2021届高考生物新人教版一轮复习课后集训：23人类遗传病 学案

23 人类遗传病

1．下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．在青春期的患病率很低

B．由多个基因的异常所致

C．可通过遗传咨询进行治疗

D．禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施

A　[单基因遗传病是由染色体上单对基因的异常所引起的，B错误；遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及家属作出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，无法对疾病进行治疗，C错误；禁止近亲结婚、产前诊断、遗传咨询等方式都能较好地预防该病，D错误。]

2．一对表现型正常的夫妇生了一个患半乳糖血症的女儿和一个正常的儿子。若这个儿子与一个半乳糖血症携带者的女性结婚，他们所生子女中，理论上患半乳糖血症女儿的可能性是(　　)

A．1/12　　　　　　　　 B．1/8

C．1/6   D．1/3

A　[据题意分析，该病为常染色体隐性遗传病。设该病的致病基因为a，其正常的等位基因为A，则儿子的基因型为1/3AA和2/3Aa，该儿子与半乳糖血症的携带者女性结婚，理论上患半乳糖血症的女儿的可能性为2/3×1/4×1/2＝1/12。]

3．甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，根据系谱图可排除X染色体上隐性基因决定的遗传病的是(　　)

A．a　　　　B．b      C．c　　　　D．d

D　[甲、乙、丙系谱图均不能判断其遗传方式，即a、b、c可能是伴X染色体隐性遗传病，A、B、C不符合题意；根据丁系谱图不能判断其遗传方式，但第二代女患者的父亲正常，说明d不可能是伴X染色体隐性遗传病，D符合题意。]

4．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病

B．只要没有致病基因，就一定不会患遗传病

C．具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病

D．产前诊断一定程度上能预防21三体综合征患儿的出生

D　[单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；染色体异常遗传病患者可能不含有致病基因，如21三体综合征，B错误；先天性疾病不一定是由遗传物质改变引起的，因此不一定是遗传病；家族性疾病也不一定是遗传病，有可能是传染病，C错误。]

5．一项关于唐氏综合征(21三体综合征)的调查结果如下表，以下叙述错误的是(　　)

A.抽样调查时应兼顾地区差异等因素，以增大取样的随机性

B．减数第一次分裂后期21号染色体未分离可使子代患唐氏综合征

C．新生儿患唐氏综合征只与母亲年龄有关，与父亲年龄无关

D．应加强35岁以上孕妇的产前诊断以降低唐氏综合征患儿出生率

C　[根据表格信息只能说明唐氏综合征的发生率与母亲年龄有关，但是并不能说明与父亲年龄无关，C错误。]

6．(2019·河南名校联盟高三联考)二孩政策放开后，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。有两对夫妇，甲夫妇表现型正常，但男方的父亲患白化病；乙夫妇也都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)。下列相关叙述正确的是(　　)

A．若甲夫妇的女方家系无白化病史，则甲夫妇所生孩子不会患白化病

B．推测白化病的发病率需要对多个白化病家系进行调查

C．乙夫妇若生男孩，则患血友病的概率为1/2

D．乙夫妇若生女孩，则患血友病的概率为1/4

A　[据题干信息可判断甲夫妇中的男性是携带者(杂合子)，若甲夫妇的女方家系无白化病史，说明女方为纯合子，白化病为常染色体隐性遗传病，因此甲夫妇所生孩子不会患白化病，A正确；调查遗传病的发病率应该在人群中随机调查，B错误；血友病是伴X染色体隐性遗传病，女方有可能是杂合子，也可能是纯合子，概率各占一半，由此推测乙夫妇若生男孩，患病概率为1/2×1/2＝ 1/4，C 错误；由于父亲的X染色体只传绐女儿，若生女孩，则患病概率为0，D错误。]

7．如图为甲乙两个家庭的遗传系谱图，两种疾病均属于单基因遗传病，1号个体无A病致病基因，若4号和7号婚配，生出健康女孩的概率为(　　)

甲　　　　　　　乙

A．1/2   B．1/4

C．1/6   D．1/8

B　[根据图解判断A病(基因为A、a)为伴X隐性遗传病，B病(基因为B、b)为常染色体隐性遗传病。则4号个体的基因型为1/2bbXAXA,1/2bbXAXa,7号个体的基因型为1/3BBXaY,2/3BbXaY,4号和7号婚配，生孩子患B病的概率为1/3，不患B病的概率为2/3，生出女孩且不患A病的概率为3/8，因此生出健康女孩的概率为2/3×3/8＝1/4。]

8．李某是一位成年男性，患有甲病。对李某的家系调查，发现：①李某的父母都正常。②李某的哥哥因甲病在多年前已经去世。③李某的女儿不患甲病。④李某的姐姐不患甲病，生育的2子1女中1个儿子在幼年时就因该病夭折，另外两个孩子不患甲病。⑤李某这一代的配偶均不携带甲病致病基因。

(1)试分析，甲病(基因A、a)的遗传方式是__________，李某姐姐的女儿的基因型是__________。

(2)甲病的发生是某酶编码基因发生突变导致的。李某的父母都正常，试分析：李某患甲病的原因是_____________________(仅写一条)。

(3)李某女儿与一正常男性结婚，医生建议其生育__________(填“男孩”或“女孩”)，理由是____________________________。

[解析]　(1)父母都正常，李某患有甲病，可推知甲病为隐性遗传病，李某的姐姐生下了患病的儿子，但李某的姐姐的配偶不携带甲病致病基因，所以甲病为伴X染色体隐性遗传病。李某的姐姐携带甲病致病基因，基因型为XAXa，李某的姐姐的配偶基因型为XAY，所以他们的女儿的基因型为XAXA或XAXa。

(2)李某的父母都正常，但李某患病，可能的原因是李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精，发育形成的李某因带有致病基因而患病。

(3)由于男性的X染色体一定传给女儿，所以李某表现正常的女儿的基因型为XAXa，她与一正常男性结婚，生下的女儿均正常，生下的儿子一半正常一半患病，所以医生建议其生育女孩。

[答案]　(1)伴X染色体隐性遗传　XAXA或XAXa　(2)李某母亲携带突变的致病基因，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精(或李某母亲产生生殖细胞时发生了基因突变，产生的带突变基因的生殖细胞参与了受精)　(3)女孩　李某女儿基因型为XAXa，因此与正常男性(XAY)婚配，则其生育女儿都正常，生育男孩有50%的可能患有该病

9．如图为某家系的两种罕见的单基因遗传病遗传系谱图，Bruton综合征致病基因用A或a表示，低磷酸酯酶症的致病基因用B或b表示。已知Ⅱ6不携带致病基因。回答下列问题：

(1)Bruton综合征属于________染色体________性遗传病，低磷酸酯酶症属于________染色体________性遗传病。

(2)Bruton综合征患者体内的Bruton酪氨酸蛋白激酶(BtK)基因发生突变，导致BtK酶异常，进而影响B淋巴细胞的分化成熟。体现了基因与性状的关系是__________________________________。

(3)Ⅰ2的基因型为______________，Ⅱ5的基因型为________。Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为________。

[解析]　(1)由3、4→8，可知，低磷酸酯酶症是常染色体隐性遗传病；由5、6→9可知，Bruton综合征是隐性遗传病，又因为6号个体不携带致病基因，故该病为伴X隐性遗传病。

(2)Bruton综合征的BtK基因突变，导致对应的酶异常，进而影响B细胞的分化成熟，故体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物体的性状。

(3)Ⅰ2患低磷酸酯酶症，不患Bruton综合征，对应的基因型可能为bbXAXA或bbXAXa。Ⅱ3、Ⅱ4的基因型分别是BbXAY，BbXAXa，故Ⅲ8的基因型是1/2bbXAXA或1/2bbXAXa；2是bb，故Ⅱ5是Bb，Ⅱ6不携带致病基因，故为BB，则Ⅲ9个体的基因型为1/2BB XaY或1/2Bb XaY，Ⅳn患低磷酸酯酶症的概率是1/2×1/2＝1/4，Ⅳn患Bruton综合征的女孩的概率是1/2×1/4＝1/8，故Ⅳn为患两种病女孩的概率是：1/4×1/8＝1/32。

[答案]　(1)伴X　隐　常　隐　(2)基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状 　(3)bbXAXA或bbXAXa　BbXAXa　1/32

10．(2016·全国卷Ⅰ)理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是(　　)

A．常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

B．常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

C．X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D．X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率

D　[根据哈代—温伯格定律，满足一定条件的种群中，等位基因只有一对(A、a)时，设基因A的频率为p，基因a的频率为q，则基因频率p＋q＝1，AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、2pq、q2。基因频率和基因型频率的关系满足(p＋q)2＝p2＋2pq＋q2。若致病基因位于常染色体上，发病率与性别无关，常染色体隐性遗传病的发病率应为基因频率的平方(即q2)，A错误；常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和，即p2＋2pq，B错误；若致病基因位于X染色体上，发病率与性别有关，女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同，X染色体显性遗传病在女性中的发病率为p2＋2pq，C错误；因男性只有一条X染色体，故X染色体隐性遗传病在男性中的发病率即为致病基因的基因频率，D正确。]

11．如图所示为患有某种单基因遗传病的遗传系谱图，其中Ⅱ­6和Ⅱ­7是同卵双胞胎，Ⅱ­8和Ⅱ­9是异卵双胞胎。下列与该遗传病有关的叙述错误的是(　　)

A．该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病

B．Ⅱ­8和Ⅱ­9的基因型相同，Ⅱ­6和Ⅱ­7的基因型相同

C．Ⅱ­7和Ⅱ­8再生育一个患该病男孩的概率为1/4

D．若该病不是伴性遗传病，则Ⅲ­11的致病基因不应来自Ⅰ­4

C　[根据以上分析该遗传病可能是有交叉遗传特点的伴X隐性遗传病，A正确；Ⅰ­3患病，则Ⅱ­8和Ⅱ­9的基因型相同，Ⅱ­6和Ⅱ­7为同卵双生，基因型相同，B正确；若该病为常染色体隐性遗传，Ⅱ­7和Ⅱ­8生下的Ⅲ­11为aa，则Ⅱ­7和Ⅱ­8基因型都是Aa，Ⅱ­7和Ⅱ­8再生育一个患该病男孩的概率为1/2×1/4＝1/8，C错误；若该病不是伴性遗传病，Ⅰ­3致病基因传给Ⅱ­8，而Ⅰ­4的致病基因没有传给Ⅱ­8，Ⅱ­8的致病基因传给Ⅲ­11，则Ⅲ­11的致病基因不可能来自Ⅰ­4，D正确。]

12．图1是某遗传病家系的系谱图，对该家系中1～4号个体进行基因检测，将含有该遗传病基因或正常基因的相关DNA片段用电泳法分离。正常基因显示一个条带，患病基因显示为另一个不同的条带，结果如图2所示。下列有关分析判断错误的是 (　　)

A．图2中的编号c对应系谱图中的4号个体

B．条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因

C．8号个体的基因型与3号个体的基因型相同的概率为2/3

D．9号个体与该遗传病致病基因携带者结婚，孩子患病的概率为1/8

D　[分析系谱图：1号和2号都正常，但他们的女儿患病，即：“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，说明该病为常染色体隐性遗传病。图中4号为患者，属于隐性纯合子，对应于图2中的c，A项正确；分析表格：对1～4号个体分别进行基因检测，由于1、2号都是杂合子，4号为隐性纯合子，而表格中a、b和d为杂合子，c为纯合子，则3号也为杂合子，c为隐性纯合子，则条带2的DNA片段含有该遗传病致病基因，B项正确；相关基因用A、a表示，根据图2可知3号的基因型为Aa，根据图1可知8号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2/3)，因此两者相同的概率为2/3，C项正确；9号的基因型及概率为AA(1/3)或Aa(2/3)，他与一个携带者(Aa)结婚，孩子患病的概率为(2/3)×(1/4)＝1/6，D项错误。]

13．(2019·安徽省皖西高中联盟质检)由一对等位基因控制的遗传病被称之为单基因遗传病，其中白化病是常染色体单基因遗传病(由a基因控制)，红绿色盲是伴X单基因遗传病(由b基因控制)，现有一对表现正常的夫妻结婚后，生育小孩如图所示：

下列关于该家庭两种遗传病的叙述中，错误的是(　　)

A．由子代可以判断亲代两个体基因型应为 AaXBXb、 AaXBY

B．形成1号个体的原因可能是其亲代形成配子时发生了交叉互换

C．4号个体若为男孩，则其基因型与父亲相同的概率为1/4

D．a基因频率在人群中可能会逐渐减小

B　[分析图示可知：2号与色盲相关的基因组成为XbY,3号与白化病相关的基因组成为aa，则亲代两个体基因型应为AaXBXb、AaXBY，A正确；1号的基因型为aaXbXb，形成1号个体的原因可能是其亲代父本形成配子时基因B发生了突变，B错误；双亲的基因型为AaXBXb、AaXBY，在子代男孩中，基因型为Aa与XBY的个体分别占1/2，因此4号个体若为男孩，则其基因型与父亲相同的概率为1/2×1/2＝1/4，C正确；由于禁止近亲结婚，加之产前采取基因诊断等措施，可以降低白化病患儿的出生率，所以a基因频率在人群中可能会逐渐减小，D正确。]

14．(2019·广东省江门市高三期末)如图中两个家系都有血友病患者(相关基因为H、h)，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY非血友病的儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：

(1)血友病的遗传方式为________。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是_________________________________，以确保调查结果的准确性。

(2)若Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是________。

(3)Ⅳ2性染色体异常的原因是________________________、_____________________________________________。

(4)若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为________，为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，进行此操作应使用由基因________(填“H”或“h”)的核苷酸序列制成的基因探针。

[解析]　(1)依题意和图示分析可知：血友病为伴X染色体隐性遗传病。若要调查人群中血友病的发病率，则应注意在人群中进行随机抽样调查，并且保证调查的群体足够大。

(2)Ⅲ2为血友病患者，其基因型为XhY，所以Ⅳ1的基因型为XHXh，而正常男子的基因型为XHY。可见，Ⅳ1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病(XhY)的概率是1/4。

(3)Ⅲ2的基因型为XhY，Ⅲ3的基因型是1/2XHXH或1/2XHXh。Ⅳ2的性染色体组成是XXY，不患血友病，因此Ⅳ2的基因型为XHXhY或XHXHY。若Ⅳ2的基因型为XHXhY，则是由母亲产生的含XH的卵细胞与父亲产生的含异常XhY的精子受精后或是由母亲产生的含XHXh的异常卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的。若Ⅳ2的基因型为XHXHY，则是由母亲产生的含XHXH的异常卵细胞与父亲产生的含Y的精子受精后所形成的受精卵发育而成的。

(4)结合(3)分析可知：若Ⅲ3已怀孕的Ⅳ3是女儿，则其患血友病的概率为1/2×1/2＝1/4。为避免产下患病女儿，可通过基因检测进行产前诊断，以确定Ⅳ3是否含有正常基因H，所以进行此操作应使用由基因H的核苷酸序列制成的基因探针。

[答案]　(1)伴X染色体上隐性遗传　随机确定调查的对象且要有足够多的调查人数　(2)1/4　(3)Ⅲ2在形成配子时XY没有分开　Ⅲ3在形成配子时XX没有分开　(4)1/4　H