2020版高考一轮复习生物江苏专版讲义：必修2 第三单元 第1讲　基因突变和基因重组

[思维导图·成一统]

[基础速练·固根基]

1．判断下列说法的正误

(1)X射线处理既可以引起基因突变，也可能导致染色体变异(√)

(2)由基因B1突变的等位基因B2可能是由于碱基对替换或碱基对插入造成的(√)

(3)DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或替换，导致基因突变(√)

(4)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置(×)

(5)人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变(√)

(6)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中(×)

(7)基因是具有遗传效应的DNA片段，HIV的遗传物质是RNA，不能发生基因突变(×)

(8)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变(×)

(9)诱变获得的突变体多数表现出优良性状(×)

(10)基因突变的方向是由环境决定的(×)

2．连线基因突变的特点

3．连线诱发基因突变的因素

[师说考点·解疑难]

1．基因突变的原因及与进化的关系

2．基因突变对蛋白质与性状的影响

(1)基因突变对蛋白质的影响：

(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因：

①突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段。

②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。

③基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不会导致性状的改变。

[归纳拓展]　与基因突变有关的四个知识点

[研透考情·备高考]

考向一　直接考查基因突变及其结果

1．(2018·江苏高考)下列过程不涉及基因突变的是(　　)

A．经紫外线照射后，获得红色素产量更高的红酵母

B．运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基

C．黄瓜开花阶段用2,4­D诱导产生更多雌花，提高产量

D．香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，增加患癌风险

解析：选C　基因突变是指由DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换等引起的基因结构的改变。紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA，从而引起基因突变；运用CRISPR/Cas9技术替换某个基因中的特定碱基能引起基因结构的改变，属于基因突变；2,4­D属于生长素类似物，其促进黄瓜产生更多雌花不涉及基因突变；香烟中的苯并芘使抑癌基因中的碱基发生替换，导致抑癌基因的结构发生改变，属于基因突变。

2．枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表：

注：P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸。

下列叙述正确的是(　　)

A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性

B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能

C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致

D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变

解析：选A　根据表中信息可知，链霉素通过与野生型枯草杆菌的核糖体的结合，抑制翻译过程，进而起到杀菌作用，突变型枯草杆菌中核糖体S12蛋白氨基酸序列改变，使链霉素不能与核糖体结合，从而对链霉素产生抗性；突变型与野生型相比只是一个氨基酸的不同，因此是碱基对的替换造成的，而非缺失；基因突变具有不定向性，链霉素只是对突变体起筛选作用。

[归纳拓展]　关于基因突变的“一定”和“不一定”问题

(1)基因突变一定会引起基因结构的改变，即基因中碱基排列顺序的改变。

(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。

(3)基因突变不一定都产生等位基因。病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。

(4)基因突变不一定都能遗传给后代。

①基因突变如果发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可能通过无性生殖传递给后代。

②如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。

考向二　依据性状改变判断基因突变的类型

3．依据中心法则，若原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，则该DNA序列的变化是(　　)

A．DNA分子发生断裂

B．DNA分子发生多个碱基增添

C．DNA分子发生碱基替换

D．DNA分子发生多个碱基缺失

解析：选C　原核生物中的DNA编码序列发生变化后，相应蛋白质的氨基酸序列不变，可能的原因是DNA分子发生碱基替换。碱基增添或缺失均会导致多个氨基酸序列的改变。

4．下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)

A．①处插入碱基对G—C

B．②处碱基对A—T替换为G—C

C．③处缺失碱基对A—T

D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：选B　根据图中1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子最可能是GAG，由此可推知该基因发生的突变是②处碱基对A－T被替换为G－C。

5.(2014·江苏高考)羟胺可使胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，导致DNA复制时发生错配(如图)。若一个DNA片段的两个胞嘧啶分子转变为羟化胞嘧啶，下列相关叙述正确的是(　　)

A．该片段复制后的子代DNA分子上的碱基序列都发生改变

B．该片段复制后的子代DNA分子中G—C碱基对与总碱基对的比下降

C．这种变化一定会引起编码的蛋白质结构改变

D．在细胞核与细胞质中均可发生如图所示的错配

解析：选BD　由图示可知，胞嘧啶转化为羟化胞嘧啶后不再与鸟嘌呤配对，而是与腺嘌呤配对。该片段复制后的子代DNA分子会上发生碱基对的替换，并非碱基序列都发生改变；因羟化胞嘧啶不再与鸟嘌呤配对，故复制后的子代DNA分子中G—C碱基对在总碱基对中所占比例下降；这种变化为基因突变，由于密码子的简并性，不一定引起编码的蛋白质结构改变；细胞核与细胞质中都含DNA，复制过程中都可能发生图示的错配。

[归纳拓展]　基因突变类型的“二确定”

(1)确定突变的方式：若只是一个氨基酸发生改变，则一般为碱基对的替换；若氨基酸序列发生大的变化，则一般为碱基对的增添或缺失。

(2)确定替换的碱基对：一般根据突变前后转录成mRNA的碱基序列判断，若只有一个碱基不同，则该碱基所对应的基因中的碱基即为替换碱基。

[思维导图·成一统]

[基础速练·固根基]

1．判断下列说法的正误

(1)减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间自由组合(×)

(2)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间自由组合，导致基因重组(×)

(3)同源染色体的非姐妹染色单体的交换可引起基因重组(√)

(4)纯合子自交因基因重组导致子代性状分离(×)

(5)一对等位基因不存在基因重组，一对同源染色体存在基因重组(×)

(6)减数分裂四分体时期，姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组(×)

(7)非同源染色体自由组合，导致在减数分裂过程中发生基因重组(√)

(8)在诱导离体菊花茎段形成幼苗的过程中，不会同时发生的生命活动是基因突变和基因重组(√)

2．据图填空

下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，那么

3．区分基因突变与基因重组

(1)填表比较基因突变和基因重组：

(2)根据图示确定细胞分裂的类型和变异的类型：(二倍体生物)

[题组练透·过考点]

题组一　基因重组的类型及意义

1．(2018·海南高考)杂合体雌果蝇在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换，导致新的配子类型出现，其原因是在配子形成过程中发生了(　　)

A．基因重组　　　　　　 B．染色体重复

C．染色体易位  D．染色体倒位

解析：选A　在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；在减数第一次分裂的后期，非同源染色体的自由组合也能导致基因重组。染色体重复、染色体易位、染色体倒位属于染色体变异。

2．(2017·天津高考)基因型为AaBbDd的二倍体生物，其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如图。叙述正确的是(　　)

A．三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中

B．该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子

C．B(b)与D(d)间发生重组，遵循基因自由组合定律

D．非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异

解析：选B　A与a、D与d位于一对同源染色体上，这两对等位基因的分离都发生在减数第一次分裂时，即初级精母细胞中，而交叉互换后的B与b分布在一条染色体的两条姐妹染色单体上，这对基因的分离可发生在减数第二次分裂时，即次级精母细胞中；该细胞能产生ABD、abd、AbD、aBd四种精子；B(b)与D(d)两对等位基因位于同源染色体上，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换属于基因重组，不属于基因自由组合范畴；同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换发生在同源染色体之间，不属于染色体结构变异。

题组二　细胞分裂图中基因突变和基因重组的判断

3.如图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断(　　)

A．此细胞含有4个染色体组，8个DNA分子

B．此动物体细胞基因型一定是AaBbCcDd

C．此细胞发生的一定是显性突变

D．此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组

解析：选D　图示细胞有2个染色体组，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；图中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。

4．某雄性动物的基因型为AaBb。下图是其一个精原细胞减数分裂过程中的两个不同时期细胞分裂图像。相关叙述正确的是(　　)

A．图甲细胞处于减数第一次分裂，称为初级精母细胞

B．由图甲可知，该精原细胞在分裂过程中发生了基因突变

C．由图乙可知，另三个精细胞的基因型分别为ab、AB、AB

D．在减Ⅰ后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b

解析：选D　图甲细胞中没有同源染色体，处于减数第二次分裂前期，为次级精母细胞；由图甲可知，四分体时期染色体发生交叉互换，由此引起的变异属于基因重组；该细胞经减数分裂形成的四个精子，可能发生过交叉互换，如果发生交叉互换，则其基因型分别为AB、aB、Ab、ab；根据图中细胞中的基因及染色体颜色可知，该细胞在减数第一次分裂前期发生过交叉互换，在减数第一次分裂后期，移向细胞同一极的基因可能是A、a、b、b。

[归纳拓展]　从三个方面判断基因重组和基因突变

(1)根据亲代基因型判断：

①如果亲代基因型为BB或bb，而后代中出现b或B的原因是基因突变。

②如果亲代细胞的基因型为Bb，而子代细胞中出现BB或bb的原因是基因突变或交叉互换。

(2)根据细胞分裂方式判断：

①如果是有丝分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，则为基因突变。

②如果是减数分裂过程中姐妹染色单体上基因不同，可能是基因突变或交叉互换。

(3)根据染色体图示判断：

[课堂巩固练—小试身手]

1．(2018·全国卷Ⅰ)某大肠杆菌能在基本培养基上生长，其突变体M和N均不能在基本培养基上生长，但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长，N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后，再将菌体接种在基本培养基平板上，发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断，下列说法不合理的是(　　)

A．突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失

B．突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的

C．突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到X

D．突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移

解析：选C　突变体M不能在基本培养基上生长，但可在添加了氨基酸甲的培养基上生长，说明该突变体不能合成氨基酸甲，可能是催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失；大肠杆菌属于原核生物，自然条件下其变异类型只有基因突变，故其突变体是由于基因发生突变产生的；大肠杆菌的遗传物质是DNA，突变体M的RNA与突变体N混合培养不能得到X；突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移，使基因重组，产生了新的大肠杆菌X。

2．(2015·江苏高考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是(　　)

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存

B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异

C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变

D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

解析：选A　变异具有不定向性，不存在主动适应。X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不遗传变异。

3．(2015·海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　　)

A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因

B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率

C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变

D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变

解析：选B　基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率；基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变。

4．(2015·四川高考)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是(　　)

A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加

B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接

C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同

D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与

解析：选C　A项，双链DNA中嘌呤与嘧啶的比例恒等于1，突变前后此比例不会发生变化。B项，转录过程中，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。C项，由于突变位置的差异，突变前后编码的两条肽链可能在原有氨基酸序列中增加1个氨基酸，也可能原有序列中的1个氨基酸被替换成2个氨基酸，故最多有2个氨基酸不同。D项，密码子虽然有64种，但是tRNA只有61种，因为3种终止密码子无相应的tRNA。

[课下模拟练—自我检测]

一、选择题

1．下列有关基因突变的叙述，正确的是(　　)

A．基因突变一定会引起生物性状的改变

B．基因突变可发生在个体发育的不同时期

C．若没有外界诱发因素的作用，生物不会发生基因突变

D．基因突变是指mRNA上的碱基对的替换、增添和缺失

解析：选B　密码子具有简并性，碱基对发生改变，但密码子所决定的氨基酸可能不变，因此基因突变不一定会引起生物性状的改变；基因突变包括自发突变和诱发突变；基因突变是基因内部碱基对的改变，不是mRNA上的碱基的改变。

2．果蝇的白眼、三倍体无子西瓜、黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆的杂交后代中出现绿色圆粒豌豆，这些变异的来源依次是(　　)

A．环境改变、染色体变异、基因重组

B．染色体变异、基因突变、基因重组

C．基因突变、环境改变、染色体变异

D．基因突变、染色体变异、基因重组

解析：选D　果蝇的红眼和白眼是一对相对性状，由一对等位基因控制，等位基因的产生是基因突变的结果。二倍体西瓜幼苗，经秋水仙素处理，获得染色体加倍的四倍体幼苗，四倍体幼苗和二倍体杂交，结出三倍体的西瓜种子，进一步培育出三倍体无子西瓜，此过程涉及染色体数目变异。黄色圆粒豌豆与绿色皱粒豌豆杂交，产生绿色圆粒豌豆，此过程遵循基因的自由组合规律，涉及的变异类型为基因重组。

3．我国科学家精选的农作物种子通过“天宫一号”搭载上天，利用宇宙空间的特殊环境诱发变异育种，这些变异(　　)

A．是定向的　　　　　　　 B．属于人工诱变

C．对人类都有益  D．不能遗传给后代

解析：选B　宇宙空间存在辐射，可以诱发种子发生基因突变，基因突变具有不定向性、多害少利性，可以遗传给后代。太空育种属于人工诱变。

4．依据基因突变的概念，下列过程中发生基因突变的是(　　)

解析：选D　图A、B、C中均出现了基因重组，图D中发生了碱基对的缺失(增添)，属于基因突变。

5．(2019·宿迁学测模拟)某二倍体植物染色体上的基因B2是由其等位基因B1突变而来的，如不考虑染色体变异，下列叙述错误的是(　　)

A．该突变可能是碱基对替换或碱基对增加造成的

B．基因B1和B2编码的蛋白质一定不同，导致生物的性状不同

C．基因B1和B2指导蛋白质合成时使用同一套遗传密码

D．基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中但不能出现在同一个配子中

解析：选B　基因突变是指碱基对的增添、缺失或替换；由于密码子的简并性等原因，基因突变后不一定会引起氨基酸序列的改变，因此基因B1和B2编码的蛋白质可以相同，也可以不同；自然界中所有生物共用一套遗传密码；减数分裂形成配子时，等位基因随着同源染色体的分开而分离，因此基因B1和B2可同时存在于同一个体细胞中，但不会存在于同一个配子中。

6．镰刀型细胞贫血症的病因是正常血红蛋白的两条β链上的第6位谷氨酸被缬氨酸所替代。杂合子(Aa)的一对等位基因都能表达，在非洲疟疾流行的地区，该基因型的个体很多，频率也很稳定。下列有关叙述错误的是(　　)

A．镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜检测出来

B．基因型为Aa个体的血红蛋白均有一条β链不正常

C．基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状

D．Aa频率稳定的原因可能是显性纯合子比杂合子更易感染疟疾

解析：选B　镰刀型细胞贫血症可通过光学显微镜检查红细胞的形态检测出来；基因型为Aa个体的血红蛋白有一半正常，另一半两条β链不正常；镰刀型细胞贫血症是基因通过控制血红蛋白的结构直接控制生物的性状；在非洲疟疾流行的地区，基因型为AA的个体更易感染疟疾而死亡，所以Aa的个体很多，频率稳定。

7．(2019·如皋模拟)如图表示豌豆种子圆粒性状的产生机制。有关说法错误的是(　　)

A．图中a、b过程分别表示转录和翻译过程

B．该过程表示基因可通过控制代谢过程，进而控制生物性状

C．与皱粒种子相比，圆粒种子含有的结合水较多

D．若R基因中插入一段外源DNA序列，会导致染色体结构变异

解析：选D　图中a表示以DNA的一条链为模板，合成mRNA转录的过程，b表示以mRNA为模板合成淀粉分支酶的翻译过程；该过程表示基因可通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物性状；与皱粒种子相比，圆粒种子富含淀粉，而淀粉易与水分子结合，具有较强的吸水能力，因此含有的结合水较多；若R基因中插入一段外源DNA序列，会导致基因突变。

8．(2019·南京六校联考)2015年诺贝尔化学奖颁给了研究DNA修复细胞机制的三位科学家，细胞通过DNA损伤修复可使DNA在复制过程中受到损伤的结构大部分得以恢复。下图1～5为其中的一种方式——切除修复过程示意图。下列有关叙述错误的是(　　)

A．图2可能受物理、化学等因素的作用所致

B．图3使用的某种酶切开的是磷酸二酯键

C．图5中修复DNA需要DNA聚合酶和DNA连接酶共同作用

D．DNA损伤修复降低了突变率，保持了DNA分子的相对稳定性

解析：选B　图2是碱基改变引起的基因突变，可能受物理、化学等因素的作用所致；磷酸二酯键是一种化学基团，指一分子磷酸与两个醇(羟基)酯化形成的两个酯键，图3使用的某种酶切开的是脱氧核糖和碱基之间的键，不是磷酸二酯键；图5中修复DNA需要DNA聚合酶和DNA连接酶共同作用；DNA损伤修复降低了突变率，保持了DNA分子的相对稳定性。

9．下列各项属于基因重组的是(　　)

A．基因型为Dd的个体自交后代发生性状分离

B．雌雄配子随机结合产生不同类型的子代个体

C．YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型

D．杂合高茎与矮茎豌豆测交的后代有高茎和矮茎

解析：选C　杂合子Dd个体自交后代发生性状分离的过程中只涉及一对等位基因的分离，基因重组涉及两对以上等位基因；基因重组发生在减数分裂产生配子时，不是受精过程中；YyRr产生四种类型配子过程中存在基因重组；杂合高茎与矮茎豌豆测交过程中只涉及一对等位基因的分离。

10．下图为小鼠结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。以下表述错误的是(　　)

A．结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果

B．图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因

C．小鼠细胞的染色体上本来就存在着与癌变有关的基因

D．与正常细胞相比，癌细胞的表面发生了变化

解析：选B　细胞癌变是细胞中原癌基因与抑癌基因发生突变的结果。由图示可知：细胞癌变是4处基因突变累积的结果。发生突变的基因不位于等位基因的位置，故其不是等位基因。与正常细胞相比，癌细胞表面的糖蛋白等物质减少。

11．下图表示的是控制正常酶Ⅰ的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。①、②两种基因突变分别是(　　)

A．碱基对的替换、碱基对的缺失

B．碱基对的缺失、碱基对的增添

C．碱基对的替换、碱基对的增添或缺失

D．碱基对的增添或缺失、碱基对的替换

解析：选C　从图中可以看出，突变①只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变②引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。

12．(2019·盐城模拟)如图为真核细胞的细胞核中某基因的结构及变化示意图(基因突变仅涉及图中1对碱基改变)。下列有关叙述错误的是(　　)

A．该基因1链中的每个磷酸基团都与两个脱氧核糖相连接

B．RNA聚合酶进入细胞核参加转录过程，能催化mRNA的形成

C．基因突变导致新基因中(A＋T)/(G＋C)的值减小，而(A＋G)/(T＋C)的值不变

D．基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息一般相同

解析：选A　该基因1链中存在游离的磷酸基团，该磷酸基团只与一个脱氧核糖连接。转录指以DNA的一条链为模板，按碱基互补配对原则合成RNA的过程，该过程需要RNA聚合酶的参与。图中所发生的基因突变为A/T碱基被G/C碱基替换，导致新基因中(A＋T)/(G＋C)的值减小，而(A＋G)/(T＋C)的值不变。DNA复制指以亲代DNA为模板合成子代DNA的过程，因此基因复制过程中1链和2链均为模板，复制后形成的两个基因中遗传信息一般相同。

13．(2019·南通模拟，多选)真核生物体内的基因突变和基因重组都(　　)

A．在有丝分裂过程中发生

B．导致生物性状的改变

C．可作为遗传育种的原理

D．能为生物进化提供原材料

解析：选CD　真核生物体内的基因重组只发生在减数分裂过程中；基因突变和基因重组不一定导致生物性状的改变；诱变育种的原理是基因突变，杂交育种的原理是基因重组；基因突变、基因重组与染色体变异均可以为生物的进化提供原材料。

14．(多选)下列关于高等动、植物体内基因重组的叙述，正确的是(　　)

A．基因重组可发生在有性生殖细胞的形成过程中

B．基因型Aa的个体自交，因基因重组后代出现AA、Aa、aa

C．同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组

D．同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的

解析：选ACD　有性生殖的过程中发生的交叉互换和自由组合都属于基因重组；基因重组必须有2对以上等位基因，所以Aa自交遵循基因的分离定律，不属于基因重组；同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换属于基因重组；同胞兄妹之间遗传上的差异主要是基因重组造成的。

15．(多选)对抗肥胖的一个老处方是“管住嘴迈开腿”，但最新研究发现，基因是导致一些胖人不愿运动的原因——懒是SLC35D3基因突变所致，下列叙述错误的是(　　)

A．基因突变一定是可遗传变异

B．基因突变主要是由于转录过程发生差错导致的

C．基因突变会导致人体内基因的数目和排列顺序发生改变

D．SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核酸

解析：选BCD　可遗传变异的来源包括基因突变、染色体变异和基因重组；基因突变主要是由于DNA复制过程发生差错导致的；基因突变会导致基因中的碱基数目和排列顺序发生改变；SLC35D3基因的基本单位是脱氧核糖核苷酸。

二、非选择题

16．科研人员利用化学诱变剂EMS诱发水稻D11基因突变，选育出一种纯合矮秆水稻突变植株(甲)。将该矮秆水稻与正常水稻杂交，F2表现型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1。D11基因的作用如图所示。请分析并回答问题：

(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的______________功能。

(2)EMS诱发D11基因发生______________(填“显性”或“隐性”)突变，从而______________(填“促进”或“抑制”)CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量__________，导致产生矮秆性状。

(3)研究发现，EMS也会诱发D61基因发生突变使BR受体合成受阻。由此说明基因突变具有________的特点。

(4)科研人员利用EMS又选育出若干株纯合矮秆水稻突变植株(乙)。现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的(其他情况不考虑)。

①若杂交子代皆表现为正常植株，则表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生______________(填“显性”或“隐性”)突变引起的。

②若杂交子代出现矮秆植株，尚不能确定乙水稻矮秆性状的产生原因。请进一步设计较简便的实验方案，预期实验结果及结论。

实验方案：杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例。

预期实验结果及结论：若植株全为______________植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同；若植株全为______________植株，则乙水稻矮秆性状的产生是仅由D61基因发生显性突变引起的。

解析：(1)BR与BR受体结合后，可促进水稻细胞伸长，这体现了细胞膜的信息交流功能。(2)F2表现型及比例为正常植株∶矮秆植株＝3∶1，说明正常相对于矮秆为显性性状，由此可见EMS诱发D11基因发生隐性突变；D11基因能控制合成CYP724B1酶，EMS诱发D11基因发生基因突变后会抑制CYP724B1酶的合成，使水稻植株内BR含量减少，进而产生矮秆性状。(3)EMS会诱发D11基因发生基因突变，也会诱发D61基因发生突变，可见基因突变具有随机性。(4)纯合矮秆水稻突变植株(甲)是D11基因发生隐性突变形成的，现将甲、乙水稻植株杂交，以判断乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，还是仅由D61基因发生显性或隐性突变引起的。①若杂交子代皆表现为正常植株，说明D11基因能控制合成CYP724B1酶，进而形成BR，且BR的受体正常，这表明乙水稻矮秆性状是由D61基因发生隐性突变引起的。②若杂交子代皆表现为矮秆植株，可能乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，也可能是仅由D61基因发生显性突变引起的，需要进一步实验来探究。若乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同(仅由D11基因突变引起的)，则其矮秆性状形成的原因是不能合成CYP724B1酶，导致BR不能形成所致，可通过给杂交子代矮秆植株苗期喷施BR，分析统计植株的表现型及比例来判断，若植株全长为正常植株，则乙水稻矮秆性状的产生原因是与甲水稻相同。

答案：(1)信息交流(或信息传递)　(2)隐性　抑制　减少　(3)随机性　(4)①隐性　②正常　矮秆

17．下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)。

(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了_______________________________________________________________。

(2)异常mRNA来自突变基因的________________，其降解产物为________________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β­珠蛋白基因(A＋)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致地中海贫血症。据下表分析：

表中①②处分别为：①__________________________；

②____________________；除表中所列外，贫血患者的基因型还有__________

______________________________________________________________。

解析：(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是基因中发生了碱基对的替换。(2)突变后的异常基因通过转录过程形成异常mRNA，mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mRNA中终止密码子比正常RNA中的终止密码子提前出现，因此如果异常mRNA不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质。(3)分析表格中的信息可知，基因型A＋A和A＋a分别表现为中度贫血和轻度贫血，合成的β­珠蛋白少，基因型为aa的个体重度贫血，不能合成β­珠蛋白；根据题干可知，基因的显隐性关系为：A＞A＋＞a；A＋a的个体能发生NMD作用，体内只有正常基因的表达产物，所以表现为轻度贫血；基因型为aa的个体能发生NMD作用，无β­珠蛋白合成，表现为重度贫血；基因型为AA＋的个体表现为中度贫血，说明其异常珠蛋白基因的表达未能被抑制，因此不能发生NMD作用，导致异常蛋白合成。由题意可知，显性突变(A)和隐性突变(a)均可导致地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有AA、Aa。

答案：(1)碱基替换　(2)转录　核糖核苷酸　短

(3)无合成　不能　AA、Aa