2025届生物高考 二轮复习 遗传的分子基础、变异与进化 二轮核心_精研专攻 课件

这是一份2025届生物高考 二轮复习 遗传的分子基础、变异与进化 二轮核心_精研专攻 课件，共60页。PPT课件主要包含了答案D，聚焦2端粒与端粒酶，自由基，RNA聚合，miRNA，谷氨酰胺，基因突变影响与，2判定方法，不可行，不可能等内容，欢迎下载使用。

突破点1　DNA复制与冈崎片段、端粒与端粒酶
聚焦1DNA复制和冈崎片段
1.(2023·山东卷)将一个双链DNA分子的一端固定于载玻片上,置于含有荧光标记的脱氧核苷酸的体系中进行复制。甲、乙和丙分别为复制过程中3个时间点的图像,①和②表示新合成的单链,①的5'端指向解旋方向,丙为复制结束时的图像。该DNA复制过程中可观察到单链延伸暂停现象,但延伸进行时2条链延伸速率相等。已知复制过程中严格遵守碱基互补配对原则,下列说法错误的是(　　)
A.据图分析,①和②延伸时均存在暂停现象B.甲时①中A、T之和与②中A、T之和可能相等C.丙时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等D.②延伸方向为5'端至3'端,其模板链3'端指向解旋方向
解析 由题干可知,该DNA复制过程中有单链延伸暂停现象,题图复制过程中不同时间点的子链①和②出现不同长度,因此可判断①和②延伸时均存在暂停现象,A项正确;①和②表示新合成的单链,二者碱基互补配对,若②长于①的此段链中无A与T,则可推知甲时①中A、T之和与②中A、T之和相等,B项正确;丙时①和②等长,根据碱基互补配对原则,可判断此时①中A、T之和与②中A、T之和一定相等,C项正确;DNA复制过程中子链的延伸方向为5'端至3'端,根据题干“①的5'端指向解旋方向”,可判断①的合成方向与解旋方向相反,故②的模板链的5'端指向解旋方向,D项错误。
DNA复制时,由于DNA聚合酶合成方向均是5'端到3'端,而DNA的两条链是反向平行的,故在复制叉附近解开的DNA链,一条是5'端到3'端方向,另一条是3'端到5'端方向。那么如何解释DNA的两条链是同时进行复制的呢?日本学者冈崎等人发现在DNA复制中,滞后链的合成是由DNA聚合酶合成的不连续、相对较短的DNA片段通过DNA连接酶连接而成的长链,此不连续、相对较短的DNA片段称为冈崎片段。将冈崎片段连接起来,需要DNA连接酶的作用。如图:
2.(2024·重庆模拟预测)下图为DNA半保留复制的相关示意图。DNA聚合酶不能直接起始DNA新链或冈崎片段的合成,需先借助引物酶以DNA为模板合成RNA引物,再在引物上聚合脱氧核苷酸,当DNA整条单链合成完毕或冈崎片段相连后,DNA聚合酶再把RNA引物去掉,换上相应的DNA片段。下列说法正确的是(　　)
A.DNA复制时,子链只能从3'端向5'端延伸,两条子链的延伸方向相反B.神经细胞、根尖分生区细胞的细胞核中都能发生如图所示过程C.DNA聚合酶既能催化磷酸二酯键形成,也能催化磷酸二酯键断裂D.引物合成时与冈崎片段合成时的碱基互补配对原则相同答案 C
解析 DNA复制时,子链只能从5'端向3'端延伸,两条子链的延伸方向相反,A项错误;图示过程发生在具有分裂能力的细胞细胞核内,神经细胞是高度分化的细胞,不能发生图示过程,B项错误;引物酶以DNA为模板合成RNA引物,DNA聚合酶再在引物的3'端聚合脱氧核苷酸,当DNA整条单链合成完毕或冈崎片段相连后,DNA聚合酶再把RNA引物去掉,故DNA聚合酶既能催化磷酸二酯键形成,也能催化磷酸二酯键断裂,C项正确;RNA引物合成时的碱基互补配对原则是A—U、T—A、G—C、C—G,而冈崎片段合成时的碱基互补配对原则是A—T、T—A、G—C、C—G,两者不相同,D项错误。
3.(2024·浙江绍兴模拟)DNA复制部分过程如下图所示,复制区的双螺旋分开,以一条链为模板,连续合成一条子链(前导链);以另一条链为模板合成子链片段(冈崎片段),再连接成一条完整的子链(滞后链),子代双链与亲代双链相接区域称为复制叉。下列叙述错误的是(　　)
A.前导链的延伸方向是5'端→3'端,滞后链的延伸方向相反B.解旋酶沿着复制叉移动方向解开DNA双螺旋结构C.冈崎片段连接成滞后链的过程与磷酸二酯键形成有关D.图示过程体现了DNA复制的半保留复制特点
解析 前导链的延伸方向是5'端→3'端,滞后链的延伸方向也是5'端→3'端,A项错误;复制叉向前移动需要解旋酶参与,解旋酶破坏氢键,B项正确;DNA复制时有一条子链为不连续链,冈崎片段连接成滞后链可能需要DNA连接酶的参与,催化磷酸二酯键合成,C项正确;图示过程体现了DNA复制的半保留复制特点,即保留一条母链,以碱基互补配对为原则,合成新的子链,D项正确。
4.(2022·福建卷)科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作,2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列,且多位于端粒区和着丝粒区。下列叙述错误的是(　　)A.通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量B.人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因C.着丝粒区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离D.人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
解析 基因的表达包括转录和翻译,通常是最终翻译为蛋白质,通过人类基因组测序可确定基因的位置,但不能知道表达量,A项错误;转录是以DNA一条链为模板合成RNA的过程,翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程,真核生物的基因编码区都能够转录,但包括外显子和内含子,其中编码蛋白质的序列是外显子,分布在外显子之间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子,故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因,B项正确;着丝粒分裂,姐妹染色单体可分离为子染色体,染色体数目加倍,着丝粒区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离,C项正确;细胞的衰老与基因有关,人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究,D项正确。
5.(2023·江苏卷)下列关于细胞生命历程的叙述,错误的是(　　)A.细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量B.抑制细胞端粒酶的活性有助于延缓细胞衰老C.细胞自噬降解细胞内自身物质,维持细胞内环境稳态D.DNA甲基化抑制抑癌基因的表达可诱发细胞癌变
解析 细胞分裂可以增加细胞数目,细胞凋亡会减少细胞数目,所以细胞分裂和凋亡共同维持多细胞生物体的细胞数量,A项正确;端粒酶可以延长端粒长度,可以通过提高端粒酶活性或数量来增加DNA复制的次数,从而延缓细胞衰老,B项错误;细胞自噬可以清除受损或衰老的细胞器以及感染的微生物和毒素,维持细胞内环境稳态,C项正确;抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,抑癌基因的突变或甲基化可能诱发细胞癌变,D项正确。
染色体的两端具有特殊的结构——端粒,由许多短的DNA重复序列组成,每次DNA复制都会让端粒变短,这是细胞不能无限增殖的原因之一。端粒酶内含一个RNA模板,用于合成端粒中的重复序列,从而维持端粒的长度。如图表示四膜虫细胞内的端粒酶催化合成端粒重复序列的过程。
6.(2024·安徽模拟)端粒学说认为,每条染色体的两端都有一段特殊的DNA——蛋白质复合体,这种复合体称为端粒,对染色体DNA起保护作用。端粒DNA序列在每次细胞分裂后会缩短一截,从而抑制细胞分裂、加快细胞衰老;而端粒酶能以其携带的RNA为模板使端粒DNA延伸,进而修复缩短的端粒,从而有利于细胞分裂。下列相关叙述不正确的是(　　)A.端粒和端粒酶的化学组成中都含有糖类B.适当提高端粒酶的活性能抑制肿瘤细胞的增殖C.正常人体不同细胞中端粒的长度不完全相同D.端粒酶修复端粒主要发生在细胞周期的分裂间期
解析 端粒是染色体末端的片段,由DNA和蛋白质组成,端粒酶由RNA和蛋白质组成,DNA和RNA中都含有五碳糖,所以二者的化学组成中都含有糖类,A项正确;适当提高端粒酶的活性能促进肿瘤细胞的增殖,B项错误;正常人体不同细胞的分裂次数不一定相同,所以端粒的长度不完全相同,C项正确;端粒酶修复端粒发生了RNA逆转录过程,此时DNA需要解旋,因此主要发生在细胞分裂的间期,D项正确。
7.(2024·湖南邵阳模拟)端粒是染色体两端一段特殊序列的DNA—蛋白质复合体,端粒DNA序列随细胞分裂次数的增加而缩短,当短到一定程度时,端粒内侧的正常基因会受到损伤,导致细胞衰老。端粒酶以其携带的RNA为模板(含短重复序列5'-UAACCC-3')使端粒DNA序列延伸,作用机理如图所示。下列叙述正确的是(　　)
A.蓝细菌细胞中DNA分子裸露,故不存在DNA—蛋白质复合体B.端粒酶发挥了逆转录酶的作用,以RNA为模板合成DNAC.端粒酶延伸端粒DNA的短重复序列为3'-GCGTTA-5'D.控制合成端粒酶的基因在胰岛B细胞中也能表达答案 B
解析 蓝细菌细胞中的DNA进行转录时,RNA聚合酶可以和DNA构成DNA—蛋白质复合体,A项错误;由题意可知,端粒酶以其携带的RNA为模板,使端粒DNA序列延伸,因此端粒酶发挥了逆转录酶的作用,B项正确;DNA中特有的碱基是T,RNA中特有的碱基是U,由于模板含短重复序列5'-UAACCC-3',根据碱基互补配对原则,端粒酶延伸端粒DNA的短重复序列为5'-GGGTTA-3',C项错误;胰岛B细胞是高度分化的细胞,细胞不再进行分裂,因此控制合成端粒酶的基因不会在胰岛B细胞中表达,D项错误。
突破点2　遗传信息的表达及其调控
1.(2024·黑吉辽卷)下图表示DNA半保留复制和甲基化修饰过程。研究发现,50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大。下列叙述正确的是(　　)A.酶E的作用是催化DNA复制B.甲基是DNA半保留复制的原料之一C.环境可能是引起DNA甲基化差异的重要因素D.DNA甲基化不改变碱基序列和生物个体表型
解析 由题图可知,经过酶E作用后,DNA的甲基化部位增多,推测酶E可催化DNA甲基化,而不是催化DNA复制,A项错误。DNA半保留复制的原料是四种游离的脱氧核苷酸,B项错误。由题干中“50岁同卵双胞胎间基因组DNA甲基化的差异普遍比3岁同卵双胞胎间的差异大”可知,环境会引起DNA甲基化差异从而产生表观遗传现象,C项正确。DNA甲基化不改变碱基序列,但会影响生物的表型,D项错误。
2.(2023·广东卷)放射性心脏损伤是由电离辐射诱导的大量心肌细胞凋亡产生的心脏疾病。一项新的研究表明,circRNA可以通过miRNA调控P基因表达进而影响细胞凋亡,调控机制见下图。miRNA是细胞内一种单链小分子RNA,可与mRNA靶向结合并使其降解。circRNA是细胞内一种闭合环状RNA,可靶向结合miRNA使其不能与mRNA结合,从而提高mRNA的翻译水平。
回答下列问题。(1)放射刺激心肌细胞产生的　　　　　　会攻击生物膜的磷脂分子,导致放射性心肌损伤。 (2)前体mRNA是通过　　 　　酶以DNA的一条链为模板合成的,可被剪切成circRNA等多种RNA。circRNA和mRNA在细胞质中通过对　　　　的竞争性结合,调节基因表达。 (3)据图分析,miRNA表达量升高可影响细胞凋亡,其可能的原因是_______________________________________________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。 
P蛋白能抑制细胞凋亡,miRNA表达量升高,与P基因mRNA结合并提高其降解的概率,导致合成的P蛋白减少,从而影响细胞凋亡
(4)根据以上信息,除了减少miRNA的表达之外,试提出一个治疗放射性心脏损伤的新思路:________________________________________________　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。
增加circRNA的数量,使更多的miRNA与之结合,从而减少对P基因表达的抑制
解析 (1)放射刺激心肌细胞可以使细胞产生更多的自由基,自由基会攻击生物膜的磷脂分子,从而造成放射性心肌损伤。(2)前体mRNA是基因转录的产物,转录过程需要的酶是RNA聚合酶。从图中可以看出,miRNA既可以与P基因mRNA结合,也可以与circRNA结合。(3)从图中可以看出,miRNA是通过与P基因mRNA结合来抑制P蛋白合成的,所以当miRNA表达量升高,会导致P蛋白含量降低,进而影响细胞凋亡。(4)只要使miRNA与P基因mRNA结合的机会减少,则可以治疗放射性心脏损伤。由于circRNA可以与miRNA结合,所以增加circRNA的数量就可以减少miRNA与P基因mRNA结合的机会,从而达到治疗放射性心脏损伤的目的。
1.原核细胞与真核细胞中的基因表达
2.遗传信息表达的多级调控(1)真核细胞基因表达的调控真核生物能在特定时间和特定的细胞中激活特定的基因,从而实现“预定”的、有序的、不可逆转的分化、发育过程,并使组织器官在一定环境条件下保持正常功能。如图:
(2)表观遗传调节机制
(3)翻译水平的调控——RNA干扰RNA干扰(RNAi)的机制:RNA干扰是有效沉默或抑制目标基因表达的过程,指内源性或外源性双链RNA(dsRNA)介导的细胞内mRNA发生特异性降解,从而导致靶基因的表达沉默,产生相应的功能、表型缺失的现象。RNA干扰由转运到细胞质中的双链RNA激活,沉默机制可导致由小干扰RNA(siRNA)或短发夹RNA(shRNA)诱导实现靶mRNA的降解,或者通过小RNA(miRNA)诱导特定mRNA翻译的抑制。
3.(2024·湖南永州三模)已知PRMT7基因的转录产物可被加工为PRMT71 mRNA,该基因的某一突变形式转录出的产物会被PRPF8基因编码出的PRPF8蛋白(具有广泛功能)重新加工为PRMT72 mRNA,后者的翻译产物会使该基因所处区域的组蛋白局部甲基化(如下图所示),导致人类结直肠癌患病率提高。下列相关叙述正确的是(　　)
A.使用PRMT72蛋白的抑制剂比移除PRPF8基因在预防和治疗结直肠癌中副作用更小B.一切生物的基因转录产物都要被加工后才能作为翻译的模板C.组蛋白的甲基化将会导致PRMT7基因的碱基序列发生改变D.天然PRMT7 mRNA中已标出的碱基序列所对应的基因序列,发生突变时一个碱基对A/T替换为G/C答案 A
解析 使用PRMT72蛋白的抑制剂可防止该PRMT72所处区域的组蛋白局部甲基化,进而预防和治疗结直肠癌,而移除PRPF8基因可能影响与该基因相关的其他生理过程,因此使用PRMT72蛋白的抑制剂比移除PRPF8基因在预防和治疗结直肠癌中副作用更小,A项正确;原核生物的基因转录产物不需要经过加工,就能作为翻译的模板,B项错误;组蛋白的甲基化并没有改变PRMT7基因的碱基序列,C项错误;天然PRMT7 mRNA中已标出的碱基序列所对应的基因序列,发生突变时一个碱基对G/C替换为A/T,D项错误。
4.(2024·江苏南通二模)通过碱基修饰的新冠RNA疫苗可以降低炎症反应和促进刺突蛋白的合成。某新冠疫苗中常用N1-甲基假尿苷修饰,但在少数情况下会导致RNA翻译过程中的“+1核糖体移码”,如图所示,合成“脱靶蛋白”。下列说法错误的是(　　)
注:CCU脯氨酸;UGC半胱氨酸;CUU亮氨酸;GCC丙氨酸。
A.N1-甲基假尿苷修饰后新冠RNA的碱基序列未发生改变B.经过修饰的RNA稳定性提高,沿核糖体由5'→3'翻译出更多的刺突蛋白C.“脱靶蛋白”与新冠抗原蛋白的结构不同,不一定引发预期免疫反应D.与灭活疫苗相比,新冠RNA疫苗可激发体液免疫和细胞免疫答案 B
解析 由题图可知,N1-甲基假尿苷修饰后新冠RNA的碱基序列未发生改变,但在少数情况下会导致RNA翻译过程中的“+1核糖体移码”,A项正确;经过N1-甲基假尿苷修饰的RNA稳定性提高,核糖体沿mRNA移动,翻译出刺突蛋白,B项错误;结合题图可知,经过N1-甲基假尿苷修饰,密码子发生了改变,合成的“脱靶蛋白”和新冠抗原蛋白的结构不同,因此脱靶蛋白不一定能引发预期的免疫反应,C项正确;灭活疫苗一般只引起体液免疫,新冠RNA疫苗除了能引起体液免疫,还能引起一定程度的细胞免疫,D项正确。
5.(2024·辽宁大连一模)图示为大肠杆菌乳糖操纵子的结构示意图。当环境中存在乳糖时,图示结构基因(lacZ、lacY、lacA)能够完成表达,合成的酶a、酶b、酶c可催化乳糖分解为葡萄糖和半乳糖;当环境中不存在乳糖时,图示结构基因不能表达,大肠杆菌不能利用乳糖。科学家得到了某大肠杆菌突变体,无论环境中是否有乳糖,其lacZ、lacY、lacA基因都不能表达。下列叙述正确的是(　　)
A.阻遏蛋白既可与操纵基因结合,也可与乳糖结合,且结合部位相同B.阻遏蛋白与操纵基因结合后,可能会阻止RNA聚合酶与启动子结合C.三个结构基因转录出的mRNA上可能含有3个启动子和终止子D.大肠杆菌突变体的形成可能与调节基因突变有关答案 B解析 阻遏蛋白可以与操纵基因结合,并且当乳糖存在时,阻遏蛋白会与乳糖结合,从而使其从操纵基因上解离,但阻遏蛋白与操纵基因和乳糖的结合部位是不同的,A项错误;阻遏蛋白与操纵基因结合后,它会阻止RNA聚合酶与启动子结合,从而阻止结构基因的转录,B项正确;mRNA分子上没有启动子和终止子,C项错误;大肠杆菌突变体的形成可能与调节基因突变有关,也可能与其他类型的基因突变有关,D项错误。
突破点3　变异类型的判断及相关实验
聚焦1生物变异与生物性状的关系
1.(2023·湖北卷)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如下图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
答案 B解析 该果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体发生倒位的区段位于探针识别区段,倒位后该区段一部分位置不变,另一部分位于着丝粒另一侧。因为DNA探针可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号,故该DNA探针可以与着丝粒两侧的探针识别区段(部分区段)结合,形成两个杂交信号。另一条Ⅱ号染色体正常,只在着丝粒一侧形成一个杂交信号。
2.(2024·河北卷改编)单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。下图所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果(每个基因序列仅列出一条链,其他未显示序列均正常)。患者的父亲、母亲分别具有①②突变位点,但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析错误的是(　　)
A.未突变P基因的位点①碱基对为A—TB.①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变C.患者同源染色体的①和②位点间发生交换,可使其产生正常配子D.不考虑其他变异,患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
解析 患者父亲的一条染色体上位点①发生了碱基替换,C替换为T,患者母亲的一条染色体上位点②发生了碱基替换,A替换为G,因此,未突变P基因的位点①碱基对为G—C,位点②碱基对为T—A,A项错误。位点①②发生碱基替换后都会产生隐性致病基因,从而导致P基因的功能改变,B项正确。患者同源染色体中的一条染色体上位点①发生了突变,另一条染色体上位点②发生了突变,若同源染色体的①和②位点间发生交换,可能会形成一条两个位点都未发生突变的染色体,从而产生正常配子,C项正确。患者父母各有一条染色体上的一个位点发生突变,因此患者弟弟体细胞中一条染色体上最多只会有一个突变位点,D项正确。
1.概括基因突变对蛋白质及生物性状的影响(1)基因突变类型对氨基酸序列的影响
(2)基因突变未引起生物性状改变的三大原因
2.正确辨别可遗传变异中的四个易错点(1)基因突变引起基因“质”的改变,产生了新基因(原基因的等位基因),如由A→a(隐性突变)或a→A(显性突变),但并未改变染色体上基因的数量和位置。(2)精子与卵细胞随机结合不属于基因重组,基因重组一般发生在精子和卵细胞的形成过程中,即减数分裂过程中。(3)基因重组只是“原有基因间的重新组合”,它没有产生“新基因”,只是产生了“新基因型”,其所产生的性状应称为“重组性状”而不是“新性状”。
(4)染色体片段交换发生在同源染色体非姐妹染色单体的相同位置之间叫基因重组,发生在非同源染色体之间属于染色体结构变异中的易位,发生在同源染色体非姐妹染色单体的不同位置之间属于染色体结构变异中的缺失与重复。
3.(2024·广东湛江二模)尿黑酸尿症为受一对基因控制的常染色体隐性遗传病,某该病患者经过基因测序,发现每个致病基因上存在2个突变位点,第1个位点的C突变为T,第2个位点的T突变为G。下列叙述正确的是(　　)A.该实例证明了基因突变具有随机性和不定向性的特点B.该致病基因在男性患者中的基因频率和在女性患者中的不同C.上述突变改变了DNA的碱基互补配对方式D.该患者体细胞中最多可存在8个突变位点
解析 每个致病基因上存在2个突变位点,第1个位点的C突变为T,第2个位点的T突变为G,证明了基因突变具有随机性的特点,A项错误;该致病基因位于常染色体上,在男性患者中的基因频率和在女性患者中的相同,B项错误;基因突变是DNA分子中发生碱基的增添、替换、缺失,该突变不会改变DNA的碱基互补配对方式,C项错误;该患者每个致病基因上存在2个突变位点,则一对染色体上有4个突变位点,体细胞在有丝分裂复制后最多可存在8个突变位点,D项正确。
4.(2024·黑龙江模拟)真核生物体内的跳跃基因是染色体上一段能够自主复制和移位的DNA序列。跳跃基因可以随机插入基因组,可能导致插入突变、染色体变异等,是驱动基因组变异和促进生物进化的重要动力。下列叙述错误的是(　　)A.跳跃基因复制和转录时,碱基互补配对方式有差异B.跳跃基因引起的变异可为生物进化提供原材料C.由跳跃基因引起的变异属于可遗传的变异D.原核生物中跳跃基因随机插入基因组可导致染色体变异
解析 跳跃基因复制时碱基的配对方式为A—T、T—A、G—C、C—G,转录时碱基的配对方式为A—U、T—A、G—C、C—G,配对方式有差异,A项正确;跳跃基因可引起突变和基因重组,可为生物进化提供原材料,B项正确;由题意可知,由跳跃基因引起的变异属于可遗传的变异,C项正确;原核生物中不存在染色体,D项错误。
聚焦2生物可遗传变异类型的判断和实验探究
5.(2022·山东卷)野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘,研究影响其叶片形状的基因时,发现了6个不同的隐性突变,每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥,每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变,根据表中的杂交实验结果,下列推断错误的是(　　)
A.②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形B.③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状C.②和⑤杂交,子代叶片边缘为光滑形D.④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形答案 C
解析 ①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状,说明①与③④应是由同一基因突变而来,因此②和③杂交,子代叶片边缘为光滑形,③和④杂交,子代叶片边缘为锯齿状,A、B两项正确。①×②、①×⑤的子代叶片边缘全为光滑形,说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致,但②与⑤可能是由同一基因突变形成的,也可能是由不同基因突变形成的;若为前者,则②和⑤杂交,子代叶片边缘为锯齿状,若为后者,子代叶片边缘为光滑形,C项错误。①与②是由不同基因发生隐性突变导致,①与④应是由同一基因突变而来,②×⑥的子代全为锯齿状,说明②与⑥是由同一基因突变形成的,则④与⑥是由不同基因突变形成的,④和⑥杂交,子代叶片边缘为光滑形,D项正确。
6.(2022·湖南卷)中国是传统的水稻种植大国,有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中,发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题。(1)突变型1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占　　　　　。 (2)测序结果表明,突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变,由5'-GAGAG-3'变为5'-GACAG-3',导致第　　　　位氨基酸突变为　　　　　,从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理:__________________　　 　　　　　　　　　　　　　　　　。(部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺) 
色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄
(3)由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA片段),其结果为图中　　　(填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”)。 
(4)突变型2叶片为黄色,由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交,子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变?　　　　　(填“能”或“否”),用文字说明理由:_________________________________________________________________________________________________________。 
突变型1和突变型2杂交后,只有突变型2表现为隐性突变,子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%
解析 (1)基因C1纯合幼苗期致死,相当于显性纯合致死,杂合子自交淘汰显性纯合个体,F1中CC∶CC1=1∶2,F2中CC∶CC1=3∶2,3/5CC自交产生的子代均为绿色,2/5CC1自交产生1/10CC、1/5CC1、1/10C1C1,其中1/10C1C1致死,所以F3成年植株中黄色叶植株占2/9。(2)由于三个碱基决定一个氨基酸,因此第727位碱基前共有242个密码子,说明第727位碱基对应第243个密码子的第一位,由于是编码序列,密码子由GAG突变为CAG,对应的氨基酸由谷氨酸变为谷氨酰胺。基因突变影响与色素形成有关酶的合成,导致叶片变黄。(3)突变体为杂合子,被限制酶处理后应该有三种类型的DNA片段,因此结果为Ⅲ。(4)若突变型2为显性突变,突变型2(CC2)与突变型1(CC1)杂交,子代表型及比例为黄∶绿=3∶1,与题意不符。只有突变型2为隐性突变,突变型1和突变型2杂交子代才可能出现黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。
1.显性突变与隐性突变的判断(1)突变类型
2.一对基因突变和两对基因突变的判断(1)两种突变来自一对基因突变(隐性突变)
(2)两种突变来自两对基因突变(隐性突变)
3.“观察法”判断基因突变和染色体变异
7.(2024·山东潍坊期末)某野生型水稻的叶片为绿色,由基因C控制,在培育水稻优良品种的过程中发现了两个叶片为黄色的突变体。突变体1是基因C突变为C1所致,且基因C1纯合幼苗期致死;突变体2是基因C突变为C2所致,且基因型C1C2表现为黄色。下列说法正确的是(　　)A.在决定黄色这一表型时,基因C1表现为隐性B.突变体1连续自交3代,F3成年植株中黄色叶植株占7/9C.突变体1和突变体2杂交,若子代中绿色∶黄色=1∶1,说明基因C2是隐性突变D.突变体叶片为黄色是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状的结果
解析 依据突变体1叶片为黄色,由基因C突变为C1所致,且基因C1纯合幼苗期致死,推测突变体1为杂合子,基因型为C1C(黄色),且C1对C为显性,A项错误。依据杂合子连续自交且逐代淘汰显性纯合子后,杂合子的比例为2/(2n+1),可知F3成年植株中黄色叶植株占2/9,B项错误。突变体2(C2_)与突变体1(C1C)杂交,若C2是隐性突变,则C2C2×C1C→CC2(绿色)、C1C2(黄色),即绿色∶黄色=1∶1;若C2是显性突变,则C2C×C1C→CC(绿色)、C1C(黄色)、C2C(黄色)、C1C2(黄色),即绿色∶黄色=1∶3,说明基因C2是隐性突变,C项正确。突变体叶片为黄色是基因通过控制酶的合成来控制色素的形成,进而间接控制生物体性状的结果,D项错误。
8.(2024·重庆模拟)野生型绛花三叶草为两性花,雌雄蕊均能正常发育。某课题组从培养的绛花三叶草中分离出发生隐性突变的甲、乙两种雄性不育单基因突变体。该课题组为研究这两种突变体是同一基因突变还是不同基因突变所致,设计了以下两种杂交方案。方案1:突变体甲×突变体乙→F1,观察并统计F1中雄性可育与雄性不育的比例。方案2:突变体甲×野生型→F1甲,突变体乙×野生型→F1乙,F1甲×F1乙→F2,观察并统计F2中雄性可育与雄性不育的比例。(1)方案1　　　　　(填“可行”或“不可行”),原因是　　　　　　　 　　　　　　　　　　　　。 
突变体甲和突变体乙均为雄性不育,不能进行杂交
(2)若方案2的F2中雄性可育∶雄性不育=　　　,则这两种突变体由同一基因突变所致。 (3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致,　　　(填“能”或“不能”)依据F2中雄性可育与雄性不育的比例确定不同的突变基因是否位于一对同源染色体上。 (4)若已确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致,F1甲与F1乙杂交时,　　　　(填“可能”或“不可能”)由于互换而导致子代出现雄性不育植株。 
解析 (1)根据题干信息可知,突变体甲、乙均为雄性不育,不能进行杂交产生后代,方案1不可行。(2)分析方案2可知,突变体甲×野生型→F1甲,突变体乙×野生型→F1乙,F1甲、F1乙皆为杂合子,携带雄性不育突变基因。若这两种突变体由同一基因突变所致,遵循基因的分离定律,二者杂交得F2,F2中雄性可育∶雄性不育=3∶1。(3)若已确定这两种突变体是由不同基因突变所致,若位于一对同源染色体上,则杂交后代F2中全为雄性可育;若位于两对同源染色体上,则遵循自由组合定律,假设突变体甲的基因型为aa,突变体乙的基因型为bb,则F1甲的基因型为AaBB,F1乙的基因型为AABb,杂交后代F2中也全为雄性可育。
(4)若确定这两种突变体是由位于一对同源染色体上的不同基因突变所致,F1甲与F1乙的染色体及基因关系如图所示:
(a、b为隐性突变基因,),二者杂交时,不可能由于片段互换而导致子代出现雄性不育植株。