2025届生物高考 二轮复习 遗传的基本规律与伴性遗传　热点情境　直击高考方向 课件 (1)

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专题五　遗传的基本规律与伴性遗传
热点情境　直击高考方向
热点归纳：孟德尔豌豆杂交实验出现的性状分离比涉及的性状均为完全显性性状，且不同基因互不干扰。不同基因型的配子结合的机会是均等的，不同基因型的个体生存能力相同，否则就会出现特殊的性状分离比。
命题热点五　特殊性状分离比的现象分析
角度一　基因的致死效应1.按致死时间划分(1)合子致死：致死基因在胚胎时期或幼体时期发生作用，从而不能形成活的个体。(2)配子致死：指致死基因在配子时期发生作用，从而不能形成有活力的配子的现象。
2.按致死基因的类型划分(1)隐性致死：隐性基因具有致死效应。包括隐性基因导致的配子致死和隐性基因纯合导致的合子致死。(2)显性致死：显性基因具有致死效应。包括显性基因导致的配子致死和显性基因纯合导致的合子致死。3.按致死率划分(1)完全致死：符合致死条件的个体或配子全部致死。(2)不完全致死：符合致死条件的个体或配子按照一定的比例致死。
角度三　性别对性状的影响1.从性遗传：指由常染色体上的基因控制的性状，在表型上受个体性别影响的现象。其基因型(以A、a为例)与表型的关系如表。
2.限性遗传：指常染色体或性染色体上的基因只在一种性别中表达，而在另一种性别中完全不表达的现象。3.母性效应：正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不受自身的基因型所决定，而出现与母体卵母细胞的基因型相同的遗传现象。
角度四　基因互作类 基因型为AaBb的个体自交或测交子代的性状分离比
角度五　基因数量累加效应(n对基因独立遗传)1．由n对基因控制一对相对性状时，各对基因均杂合，其自交后代的基因型种类数为3n。2．由n对基因控制一对相对性状时，各对基因均杂合时，其自交后代的表型种类数为2n种。
1. (2024·吉安模拟)某雌雄同株二倍体植物的红花与白花分别由等位基因A、a控制，圆叶与尖叶分别由等位基因B、b控制，已知A、a和B、b位于两对同源色体上，A对a为完全显性，B对b为完全显性。现某双杂合植株自交，子代中红花圆叶植株所占的比例为5/9，则可推知该双杂合植株产生(　　)A．基因型为Ab的雌、雄配子均致死 B．含a的花粉中有一半致死C．基因型为AB的雌配子或雄配子致死 D．含a的配子中有一半致死
【答案】　A【解析】　某双杂合植株自交，即AaBb自交，若基因型为Ab的雌、雄配子均致死，则后代的基因型及比例为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝5∶0∶3∶1，子代中红花圆叶植株所占的比例为5/9，A正确。AaBb自交，若含a的花粉中有一半致死，则花粉的基因型及比例为A∶a＝2∶1，雌配子的基因型及比例为A∶a＝l∶1，故Aa自交后代的表型及比例为红花(A_)∶白花(aa)＝5∶1; Bb自交后代表型及比例为圆叶∶尖叶＝3∶1，则后代表型及比例为红花圆叶∶红花尖叶∶白花圆叶∶白花尖叶＝15∶5∶3∶1，子代中红花圆叶的比例为
5/8，B错误。AaBb自交，若基因型为AB的雌配子或雄配子致死，则后代的基因型及比例为A_B_∶A_bb∶aaB_∶aabb＝5∶3∶3∶1，子代中红花圆叶的比例为5/12，C错误。AaBb自交，若含a的配子中有一半致死，则花粉和雌配子的基因型及比例为A∶a＝2∶1，Aa自交后代的表型及比例为红花(A_)∶白花(aa)＝8∶1; Bb自交后代表型及比例为圆叶∶尖叶＝3∶1，则后代表型及比例为红花圆叶∶红花尖叶∶白花圆叶∶白花尖叶＝24∶8∶3∶1，子代红花圆叶的比例为2/3，D错误。
2. (2024·宿迁模拟)某种昆虫的眼色有红色、黑色和白色三种，分别受到基因EA、EB、e的控制。某实验室选择多只纯合的各种眼色的昆虫相互交配，F1结果如表所示。不考虑突变，下列分析正确的是(　　)
A．控制眼色的基因位于细胞质中B．EA对EB、e为显性，EB对e为显性C．F1中的红眼杂合昆虫和黑眼杂合昆虫交配，根据后代的表型能确认后代的基因型D．黑红相间眼昆虫与白眼昆虫进行交配，后代的表型及比例为黑红相间眼∶白眼＝1∶1【答案】　C
【解析】　如果控制眼色的基因位于细胞质中(母系遗传)，子代的眼色应该和母本相同，由表可知子代的眼色并不一定和母本相同，所以控制眼色的基因不位于细胞质中，而位于细胞核的染色体上，A错误；红眼和黑眼杂交，子代表现为黑红相间眼，说明EA与EB为共显性关系，B错误；F1的红眼杂合昆虫EAe和黑眼杂合昆虫EBe交配，子代基因型为EAEB(黑红相间眼)、EAe(红眼)、EBe(黑眼)、ee(白眼)，根据后代的表型能确认后代的基因型，C正确；黑红相间眼昆虫EAEB与白眼昆虫ee进行交配，后代的表型及比例为红眼EAe∶黑眼EBe＝1∶1，D错误。
3. (2024·鹤壁模拟)小鼠的毛色与毛囊中黑色素细胞合成的色素有关，由位于常染色体上的两对等位基因控制，色素合成机理如图所示。现有一只白色雄性小鼠，与两只基因型不同的棕黄色雌鼠杂交后得到的子代情况如表所示(子代个体数足够多)。通过子代表型及比例不能得到对应结论的是(　　)
【答案】　B【解析】　选用棕黄色雌鼠B_dd与白色雄鼠bb_ _杂交，子代小鼠表型及比例分别是全为黑色和黑色∶白色＝1∶1，则说明白色雄性小鼠基因型为bbDD，所以白色雄鼠能表达黑色素合成酶，A正确。现有一只白色雄性小鼠bb_ _，选用两只基因型不同的棕黄色雌鼠B_dd杂交，子代小鼠表型及比例分别是黑色∶棕黄色＝1∶1和黑色∶棕黄色∶白色＝1∶1∶2，则说明白色雄性小鼠基因型为bbDd，雌性小鼠为B_dd，则无论B/b、D/d两对等位基因分别位于一对同源染色体上还是两对同源染色体上，都会有相同的结果，B错误。由于白色雄性小鼠为bb_ _，棕黄色
雌鼠为B_dd，若两组子代小鼠表型出现黑色，可判断黑色小鼠的基因型一定为BbDd，C正确。由于白色雄性小鼠为bb_ _，棕黄色雌鼠为B_dd，若子代小鼠表型出现黑色∶棕黄色＝1∶1，则亲本基因型为bbDd、BBdd，棕黄色子代基因型为Bbdd；若子代为黑色∶棕黄色∶白色＝1∶1∶2，则亲本基因型为bbDd、Bbdd，子代棕黄色基因型为Bbdd，所以子代棕黄色小鼠一定为杂合子，D正确。
4. (2024·池州模拟)“好竹千竿翠，新泉一勺冰。”科学家发现某一种竹子在外界环境相同时，其高度受5对等位基因的控制，5对等位基因独立遗传，且每增加一个显性基因，其高度增加5 cm。现以显性纯合子与隐性纯合子为亲本交配得到F1，F1测交得到F2。下列叙述错误的是(　　)A．F1可以产生32种不同基因型的配子 B．F2中共有32种不同基因型的个体C．F2中共有10种不同表型的个体 D．F2中表型与F1相同的个体占总数的1/32
【答案】　C【解析】　由于竹子高度受5对等位基因控制，则以显性纯合子与隐性纯合子为亲本交配得到F1，F1含有5对等位基因，减数分裂时每对等位基因产生两种配子，因此F1可以产生2×2×2×2×2＝32种不同基因型的配子，A正确；F1含有5对等位基因，每对等位基因测交所得F2中会产生2种基因型，因此F2中共有2×2×2×2×2＝32种不同基因型的个体，B正确；含有显性基因的个数决定了个体的表型，测交后植株的基因型中至少含有0个显性基因(纯隐性)，最多含有5个显性基因，含有的显性基因数为0～5个，因此表型为6种，C错误；亲本为显性纯合子与隐性纯合子，F1含有5对等位基因，F1测交后代F2中含有的每对等位基因为杂合子的概率为1/2×1/2×1/2×1/2×1/2＝1/32，D正确。
5. (2024·遵义模拟)研究发现基因家族存在一种“自私基因”，该基因可通过杀死不含该基因的配子来扭曲分离比例。若A基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含该基因的雄性配子。某基因型为Aa的植株自交获得的F1中红花(AA)∶粉红花(Aa)∶白花(aa)＝2∶3∶1，F1中个体随机受粉产生F2，有关表述错误的是(　　)A．Aa植株产生花粉的基因型及比例为A∶a＝2∶1，雌配子为A∶a＝1∶1B．F1植株产生花粉的基因型及比例是A∶a＝2∶1，雌配子为A∶a＝7∶5C．F2中红花∶粉红花∶白花＝14∶17∶5D．F2中纯合子的比例为17/36
【答案】　D【解析】　F1中红花(AA)∶粉红花(Aa)∶白花(aa)＝2∶3∶1，即AA占1/3，Aa占1/2，aa占1/6，因此子一代产生的雌配子的种类及比例为A＝1/3＋1/2×1/2＝7/12，a＝5/12；由于A基因是一种“自私基因”，在产生配子时，能杀死体内一半不含该基因的雄性配子，因此子一代产生的雄配子的种类及比例为A＝1/3＋1/2×1/2＝7/12、a＝1/2×1/2×1/2＋1/6＝7/24，因此雄配子中A占2/3，a占1/3。F1中个体随机受粉产生的后代的表型比例为：红花(AA)＝7/12×2/3＝14/36、粉红花(Aa)＝7/12×1/3＋2/3×5/12＝17/36、白花(aa)＝5/12×1/3＝5/36，即红花∶粉红花∶白花＝14∶17∶5，F2中纯合子(AA＋aa)所占的比例为14/36＋5/36＝19/36。
6. (2024·泰安模拟)小鼠的皮毛颜色由常染色体上的两对基因控制，其中A/a控制黑色物质合成，B/b控制灰色物质合成。两对基因控制有色物质合成的关系如下图：
请根据以上材料及实验结果分析回答：①A/a和B/b这两对基因位于________对同源染色体上；图中有色物质1代表________色物质。 ②在实验一的F2中，白鼠共有________种基因型；F2中黑鼠与F1中灰鼠进行回交，后代中出现白鼠的概率为________。
(2)在纯合灰鼠群体的后代中偶然发现一只黄色雄鼠丁，让丁与纯合黑鼠杂交，结果如下表：①据此推测：小鼠丁的黄色性状是由基因________突变产生的，该突变属于________性突变。 ②为验证上述推测，可用实验三F1的黄鼠与灰鼠杂交。若后代的表型及比例为______________________________，则上述推测正确。
③用3种不同颜色的荧光，分别标记小鼠丁精原细胞的基因A、B及突变产生的新基因，观察其分裂过程发现，某次级精母细胞有3种不同的颜色的4个荧光点，其原因是_________________________________________________________________________________________________________________________。【答案】　(1)①2　黑　②3　1/6(2)①B　显　②黄鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1　③对应的精原细胞在减数分裂Ⅰ前期发生了B基因和新基因之间的互换
【解析】　(1)①实验一的F2中灰鼠∶黑鼠∶白鼠＝9∶3∶4，是9∶3∶3∶1的变式，说明这两对基因的遗传遵循基因的自由组合定律，即这两对等位基因位于两对同源染色体上。由图表分析可知，A和B同时存在时表现为灰色，只有A时表现为黑色，因此图中有色物质1代表黑色物质，有色物质2代表灰色物质。②实验一中F1的基因型为AaBb，F2情况为灰鼠(1AABB、2AABb、2AaBB、4AaBb)∶黑鼠(1AAbb、2Aabb)∶白鼠(1aaBB、2aaBb、1aabb)＝9∶3∶4，其中白鼠共有3种基因型。F2中黑鼠(1/3AAbb、2/3Aabb)与F1中灰鼠(AaBb)进行回交，后代中出现白鼠(aa_ _)的概率为2/3×1/4＝1/6。(2)①实验三中丁与纯合黑鼠
(AAbb)杂交，后代有两种性状，说明丁为杂合子，且小鼠丁的黄色性状是由基因B突变产生的，结合杂交后代中有灰色个体，说明新基因相对于B为显性(本解析中用B1表示)，即突变属于显性突变。结合F1、F2未出现白鼠可知，丁不含a基因，其基因型为AAB1B。②若推论正确，则F1中黄鼠基因型为AAB1b，灰鼠基因型为AABb，杂交后代基因型及比例为AAB1B∶AAB1b∶AABb∶AAbb＝1∶1∶1∶1，表型及其比例为黄鼠∶灰鼠∶黑鼠＝2∶1∶1。③小鼠丁(AAB1B)的次级精母细胞的基因型为AAB1B1或AABB，荧光标记后应有2种不同颜色、4个荧光点，某次级精母细胞中含有4个荧光点，说明基因数量没有变化，但有3种颜色的荧光说明基因种类发生改变，其原因应该是在减数分裂Ⅰ前期四分体时，新基因B1和基因B所在的染色单体片段发生了互换。
近年来，基于DNA分子杂交、DNA电泳等技术进行的基因检测与遗传系谱分析结合的遗传学试题，成为高考命题中较为常见的题型。此类问题以遗传系谱创设情境，结合DNA分子杂交图谱或DNA电泳图谱，强调情境与立意相结合，很好地考查了学生的理解能力和解决问题的能力。
命题新情境五　基因检测与遗传病的分析
角度一　DNA分子杂交法1.杂交的原理：碱基互补配对。2.主要流程(1)构建探针：用已知序列的正常基因或突变基因DNA单链构建探针，探针通常要带上标记(如荧光标记、放射性标记等)。(2)处理待测DNA：将待测个体的DNA经高温变性处理，获得待测的单链DNA。(3)杂交：将DNA探针与待测的DNA单链进行分子杂交。(4)结果记录：依据探针标记记录杂交结果(如阳性或阴性)。
角度二　电泳分析法DNA电泳是基因检测中最基本的技术之一，其原理是利用带电粒子的带电性质以及DNA分子本身的大小和形状不同，使带电分子在电场作用下产生不同的迁移速率，进而达到分离和鉴定的目的。
1. (2024·台州模拟)珠蛋白是人体血红蛋白的一个组成部分，该蛋白基因发生碱基的缺失可导致珠蛋白结构异常，也可因为碱基的替换导致蛋白质结构的异常。如图是某珠蛋白结构异常的家系图，对其家庭部分成员进行了相应基因检测。下列叙述正确的是(　　)
A．该病的发病机理体现基因对性状的间接控制B．条带1表示编码正常珠蛋白的基因C．③号个体的致病基因来自父本和母本D．若④号个体表型正常，则基因检测不会出现两个条带【答案】　C
【解析】　珠蛋白属于人体的结构蛋白，该基因异常导致的性状改变体现的是基因对性状的直接控制，A错误；条带1既可以表示正常基因，也可以表示由于替换导致的异常基因，因为二者的相对分子量相近，故电泳图中的位置也几乎一致，B错误；③号个体为隐性纯合子，其致病基因来自父本和母本，C正确；④号个体若表现正常，基因检测可能出现一个条带，也可能出现两个条带，因为正常基因可能出现在条带1，而异常基因可能出现在条带1和条带2，D错误。
2. (2024·徐州模拟)肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示)。少数女性杂合子会患病，这与女性核内两条X染色体中的一条会随机失活有关。如图1为某患者家族遗传系谱图，利用图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段进行PCR，产物经酶切后的电泳结果如图2所示(A基因含一个限制酶切位点，a基因新增了一个酶切位点)。下列叙述错误的是(　　)
A．Ⅱ－2个体的基因型是XAXaB．Ⅱ－3患ALD的原因可能是来自母方的X染色体失活C．若Ⅱ－1和一个基因型与Ⅱ－4相同的女性婚配，后代男性不患病，女性有可能患病D．a基因新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中【答案】　B
【解析】　分析题意，肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病，分析电泳结果图：正常基因含一个限制酶切位点，因此正常基因酶切后只能形成两种长度的DNA片段；突变基因增加了一个酶切位点，则突变基因酶切后可形成3种长度的DNA片段。结合电泳图可知，正常基因A酶切后可形成长度为310 bp和118 bp的两种DNA片段，a基因新增了一个酶切位点后应该得到三个DNA片段，对照A可以判断另外的两个条带长度分别为217 bp和93 bp，长度之和为310 bp，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，突变基因a酶切后可形成长度为217 bp、118 bp和93 bp的三种DNA片段，据此判断Ⅱ－2个体的基因型是
XAXa，A、D正确。Ⅱ－3个体的基因型是XAXa，据题可知其父方Ⅰ－2基因型为XAY，故其XA来自其父亲，Xa来自母亲，但含XA的Ⅱ－3依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，Xa正常表达，B错误。Ⅱ－1基因型为XaY，和一个与Ⅱ－4基因型(XAXA)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAXa，儿子基因型为XAY，可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，有一定概率会患病，C正确。
3. (2024·长春模拟)钟摆型眼球震颤是以眼球持续水平性震颤为特点的一种疾病。如图是某家庭该遗传病的系谱图和部分家庭成员基因检测结果，检测时用限制酶BamHⅠ处理相关基因得到的片段然后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是(　　)
A．图2两种电泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的识别序列B．由图2电泳条带可知，该病可能是由正常基因发生碱基对缺失导致的C．Ⅲ8患病的概率为1/4，通过检测性别可基本确定胎儿是否患病D．若对Ⅱ5进行基因检测，结果可能与图2中各成员均不同【答案】　A
【解析】　图中两个片段是BamHⅠ处理相关基因得到的片段，所以电泳片段中均不含限制酶BamHⅠ的识别序列，A正确；由图2电泳条带可知，Ⅰ2和Ⅱ4患病，均含有大片段，正常个体含有的是小片段，则该病可能是由正常基因发生碱基对的增添导致的，B错误；据图分析可知，该病是显性遗传病，根据电泳结果可知，男性都只有一条带，则可能是伴性遗传，所以Ⅲ8患病的概率为1/2，通过检测性别可基本确定胎儿是否患病，C错误；Ⅱ5是女患者，则与Ⅰ2的基因型相同，若对Ⅱ5进行基因检测，结果与图2中Ⅰ2相同，D错误。
4. (2024·烟台模拟)苯丙酮尿症(PKU)是一种由致病基因决定的氨基酸代谢病，常造成新生儿神经系统损害而智力低下。图1是某家庭中该病的遗传系谱图，为避免再生下患儿，该家庭成员去医院进行了基因检测，已知被检测的PKU基因为142 bp(bp表示碱基对)。检测人员用特定限制酶酶切部分家庭成员(Ⅲ－1、Ⅲ－2、Ⅲ－3)的PKU基因，产生了大小不同的几种片段，结果如图2所示。下列叙述正确的是(　　)
A．苯丙酮尿症是单基因遗传病，由一个基因决定B．若Ⅲ－2与Ⅲ－3近亲结婚，生一个患病孩子的概率是1/6C．Ⅲ－1的每个PKU基因中均有2个该特定限制酶的酶切位点D．可以在患者家系中调查该遗传病的发病率【答案】　C
【解析】　苯丙酮尿症是单基因遗传病，单基因遗传病是由一对等位基因决定的，A错误；假设相关基因用A、a表示，由分析可知，Ⅲ－2的基因型为AA，Ⅲ－3的基因型为Aa，若两者结婚，生一个患病孩子(aa)的概率是0，B错误；根据题意分析，已知被检测的Ⅲ－1的PKU基因为142 bp，限制酶切割后产生50 bp和42 bp两种长度的片段，142－50－42＝50(bp)，说明50 bp的片段有2个，即切割后产生了三个片段，因此Ⅲ－1的每个PKU基因中均具有2个该特定限制酶的酶切位点，C正确；调查遗传病的发病率应在人群中随机取样，D错误。
5. (2024·常德模拟)某成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)由5号染色体上的SMN基因决定，在人群中的发病率约为1/10 000。如图1是某家系SMA的遗传系谱，请回答下列问题。
(1)SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，严重者______(填“能”或“不能”)自主运动，________(填“能”或“不能”)产生躯体感觉。 (2)图1中Ⅳ4与其母亲具有相同基因型的概率是________，Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的________倍(保留小数点后两位)。
(3)研究表明SMN基因有两种序列高度同源的SMN1和SMN2。图2是SMN1和SMN2的表达过程。
①图2中过程①发生在________中，需要的原料是____________。图中异常SMN蛋白的产生原因是_____________________________________________________________________________。②进一步研究发现，该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，据图分析，该病产生的原因是__________________________________________________________________________________________________________________________________。
(4)目前临床上用于治疗该病的两种药物的治疗路径如下：①静脉注射重组腺病毒载体scAAV9，利用scAAV9的________特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。 ②口服Risdiplam(一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂)，结合图2分析，该药的主要作用机制是_____________________________________________________________________________________________________________________________。
【答案】　(1)能　不能(2)2/3　1.97(3)细胞核　核糖核苷酸　第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常　患者体内突变的SMN1不能产生正常SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足(4)侵染　药物参与过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例
【解析】　(1)由于SMA患者的脊髓灰质前角运动神经元退化，即传出神经受损，因而严重者不能自主运动；但由于传入神经和神经中枢未受损，因而能产生躯体感觉。(2)由分析可知，Ⅲ6和Ⅲ7的基因型均为Aa，Ⅳ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，与其母亲基因型相同的概率是2/3。Ⅳ4携带致病基因的概率是2/3；Ⅱ1和Ⅱ2正常，但Ⅲ5患病，因而Ⅱ1和Ⅱ2的基因型为Aa，Ⅲ4的基因型为1/3AA、2/3Aa，由分析知，Ⅲ3为正常个体，因而其基因型为AA的概率＝AA/(AA＋Aa)＝99/101，基因型为Aa的概率2/101。但是Ⅳ2同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。Ⅲ3: AA＝99/101，Aa＝2/101；Ⅲ4:
AA＝1/3，Aa＝2/3，所以后代的基因型及比例为200/303AA,102/303Aa,1/303aa，但是Ⅳ2同样是正常个体，只能是AA或者Aa，因而此处计算需要排除aa的概率后重新计算。更正后Ⅳ2的概率为AA＝200/302，Aa＝102/302，因此Ⅳ4携带致病基因的概率约为Ⅳ2携带致病基因的概率的倍数＝2/3÷102/302＝1.973 856≈1.97。(3)图2中过程①为SMN基因的转录过程，该过程发生在细胞核中，需要的原料是4种核糖核苷酸。分析图2可知，第7外显子1个碱基对的替换，导致mRNA前体加工异常，因而产生了异常SMN蛋白。该家系患者细胞中两条5号染色体上SMN1的第7外显子均缺失，因而SMN1不能产生正常
SMN蛋白，而SMN2产生正常SMN蛋白不足导致其患病。(4)重组腺病毒载体scAAV9的本质是一种病毒，因而具有侵染性，利用该特性，将正常基因导入患者神经细胞内，表达出正常SMN蛋白。Risdiplam是一种可被细胞吸收的小分子有机物，是mRNA剪接修饰剂，口服该药物，该药物可参与图2中过程②(mRNA剪接修饰)，提高正常成熟mRNA比例，以达到治疗疾病的目的。