2020版《全程复习方略》高考生物一轮复习课前自主预习案3人类遗传病

课前自主预习案3  人类遗传病

[基础梳理——系统化]

知识点一　人类遗传病

1．人类遗传病

2．人类基因组计划

(1)内容：绘制人类遗传信息的地图。

(2)目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。

(3)意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。

知识点二　调查人群中的遗传病(实验)

1．实验原理

(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。

(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解其发病情况。

2．实验步骤

[基能过关——问题化]

一、判一判

1．判断下列有关人类遗传病的叙述

(1)单基因遗传病是受一个基因控制的疾病。(×)

(2)遗传物质改变的一定是遗传病。(×)

(3)具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病。(×)

(4)多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病。(×)

(5)21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的。(√)

(6)人类遗传病的遗传都遵循孟德尔遗传定律。(×)

2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述

(1)隐性遗传病男患者与正常女性结婚，建议生女孩。(×)

(2)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。(×)

(3)既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能均表现正常。(√)

(4)羊水检查可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病。(×)

(5)经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病。(√)

(6)产前基因诊断不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病。(√)

(7)镰刀型细胞贫血症和猫叫综合征均能用光镜检测出。(√)

3．判断下列有关人类基因组计划的叙述

(1)测定人类的基因组，需要测定22条常染色体、X染色体和Y染色体上所有的DNA序列。(√)

(2)对于某多倍体植物来说，体细胞中有几个染色体组就有几个基因组。(×)

(3)测定水稻的基因组，可以直接测定一个染色体组中所有的DNA序列。(√)

二、连一连

人类常见遗传病的类型、特点及实例(连线)

[巧学助记]　巧记遗传病的类型

常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。

原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。

三、议一议

1．不携带致病基因的个体，一定不患遗传病吗？

提示：不一定。染色体结构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征。

2．禁止近亲结婚为什么可以降低隐性遗传病的发病率？

提示：近亲结婚，双方携带同一致病基因的概率增加，他们所生子女患隐性遗传病的概率也大大增加。

3．[必修2 P94“科学·技术·社会”]基因治疗是指用正常基因取代或修补病人细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。基因治疗是否需要对机体所有细胞进行基因修复？试说明原因。

提示：不需要，由细胞分化可知，有缺陷的基因只在特定的细胞中表达，所以基因治疗只需要对特定的细胞进行基因修复。