体蛋白功能异常所导致的疾病，乙病是一种因异常蛋白损害神经元的结构和功能所导致的疾病，甲病杂合子和乙病杂合子中均同时表达正常蛋白和异常蛋白，但在是否患病上表现不同，原因是甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白 能转运Cl－ ；乙病杂合子中异常蛋白损害神经元，正常蛋白不损害神经元，也不能阻止或解除这种损害的发生，杂合子表型为 患乙病，神经元结构和功能受损 。
解析 设甲病受基因A/a控制，乙病受基因B/b控制。（1）分析遗传系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2不患甲病，二者婚配所生女儿Ⅱ3患甲病，可知甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传。（2）分析遗传系谱图可知，Ⅱ4和Ⅱ5患乙病，二者婚配所生儿子Ⅲ4不患乙病，可推测乙病的遗传方式为常染色体显性遗传或伴X染色体显性遗传。若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为Bb，用乙病的正常基因和致病基因分别设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，都有杂交带出现；若乙病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ4关于乙病的基因型为XBY，用乙病的正常基因设计的DNA探针与Ⅱ4的相关基因进行核酸杂交，没有杂交带出现。而用题图中其他个体进行核酸杂交，不能确定乙病的遗传方式。（3）若乙病为常染色体显性遗传病，则Ⅱ4和Ⅱ5的基因型均为AaBb，Ⅲ3为乙病患者，其基因型为1/9AABB、2/9AABb、2/9AaBB、4/9AaBb。若Ⅲ3与表型正常的男子结婚，该男性的基因型为AAbb或Aabb。由题中信息可知，甲病在人群中的发病率为1/2 500，则aa的基因型频率为1/2 500，a基因的频率为1/50，A基因的频率为49/50，则AA的基因型频率为（49/50）2，Aa的基因型频率为2×（49/50）×（1/50），正常人群中AA的基因型频率为（49/50）2÷[（49/50）2＋2×（49/50）×（1/50）]＝49/51，Aa的基因型频率为2/51；只考虑甲病，Ⅲ3的基因型为2/3Aa、1/3AA，表型正常男子的基因型为49/51AA、2/51Aa，二者生一个患甲病孩子的概率为2/3×2/51×1/4＝1/153；再考虑乙病，Ⅲ3的基因型为2/3Bb、1/3BB，表型正常男子的基因型为bb，二者生一个患乙病孩子的概率为1－2/3×1/2＝2/3；故Ⅲ3与表型正常的男子结婚，生一个患两种病子女（aaBb）的概率为1/153×2/3＝2/459。（4）由题意可知，甲病杂合子中异常蛋白不能转运Cl－，正常蛋白能转运Cl－。杂合子中正常基因和致病基因都能表达。对甲病而言，杂合子表型正常；对乙病而言，杂合子表现为患病，神经元结构和功能受损。
7.[2023湖南，12分]基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（1）此家系先天性耳聋的遗传方式是 常染色体隐性遗传 。Ⅰ－1和Ⅰ－2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是 1/32 。
（2）此家系中甲基因突变如图所示：
正常基因单链片段
5'－ATTCCAGATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG－3'
突变基因单链片段
5'－ATTCCATATC……（293个碱基）……CCATGCCCAG－3'
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为↓
5'－GATC－3'
3'－CTAG－5'
↑）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为5'－GGCATG－3'，另一条引物为 5'－ATTCCA－3' （写出6个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ－1的目的基因片段后，其酶切产物长度应为 310 bp、302 bp和8 bp（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（3）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为0.4～1.0 mg·d－1，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1。经基因检测胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，据此推荐该孕妇（Ⅱ－1）叶酸补充剂量为 4 mg·d－1。
解析 （1）分析题图可知，Ⅰ－1与Ⅰ－2正常，而Ⅱ－2、Ⅱ－4患先天性耳聋，可知此家系先天性耳聋的遗传方式是隐性遗传，Ⅰ－1正常，而Ⅱ－4（女性）患病，由此可知，此家系先天性耳聋的遗传方式是常染色体隐性遗传。用A/a表示与先天性耳聋相关的基因，B/b表示与胎儿神经管缺陷相关的基因，分析可知，Ⅰ－1和Ⅰ－2的基因型均为AaBb，二者生育一个甲和乙突变基因双纯合体（aabb）女儿的概率为1/4×1/4×1/2＝1/32。（2）分析可知，引物5'－GGCATG－3'与基因右侧的“……CATGCC－3'”配对，因此另一条引物应该与基因左侧序列的互补链配对，即与基因左侧的“5'－ATTCCA……”的互补链“3'－TAAGGT……”配对，因此另一条引物为5'－ATTCCA－3'。用上述引物扩增出的产物长度为10＋293＋7＝310（bp），用题述限制酶切割，正常基因扩增出的产物切割后的长度为（2＋293＋7＝）302 bp和8 bp，突变基因扩增出的产物没有该酶的识别序列，无法被切割，则其长度为310 bp。（3）分析可知，孕妇（Ⅱ－1）关于乙的基因型为＋/－，又知NTDs的遗传方式是常染色体隐性遗传，女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险，再结合题中信息可知，乙基因编码产物可将叶酸转化为N5－甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（NTDs）相关；胎儿（Ⅲ－2）的乙基因型为－/－，NTDs生育史女性补充4 mg·d－1，推荐Ⅱ－1叶酸补充剂量为4 mg·d－1。
8.[2022天津，12分]α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑
似携带罕见α2变异基因，对其家系α2基因进行分析。
①检测是否发生碱基替换突变，发现祖母没有发生碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失，电泳结果如图。
注：1.7 kb条带表示有α2基因，
1.4 kb条带表示无α2基因
（1）将缺失型变异记录为“－”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“－/α”。仿此，母亲的基因型可记录为 －/αW 。
（2）经鉴定，患者确实携带一罕见α2变异基因，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“－/αX”。αX属于 非缺失型 （缺失型/非缺失型）变异。
（3）患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX/αW”，请在题图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱。
（4）患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“－/αW”的概率为 3/8 。
解析 （1）由题中信息可知母亲含有一个发生单碱基替换的α2基因，记为“αW”。由电泳结果可知母亲有1.7 kb和1.4 kb两个电泳条带，1.4 kb条带表示无α2基因，1.7 kb条带表示有α2基因，且单碱基替换不改变基因长度（即电泳条带位置），故母亲的基因型可记录为“－/αW”。（2）由电泳结果可知，患者存在1.7 kb和1.4 kb两个电泳条带，存在1.4 kb条带说明其发生的变异类型有基因缺失型，由题中信息知，将缺失型变异记为“－”，该患者携带一罕见α2变异基因，且其基因型记录为“－/αX”，故αX应为非缺失型变异。（3）由于患者妹妹的基因型为“αX/αW”，其发生的变异都是非缺失型变异，因此在电泳图谱中，条带位置应在1.7 kb处。（4）已知患者母亲的基因型为“－/αW”，患者的基因型为“－/αX”，患者妹妹的基因型为“αX/αW”，结合题中信息可推出患者父亲的基因型应为“－/αX”。则患者哥哥的基因型有4种可能，即“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或“－/αW”，每种基因型出现的概率相等，均为1/4。
解法一：哥哥与基因型为“－/αW”的女性结婚，生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率的计算方式如下。当哥哥基因型为“－/－”时，生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“－/αW”时，生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/2；当哥哥基因型为“－/αX”时，生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/4；当哥哥基因型为“αX/αW”时，生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/4。由于哥哥的基因型有4种可能，且每种基因型的概率均为1/4，所以理论上生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/4×（1/2＋1/2＋1/4＋1/4）＝3/8。
解法二：哥哥的基因型可能为“－/－”、“－/αX”、“αX/αW”或“－/αW”，每种基因型出现的概率均为1/4，则其产生基因型为“－”和“αW”配子的概率分别为1/2和1/4，基因型为“－/αW”的女性产生的配子为1/2“－”、1/2“αW”，故哥哥与基因型为“－/αW”的女性结婚，理论上生育一个基因型为“－/αW”孩子的概率为1/2×1/2＋1/4×1/2＝3/8。
学生用书·练习帮P447
一、选择题
1.[2024唐山模拟]下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ A ）
A.遗传病是指基因结构改变引发的疾病
B.伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同
C.某些遗传病可以利用人的血液、毛发等进行基因检测
D.某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关
解析 人类遗传病是指遗传物质改变而引发的疾病，可能是基因结构改变，也可能是染色体改变，A错误；伴X染色体遗传病在不同性别的人群中发病率不同，对于伴X染色体显性遗传病，女性患者多于男性患者，对于伴X染色体隐性遗传病，男性患者多于女性患者，B正确；人的血液、唾液、精液、毛发等都含有DNA分子，因而都可以用来进行基因检测，基因异常遗传病可通过该方法进行检测，C正确；某些遗传病的发病率与母亲的生育年龄有关，如21三体综合征，D正确。
2.[2023重庆联考]下列关于人类遗传病调查研究和优生的叙述，正确的是（ D ）
A.研究遗传病的遗传规律时，要在人群中随机取样，同时要保护被调查人的隐私
B.进行遗传咨询和产前诊断就可以预防各类遗传病的产生和发展
C.若所调查的遗传病发病率较高，则可判定该遗传病由多对等位基因控制
D.通过基因诊断确定某胎儿不携带致病基因，但不能确定该胎儿一定健康
解析 研究遗传病的遗传规律时，应在患者家系中进行调查，A错误；通过遗传咨询和产前诊断等手段，对遗传病进行检测和预防，在一定程度上能有效预防遗传病的产生和发展，B错误；若所调查的遗传病发病率较高，可能是因为调查的样本较小，不能判定该遗传病是多基因遗传病，C错误；通过基因诊断已确定胎儿不携带致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D正确。
3.[2024北京二中检测]L综合征是一种单基因隐性遗传病。该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的。据此不能得出（ A ）
A.突变基因仅由女患者传递
B.H酶的合成由核基因控制
C.该病的遗传与性别相关联
D.人群中男性的发病率更高
解析 分析题中信息可知，该病是伴X染色体隐性遗传病，突变基因可由男患者传递给女儿，A错误；分析题意可知，该病是由仅存在于X染色体上的H基因发生突变，使H酶活力缺乏引起的，X染色体上的基因属于核基因，即H酶的合成由核基因控制，B正确；该病是由X染色体上的基因控制的，X染色体属于性染色体，该病的遗传与性别相关联，C正确；该病属于伴X染色体隐性遗传病，在人群中该病男性患者多于女性患者，D正确。
4.[2023河南名校联考]如图为基因突变引起的β－地中海贫血症的一个患者家系图（相关基因用A、a表示）。研究发现，患者的β－珠蛋白结构异常，与正常β－珠蛋白相比，其中一种异常珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短。下列叙述正确的是（ A ）
A.β－地中海贫血症在群体中发病率与性别无关
B.Ⅰ2、Ⅱ2、Ⅲ2携带致病基因的概率都是100％
C.控制正常β－珠蛋白合成的基因不可能发生碱基缺失
D.遗传咨询和产前诊断可杜绝β－地中海贫血症的发生
解析 Ⅰ1和Ⅰ2均表现正常，生有患病女儿Ⅱ3和Ⅱ5，说明β－地中海贫血症是常染色体隐性遗传病，该病在群体中的发病率与性别无关，A正确；Ⅰ2、Ⅱ2的基因型都为Aa，而Ⅲ2的基因型为AA或Aa，其携带致病基因的概率不是100％，B错误；与正常β－珠蛋白相比，异常β－珠蛋白从第31位氨基酸后的所有氨基酸序列均发生了改变，且肽链更短，其原因可能是控制正常β－珠蛋白合成的基因发生了碱基的增添或缺失，导致转录形成的mRNA上的碱基序列从增添或缺失位点以后全部发生改变，使终止密码子提前出现，C错误；通过遗传咨询和产前诊断，可在一定程度上有效地预防遗传病的发生，但不能杜绝，D错误。
5.[2023武汉调研]先天性外中耳畸形是一种常见的染色体异常疾病。为研究其发病原因，科学家对某患者进行了染色体核型分析（对染色体的形态、数目和结构进行分析），如图所示。下列叙述错误的是（ D ）
A.染色体核型分析是以分裂中期细胞的染色体为研究对象
B.该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接
C.先天性外中耳畸形属于遗传病，可以遗传给后代
D.需要通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病
解析 处于分裂中期的细胞的染色体，形态比较稳定，数目比较清晰，便于观察，A正确；该患者的染色体核型结果显示，有一条2号染色体多了片段，有一条11号染色体少了片段，推测该患者的病因是非同源染色体间发生了片段的移接，B正确；分析可知，先天性外中耳畸形是由染色体易位引起的，可以遗传给后代，C正确；题述疾病为染色体异常疾病，该病患者不携带该病的致病基因，故不能通过基因检测来筛查胎儿是否患有该疾病，D错误。
6.[2024南阳检测]如图为某单基因遗传病的系谱图，已知该病由一对等位基因（A和a）控制，但基因的位置还不明确。若不考虑变异，下列分析正确的是（ D ）
A.该病为由显性基因控制的遗传病
B.若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅱ－4为纯合子
C.若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅲ－4的基因型为Aa
D.若Ⅱ－5不携带该病致病基因，则Ⅲ－2一定是杂合子
解析 Ⅰ－1和Ⅰ－2不患病，但其儿子Ⅱ－2患病，可判断该病为由隐性基因控制的遗传病，该病的致病基因可能位于常染色体上或X染色体上，A错误；若该病的致病基因在X染色体上，则Ⅰ－1的基因型为XAY，Ⅰ－2的基因型为XAXa，Ⅱ－4的基因型为XAXA或XAXa，由于Ⅲ－6患该病，其基因型为XaY，可推出Ⅱ－4的基因型为XAXa，B错误；若该病的致病基因在常染色体上，则Ⅱ－4、Ⅱ－5的基因型均为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA或Aa，C错误；若Ⅱ－5不携带该病致病基因，又知Ⅲ－6患该病，则该病是伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－2的父亲为患者，其基因型是XaY，则Ⅲ－2的基因型是XAXa，D正确。
7.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，相关基因分别为A/a和B/b，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，如图甲；然后对Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2的这两对基因进行电泳分离，结果如图乙。有关叙述正确的是（ B ）
A.甲病是伴X染色体显性遗传病，乙病是常染色体隐性遗传病
B.条带①代表甲病的致病基因，条带③代表乙病的致病基因
C.Ⅱ2基因型为AaXbY
D.对Ⅲ1的两对基因进行电泳分离，所得的条带是①和③
解析 对题图甲分析：I3和I4均不患甲病，而Ⅱ3患甲病，根据“无中生有为隐性”，得出甲病为隐性遗传病，又由Ⅱ3的父亲表现正常，可知甲病为常染色体隐性遗传病；又根据Ⅰ4是乙病患者，但是Ⅱ2正常，且“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，则乙病为伴X染色体显性遗传病，A错误。由题意和分析可知，Ⅰ1、Ⅱ2、Ⅱ3和Ⅲ2的基因型分别为aaXBY、A_XbY、aaXbXb和A_XbXb。
根据对题图乙分析可知，条带①代表甲病的致病基因（a），条带③代表乙病的致病基因（B），B正确。根据对题图乙分析可知，条带②代表甲病的非致病基因（A），条带④代表乙病的非致病基因（b），因此Ⅱ2基因型为AAXbY，C错误。Ⅲ1不患甲病，至少含有一个A基因；其患有乙病，含有B基因，所以对其两对基因进行电泳分离，Ⅲ1一定含有条带②和③，D错误。
8.图1是某家庭苯丙酮尿症（PKU）的遗传系谱图。检测人员用特定限制酶切割Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。已知被检测的PKU基因大小均为142 bp（bp表示碱基对）。下列叙述错误的是（ A ）
A.由图1可以推断该病是由X染色体上的隐性基因控制的遗传病
B.PKU的致病基因比正常基因多1个如图2所示的特定酶的酶切位点
C.用该特定酶切割Ⅲ－4和Ⅲ－3的PKU基因的结果完全相同
D.图1中Ⅲ－2与该病致病基因携带者婚配，子代患该病的概率为0
解析 分析图1可知，Ⅰ－1（女性患者）所生儿子Ⅱ－2正常，说明该病不是伴X染色体隐性遗传病，Ⅱ－1（正常）和Ⅱ－2（正常）所生儿子Ⅲ－1患病，说明该病为隐性遗传病。经分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，A错误。若相关基因用A、a表示，则Ⅲ－1的基因型为aa，Ⅱ－1、Ⅱ－2的基因型均为Aa，推出Ⅲ－2的基因型为AA或 Aa；根据Ⅱ－3患病，Ⅱ－4表现正常，可推出Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa。分析图2可知，Ⅲ－1（aa）的PKU基因被特定酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，又知被检测的PKU基因均为142 bp，142－50－42＝50（bp），说明切割产生的50 bp的片段有两个，即a基因上有两个该特定酶的酶切位点。Ⅲ－3（Aa）的PKU基因被特定酶切割后产生100 bp、42 bp和50 bp三种长度的片段，说明Ⅲ－3中A基因被特定酶切割后产生100 bp和42 bp两种长度的片段，a基因被特定酶切割后产生两个50 bp和1个42 bp的片段。Ⅲ－2的PKU基因被特定酶切割后产生100 bp和42 bp两种长度的片段，其中100＋42＝142（bp），说明Ⅲ－2的基因型为AA，A基因上有一个该特定酶的酶切位点，PKU的致病基因比正常基因多一个如图2所示的特定酶的酶切位点，B正确。据以上分析可知，Ⅲ－3和Ⅲ－4的基因型均为Aa，因此用该特定酶切割二者的PKU基因的结果完全相同，C正确。据以上分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，其与该病致病基因携带者（Aa）婚配，子代患该病的概率为0，D正确。
9.[2024邯郸检测]如图是某单基因遗传病家族系谱图，已知仅在产生Ⅲ1的过程中发生了某种变异（突变或染色体变异），下列相关叙述错误的是（ D ）
A.若致病基因位于常染色体上，则Ⅲ1和Ⅲ3基因型相同的概率为2/3
B.若致病基因位于X染色体上，则产生Ⅲ1的过程中可能发生了染色体片段的缺失
C.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅱ2的Y染色体上一定含有致病基因
D.若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的致病基因来自其祖母和外祖母
解析 观察系谱图可以发现，Ⅱ3 与Ⅱ4均不患病，Ⅲ4患病，则依据“无中生有为隐性”可判断该病为隐性遗传病，据此判断各选项（假设相关基因为A、a）。若致病基因位于常染色体上，该遗传病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ1基因型为aa，则Ⅲ1基因型为Aa；进一步分析可知，Ⅲ3基因型为2/3Aa、1/3AA，则其与Ⅲ1基因型相同的概率为2/3，A正确。
若致病基因位于X染色体上，由图可知，Ⅲ1理论上应含有致病基因，但其没有患该单基因遗传病，可能的原因是母本产生相应配子的过程中X染色体上含有该致病基因的片段缺失，B正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ2含有两个致病基因（基因型为XaYa），其Ya来自Ⅱ2，C正确。若致病基因位于X、Y染色体的同源区段，则Ⅲ4的基因型为XaYa，其Ya只能来自其父亲（Ⅱ4），进而推断Ya来自祖辈中的祖父，其Xa只能来自其母亲（Ⅱ3），进而推断Xa来自祖辈中的外祖父或外祖母，D错误。
二、非选择题
10.[12分]遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
（1）调查步骤：
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行调查并汇总，得出结果。
（2）问题：
①其中一个小组对某乳光牙（单基因遗传病）的女性患者及其部分家族成员的调查记录如表。
（空格中“√”表示患乳光牙）
a.根据表中信息在下面方框中绘制遗传系谱图。
b.该病的遗传方式是 常染色体显性遗传 ，该女性患者与一个正常男性结婚后，生下正常男孩的概率是 1/6 。
c.调查中一般不选择高血压、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象，原因是 多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，容易受环境因素的影响，因而不便于分析并找出遗传规律 。
d.若该地区的一对表兄妹婚配，后代患遗传病的概率将增加，其原因是 两者是同一种隐性遗传病致病基因携带者的概率较高 。
e.除了禁止近亲结婚外，你还有哪些可有效预防遗传病的产生的建议？ 进行遗传咨询、产前诊断 。
②唐氏综合征是染色体异常引起的遗传病，经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记（可理解为等位基因）对该病进行快速诊断。若用“＋”表示遗传标记，“－”表示无该遗传标记，现诊断出一个唐氏综合征患儿，该遗传标记的基因型是“＋＋－”，其父亲的基因型是“＋－”，母亲的基因型是“－－”，那么这名患儿的病因是 父亲的21号染色体在减数分裂Ⅱ后期移向细胞同一极 。
解析 （2）①a.根据题表信息可绘出该家族遗传系谱图。b.由第Ⅱ代双亲均为患者但生出一个正常的女儿，判定该病为常染色体显性遗传病。若相关基因用A、a表示，第Ⅲ代中女性患者的基因型为1/3AA、2/3Aa，与正常男性（aa）婚配，后代为正常男孩的概率为2/3×1/2×1/2＝1/6。c.多基因遗传病受两对或两对以上等位基因控制，并且易受环境因素的影响，因而不适宜作为遗传病的研究对象。d.近亲结婚使同一种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.通过遗传咨询和产前诊断等手段，可有效预防遗传病的发生。②父亲遗传标记的基因型为“＋－”，母亲的为“－－”，该患儿的为“＋＋－”，说明“＋＋”均来自父方，而父方只有一个“＋”，形成“＋＋”的精子，应是减数分裂Ⅱ后期父亲的21号染色体的姐妹染色单体分开后移向细胞同一极所致。
一、选择题
11.[2024攀枝花二诊]如图为某家族遗传系谱图，其中6号和8号患同一种遗传病。请利用所学知识分析，6号和7号婚配后所生子女的患病情况，下列说法错误的是（ D ）
A.若6号与8号患哮喘，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率很难准确计算
B.若6号与8号患红绿色盲，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/4
C.若6号与8号患苯丙酮尿症，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/3
D.若7号进行产前诊断的结果显示胎儿无任何致病基因，则胎儿一定不患遗传病
解析 哮喘属于多基因遗传病，且与后天环境也密切相关，若6号与8号患哮喘，则6号和7号婚配后所生子女患该病的概率很难准确计算，A正确。红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，设与该病相关的基因为A、a，则6号和8号的基因型均为XaY，3号的基因型为XAY，4号的基因型为XAXa，则7号的基因型为1/2XAXa、1/2XAXA，6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为1/2×1/2＝1/4，B正确。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，设与该病相关的基因为B、b，则6号和8号的基因型均为bb，3号和4号的基因型均为Bb，7号的基因型为1/3BB、2/3Bb，6号和7号婚配后所生子女患该病的概率为2/3×1/2＝1/3，C正确。若7号进行产前诊断的结果显示胎儿无任何致病基因，但胎儿可能患染色体异常遗传病，D错误。
12.[2023沧州三模]多发性骨软骨瘤是由EXT等基因突变引起的一种骨骼异常的单基因遗传疾病，患者的骨骼上可形成大小不等的骨隆起，严重影响生活质量，如图是某家系的该遗传病系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段，下列说法错误的是（ C ）
A.该遗传病的致病基因位于常染色体上，无法判断其显隐性
B.若Ⅲ－8是纯合子，则Ⅲ－7与健康男性婚配后，生出患该病孩子的概率为1/2
C.若Ⅲ－7是杂合子，则其致病基因一定来自Ⅰ－2
D.若Ⅲ－10是杂合子，则其与表型正常的女性婚配后，所生孩子可能会患该病
解析 若该病为伴Y染色体遗传病，则Ⅱ－4和Ⅲ－8均会患该病，女性不会患该病；若该病为伴X染色体显性遗传病，则Ⅱ－5会患该病；若该病为伴X染色体隐性遗传病，由于Ⅲ－7患病，则Ⅱ－4和Ⅲ－8会患该病；上述情况均与题图不符，因此该病为常染色体遗传病，但显隐性无法判断，A正确。设控制该病的基因为D/d，若Ⅲ－8是纯合子，则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ－7的基因型为Dd，若其与健康男性（dd）婚配后，生出患该病孩子（Dd）的概率为1/2，B正确。若Ⅲ－7是杂合子，则该病为常染色体显性遗传病，其致病基因来自Ⅱ－3，C错误。若Ⅲ－10是杂合子，则该病为常染色体隐性遗传病，Ⅲ－10的基因型为Dd，与表型正常的女性（DD或Dd）婚配后，所生孩子中可能会有该病患者（dd），D正确。
13.某家族患有甲、乙两种单基因遗传病，研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b，经基因检测知Ⅱ7为纯合子。下列有关叙述错误的是（ D ）
A.甲病属于常染色体显性遗传病，乙病属于常染色体隐性遗传病
B.Ⅱ6的基因型是aaBb或aaBB，Ⅲ10是纯合子的概率为2/3
C.如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为1/4
D.假设Ⅲ10与基因型和Ⅲ9相同的男性结婚，生出正常男孩的概率为1/24
解析 Ⅰ1、Ⅰ2患有甲病，生有一不患甲病的女儿Ⅱ5→甲病为常染色体显性遗传病。Ⅰ1、Ⅰ2不患乙病，生有患乙病的女儿Ⅱ4→乙病为常染色体隐性遗传病，A项正确。结合甲、乙两病的遗传方式及题干信息对家系中成员的基因型进行分析，如图所示：
故Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3aaBB，Ⅲ10是纯合子（aaBB）的概率为1/3×1＋（2/3）×（1/2）＝2/3，B项正确。Ⅱ3与Ⅱ4的基因型分别为aaBb和Aabb，如果Ⅱ3与Ⅱ4再生一个孩子，该孩子正常的概率为（1/2）×（1/2）＝1/4，C项正确。Ⅲ9的基因型为aabb，Ⅱ6的基因型是2/3aaBb、1/3 aaBB，Ⅱ6与Ⅱ7婚配，生出的Ⅲ10的基因型是1/3aaBb、2/3aaBB，Ⅲ10与基因型和Ⅲ9一样的男性结婚，后代都不患甲病，患乙病（bb）的概率＝（1/3）×（1/2）＝1/6，不患病的概率为5/6，故两者生出正常男孩的概率是（5/6）×（1/2）＝5/12，D项错误。
14.[多选]如图为某家系关于两种单基因遗传病的遗传图谱，已知Ⅱ5、Ⅲ6个体是红绿色盲患者，Ⅱ1与Ⅲ2个体为纯合子。不考虑突变。下列叙述正确的是（ BC ）
A.甲病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传
B.Ⅲ1可能携带致病基因
C.若Ⅲ7为两病皆患的男孩，则Ⅱ3的初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换
D.Ⅱ3个体的致病基因都来自Ⅰ1
解析 红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，相关基因用B、b表示；分析甲病，由于Ⅱ1正常，其女儿Ⅲ3是患者，可排除该病为伴X染色体隐性遗传病的可能，又由于Ⅱ1正常，Ⅲ2患病，但这两个个体为纯合子，所以该病致病基因不位于常染色体上，故该病为伴X染色体显性遗传病，相关基因用A、a表示。综合上述分析可知，Ⅰ1基因型为XABY，Ⅰ2基因型为XaBXab（其儿子Ⅱ5是红绿色盲患者），A错误；Ⅱ1不患红绿色盲且不患甲病，故基因型为XaBY，Ⅱ2患甲病，但不患红绿色盲，基因型为XABXaB或XABXab，则Ⅲ1不患红绿色盲且不患甲病，其基因型为XaBXaB或XaBXab，可能携带红绿色盲致病基因b，B正确；若Ⅲ7为两病皆患的男孩，其基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型为XABXab，故其初级卵母细胞在联会时四分体的非姐妹染色单体之间发生过互换，C正确；Ⅱ3个体的甲病致病基因来自其父亲，红绿色盲致病基因来自其母亲，D错误。
二、非选择题
15.[2024广东七校第一次联考，12分]某表型正常的新婚夫妇结婚后才发现双方家族中都有某遗传病的患者，该夫妇计划生孩子，找医生进行遗传咨询，医生根据他们的叙述，绘制了系谱图（如甲图所示），拟从基因和染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析（不考虑突变和X、Y染色体同源区段的情况，Ⅱ－4不携带致病基因），判断该病的遗传方式，并推算该夫妇所生孩子患病的概率。已知该遗传病由1对等位基因（A/a）控制。
（1）根据系谱图推断，该病的遗传方式是 常染色体隐性遗传 。
（2）医生按照以上信息推算，理论上Ⅳ－1患病的概率是 1/12 。
（3）若该对等位基因位于常染色体上。该夫妇怀孕后，取相关成员的DNA进行基因检测，用相应的引物对A和a基因进行PCR，对获得的PCR产物进行电泳，电泳结果如乙图所示（只考虑A和a基因片段，bp表示碱基对）。
根据以上信息推测，加样孔位于乙图的 上方 （填“上方”或“下方”）。致病基因a可用乙图中 600 （填乙图中的数字）bp的条带表示。根据乙图分析，该夫妇的孩子Ⅳ－1患病的概率是 0 。从根本上来说，若a基因是由A基因突变而来，那么A基因中发生了 碱基（对）的缺失，引起基因碱基序列的改变 ，导致A基因突变成a基因。
解析 （1）据甲图可知，Ⅱ－2和Ⅱ－3都表现正常，二者生出的Ⅲ－1为患病女孩，因此该病的遗传方式是常染色体隐性遗传。（2）结合题中信息分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ－2和Ⅱ－3的基因型都是Aa，二者生出的Ⅲ－3表现正常，则Ⅲ－3的基因型为1/3AA、2/3Aa。由题中信息可知，Ⅱ－4不携带致病基因，则其基因型为AA。由系谱图知，Ⅱ－5（表现正常）的父亲患病，则Ⅱ－5的基因型为Aa。Ⅲ－4表现正常，则其基因型为1/2AA、1/2Aa。因此Ⅲ－3和Ⅲ－4生出的Ⅳ－1患病的概率是2/3×1/2×1/4＝1/12。（3）在进行核酸电泳时，DNA分子越大，在电泳时受到的阻力就越大，移动速度就越慢，因此乙图的上方应该有加样孔。分析甲图、乙图可知，Ⅲ－4表现正常，且只有一个电泳条带，据此推测，800 bp的条带表示正常基因，致病基因a可用乙图中600 bp的条带表示。分析可知，Ⅲ－3的基因型为Aa，Ⅲ－4的基因型为AA，他们的后代Ⅳ－1一定含正常基因，即Ⅳ－1一定不患病。DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。分析系谱图可知，A基因的大小为800 bp，a基因的大小为600 bp，故A基因发生碱基（对）缺失后突变为a基因。
16.[2024泰州一检，10分]图1为某家族关于甲、乙两种遗传病的系谱图，甲、乙两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因（A、a）及性染色体上的基因（B、b）控制，B、b基因不位于X、Y染色体同源区段，图中所有个体均未发生基因突变，其中甲病在人群中的发病率为1/10 000。请据图回答下列问题。
（1）甲病的遗传方式为 常染色体隐性遗传 ，乙病的遗传特点为 患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病 。
（2）若Ⅲ11与一个患乙病的男子结婚，他们后代中男孩患乙病的概率为 0 。
（3）经基因测序得知Ⅲ15的两对基因均为杂合，Ⅲ12与Ⅲ15结婚生下Ⅳ16，Ⅳ16两病均患的概率为 1/12 。若Ⅳ16两病兼患，Ⅲ12部分次级精母细胞存在A、a等位基因，推测可能的原因是 形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离 。
（4）若使用限制酶EcRⅠ对Ⅲ10、Ⅲ11、Ⅲ12的甲病相关基因进行酶切，凝胶电泳结果如图2所示，则表明限制酶EcRⅠ在 A 基因上存在酶切位点。
（5）若为题（4）中的情况，Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为 1/202 。除了上述单基因遗传病外，遗传病还包括 多基因遗传病、染色体异常遗传病 。
解析 （1）分析可知，Ⅱ8、Ⅱ9均不患甲病，而他们生出患甲病的女儿（Ⅲ13），因此甲病为常染色体隐性遗传病；分析可知，乙病为伴X染色体显性遗传病，在人群中，患病女性多于男性，男患者的母亲和女儿都患病。（2）Ⅲ11为正常女性，其关于乙病的基因型为XbXb，Ⅲ11与一个患乙病的男子（XBY）结婚，他们后代中男孩的基因型均为XbY，患乙病的概率为0。（3）Ⅲ10患甲病，其关于甲病的基因型为aa，所以其父母Ⅱ5、Ⅱ6关于甲病的基因型均为Aa，进一步分析可知，Ⅲ12的基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，Ⅲ15的两对基因均为杂合，即其基因型为AaXBXb，Ⅲ12和Ⅲ15生出两病均患后代（aaXB_）的概率为2/3×1/4×1/2＝1/12。若Ⅳ16两病兼患，则Ⅲ12的基因型为AaXbY，若减数分裂正常，次级精母细胞中只存在A或a，部分次级精母细胞同时存在A、a等位基因，可能是形成此次级精母细胞的初级精母细胞发生了染色体互换或者减数分裂Ⅰ后期含A、a的同源染色体未分离。（4）Ⅲ10关于甲病的基因型为aa，据图可知，a基因上无EcRⅠ的酶切位点；Ⅲ11、Ⅲ12经相关酶酶切后，产生的DNA片段分别为三条和两条，推测A基因上有一个EcRⅠ的酶切位点，且Ⅲ11、Ⅲ12的基因型分别为Aa、AA。（5）由（4）可知，Ⅲ11关于甲病的基因型为Aa，又知甲病在人群中的发病率为1/10 000，可知人群中a基因的频率为1/100，A基因的频率为99/100，那么人群中AA占99/100×99/100＝9 801/10 000，Aa占2×99/100×1/100＝198/10 000，则正常人中Aa出现的概率为198/10 000÷（9 801/10 000＋198/10 000）＝2/101，所以Ⅲ11与一个正常男子结婚，生出患甲病孩子的概率为2/101×1/4＝1/202。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
17.[角度创新，10分]DNA标记是DNA（或基因）中一些稳定的特征性碱基序列。通过选择相应的DNA标记进行PCR扩增并利用电泳检测PCR产物的方法，可进行遗传病的基因定位。如图1为1号家庭甲、乙两种遗传病的相关基因定位电泳图，图2为2号家庭甲、乙两种遗传病的家族遗传系谱图。甲种遗传病的相关基因为A、a，乙种遗传病的相关基因为B、b，不考虑X、Y染色体同源区段上的基因。请回答下列问题：
（1）甲种遗传病的遗传方式是 常染色体隐性遗传 ，乙种遗传病的遗传方式是 伴X染色体显性或隐性遗传 。
（2）1号家庭和2号家庭中，儿子的基因型分别是 AaXBY或AaXbY 、 aaXBY或aaXbY 。
（3）1号家庭中儿子的精原细胞携带致病基因的概率是 100％ 。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则其儿子 不患 （填“患”或“不患”）该种遗传病。
（4）2号家庭中女儿为纯合子的概率是 0或1/3 ；若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，该家庭的儿子与2号家庭的女儿婚配，其子女患病的概率是 100％ 。
（5）若要判断1号家庭中父亲是否患有甲种遗传病，根据题中信息设计实验步骤和结果分析如表，请完善有关内容。
解析 （1）分析图1，先分析甲病：父亲的电泳条带只有150 bp一种类型，说明其为纯合子，母亲的电泳条带只有300 bp一种类型，说明其是与父亲基因型不同的纯合子。儿子的电泳条带包含150 bp和300 bp两种类型，说明儿子有关基因来自父亲和母亲，则甲病为常染色体遗传病。再分析乙病：父亲的电泳条带只有250 bp一种类型，母亲的电泳条带有250 bp和100 bp两种类型，母亲关于乙病的基因型是杂合的，儿子的电泳条带只含有100 bp这一种类型，说明儿子关于乙病的基因只来自母亲，因此乙病的遗传方式为伴X染色体遗传。又根据2号家庭中双亲都不患甲病，儿子患甲病，说明甲病为隐性遗传病，因此甲病为常染色体隐性遗传病。2号家庭中，亲代和子代均有患乙病个体，不能确定乙病是伴X染色体显性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病。综上可知，甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病。（2）甲病为常染色体隐性遗传病，1号家庭中儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，母亲关于乙病的基因型是杂合的，为XBXb，因此1号家庭儿子的基因型为AaXBY或AaXbY。2号家庭的儿子患甲病，其关于甲病的基因型为aa，不患乙病，由于乙病为伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病，因此2号家庭的儿子的基因型为aaXbY或aaXBY。（3）由以上分析可知，1号家庭的儿子含有两条关于甲病的电泳条带，为杂合子，一定含有甲病的致病基因，故其精原细胞携带致病基因的概率是100％。若1号家庭中父亲患有乙种遗传病，则电泳图谱中250 bp的条带表示乙病致病基因，其儿子不含250 bp条带，一定不患该种遗传病。（4）若乙病为伴X染色体隐性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若乙病为伴X染色体显性遗传病，则2号家庭各成员的基因型如图所示：
若1号家庭的父母均不患乙种遗传病，则乙病为伴X染色体隐性遗传病，250 bp的条带对应B基因，该家庭的儿子的基因型为AaXbY，2号家庭的女儿的基因型为1/3AAXbXb、2/3AaXbXb，由于二者都不含B基因，因此二者婚配，其子女患病的概率是100％。（5）甲病为隐性遗传病，即2号家庭的儿子只含甲病的隐性致病基因，若要判断1号家庭中父亲是否患有甲病，可选择2号家庭中儿子，对其与甲病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳；将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较；若两者相同，则说明1号家庭父亲患有甲病，反之则不患该病。课标要求
核心考点
五年考情
核心素养对接
1.举例说明人类遗传病是可以检测和预防的；
2.调查常见的人类遗传病并探讨其预防措施
人类遗传病
2023：江苏T8、重庆T13、辽宁T20、湖南T19、浙江6月T24；
2022：广东T16、浙江1月T24、湖北T18、辽宁T20、河北T15、海南T6、浙江6月T25、天津T17、重庆T19；
2021：海南T20、河北T15、江苏T16、重庆T11、北京T6、湖南T10；
2020：海南T23（2）（3）（4）、浙江1月T1和T25、江苏T21、北京T6；
2019：浙江4月T17和T28、海南T19、江苏T25
1.生命观念——结构与功能观：从细胞水平和分子水平阐述遗传物质改变引发的遗传病。
2.科学思维——比较与分类：遗传病的特点；分析与综合：遗传系谱图的分析。
3.科学探究——实验调查：调查常见的人类遗传病。
4.社会责任——通过了解人类遗传病的相关知识，尝试解释、解决遗传学问题，培养考生的社会责任感
命题分析预测
1.人类遗传病中有关遗传病遗传方式的判断、基因型和表型的推导及相关概率计算等是高考考查的重点，也可结合减数分裂等相关知识进行考查，既有选择题，也有非选择题，但命题角度比较灵活。
2.预计2025年高考对本部分内容的考查，还将集中在人类遗传病类型的判断和概率计算上。另外，以遗传系谱图、表格信息等为知识载体进行考查，也是一个命题热点
遗传病类型
举例
遗传特点
诊断方法
单基
因遗
传病
（由一
对等
位基因
控制）
常染色体显性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
男女患病概率相等、连续遗传
遗传咨询、产前诊断（基因检测）、性别检测（伴性遗传病）
常染色体隐性遗传病
镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等
男女患病概率相等、隔代遗传
伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
女性患者多于男性患者、连续遗传
伴X染色体隐性遗传病
血友病、红绿色盲
男性患者多于女性患者
伴Y染色体遗传病
外耳道多毛症
患者全为男性，父传子、子传孙
多基因遗传病（受两对或两对以上等位基因控制）
原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
家庭聚集现象、易受环境影响
遗传咨询、基因检测
染色
体异
常遗
传病
结构异常
猫叫综合征
往往造成严重后果，甚至胚胎期就自然流产
产前诊断（染色体数目、结构检测）
数目异常
唐氏综合征、性腺发育障碍综合征（缺少一条性染色体）
项目
先天性疾病
家族性疾病
遗传病
特点
出生时已经表现出来的疾病
一个家族中多个成员都表现为同一种疾病
能够在亲子代个体之间遗传的疾病
病因
可能由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关
由遗传物质改变引起
联系
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病（如母亲在妊娠期前三个月感染风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障，这均不属于遗传病；因为饮食习惯，某家庭吃的食物中缺乏维生素A，导致家庭成员大都患夜盲症，这也不属于遗传病）
项目
调查对象及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病发病率
广大人群
[2] 随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体[3] 足够大
[4] 患病人数 占[5] 所调查的总人数 的百分比
遗传病
遗传方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析致病基因的显隐性及所在染色体的类型
基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的
类型
计算公式
已知
患甲病的概率m
不患甲病的概率为1－m
患乙病的概率n
不患乙病的概率为1－n
①
同时患两病的概率
mn
②
只患甲病的概率
m（1－n）
③
只患乙病的概率
n（1－m）
④
不患病的概率
（1－m）（1－n）
拓展
求解
患病的概率
（①＋②＋③）或（1－④）
只患一种病的概率
（②＋③）或[1－（①＋④）]
类型
突变位点
①
②
③
④
⑤
Ⅰ
＋/＋
＋/－
＋/＋
＋/－
－/－
Ⅱ
＋/＋
＋/－
＋/－
＋/＋
＋/＋
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
女性患者
√
√
√
√
√
实验
步骤
Ⅰ.选择 2号家庭中儿子 ，对其与甲种遗传病有关的DNA的PCR扩增产物进行电泳；
Ⅱ.将其电泳图与1号家庭父亲的电泳图进行比较
结果
分析
若 两者相同 ，则说明1号家庭父亲患有甲种遗传病，反之则不患该病