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高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案及答案
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这是一份高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病导学案及答案，共3页。
教学目的
1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3遗传病的预防应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点
1.教学重点:
（1）人类遗传病的主要类型。
（2）遗传病的预防应该采取的主要措施
2.教学难点:
（1） 多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因
3.教学疑点: 怎样判断人类遗传病的主要类型
教学方法 四步导学法
教学课时 1课时
导学过程
自主学习
人类遗传病和优生
（一）人类遗传病概述
1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。
2．分类
⑴单基因遗传病
①概念：指受对等位基因控制的遗传病。
②分类：可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。
⑵多基因遗传病
①概念：指由 对等位基因控制的人类遗传病。
②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。
⑶染色体异常遗传病
①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。
②分类：分为 病和性染色体病。
（二）遗传病对人类的危害
（三）遗传病的预防应该采取的主要措施1．优生的措施
⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机
会大大增加。是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。
⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基
因诊断等。
合作探究
1.先天性疾病是否都是遗传病？
2.人类遗传病类型及遗传特征？
3．如何判断人类遗传病遗传方式？
4.如何解决两种病的患病概率问题？
质疑讲析
1．先天性疾病是否都是遗传病？
答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。
2．人类遗传病类型及遗传特征
人类遗传病类型及遗传特征简要归纳如下表：
3．人类遗传病遗传方式的判断
(1)男病后代男皆病，且仅有男病→伴Y染色体遗传病。
(2)女病子女皆病，只男病子女皆正常→细胞质遗传。
(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。
②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。
(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病→女病父子皆病、男正常母女皆正常为伴性，否则为常隐。
②显性遗传病看男病→男病母女皆病、女正常父子皆正常为伴性，否则为常显。
(5)遗传病判断的基因原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。
4．用集合记的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：
设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；
设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n。
那么，两病兼患的概率为mn
只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn
患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn
正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)
只患甲病概率：m－mn 只患乙病概率：n－mn
反馈检测
1下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体变异遗传病是________的，患病胎儿在出生前就________了。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释_____________________。
作业布置
教学反思
类型
遗传特征
典型实例
细胞核遗传
常染色体显性遗传
遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为连续性；有病双亲可生出无病的孩子。
并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传
遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为不连续性；正常双亲可生出有病的孩子。
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性遗传
女性患者多于男性；遗传具有世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病。
抗维生素D佝偻病
伴X隐性遗传
男性患者多于女性；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。
外耳道多毛症
细胞质遗传
只有由母亲传给后代，母亲患病，子女都患病。
线粒体肌病
教学目的
1.人类遗传病的主要类型（A：知道）。
2.遗传病对人类的危害（A：知道）。
3遗传病的预防应该采取的主要措施（A：知道）。
教学重点、难点及疑点
1.教学重点:
（1）人类遗传病的主要类型。
（2）遗传病的预防应该采取的主要措施
2.教学难点:
（1） 多基因遗传病的概念。
（2）近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因
3.教学疑点: 怎样判断人类遗传病的主要类型
教学方法 四步导学法
教学课时 1课时
导学过程
自主学习
人类遗传病和优生
（一）人类遗传病概述
1．概念：人类遗传病是通常指由于改变而引起的人类疾病。
2．分类
⑴单基因遗传病
①概念：指受对等位基因控制的遗传病。
②分类：可分成和隐性遗传病。前者又分为和X染色体显性遗传病；后者也分为常染色体隐性遗传病和。
⑵多基因遗传病
①概念：指由 对等位基因控制的人类遗传病。
②特点：常表现出家族聚集现象，还比较容易受外界因素的影响，在群体中发病率比较高。
⑶染色体异常遗传病
①概念：人的发生异常所引起的遗传病叫染色体异常遗传病。
②分类：分为 病和性染色体病。
（二）遗传病对人类的危害
（三）遗传病的预防应该采取的主要措施1．优生的措施
⑴禁止近亲结婚。原因是在近亲结婚的情况下，双方所生子女患遗传病的机
会大大增加。是最简单有效的方法。
⑵进行遗传咨询。
⑶提倡“适龄生育”。女子最适于生育的年龄一般是24岁到29岁。
⑷产前诊断。常用的方法有羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基
因诊断等。
合作探究
1.先天性疾病是否都是遗传病？
2.人类遗传病类型及遗传特征？
3．如何判断人类遗传病遗传方式？
4.如何解决两种病的患病概率问题？
质疑讲析
1．先天性疾病是否都是遗传病？
答：先天性疾病不一定都是遗传病，后天的疾病不一定不能遗传。所谓先天性疾病是指出生前即已形成的畸形或疾病。当一种畸形或疾病是由遗传物质的改变所致，而且在胎儿出生前，染色体畸变或致病基因就已表达或形成，这种先天性疾病当然是遗传病，例如先天愚型、并指、白化病等。在胎儿发育过程中，由于环境因素的偶然影响，胎儿的器官发育异常，导致形态或机能的改变，这也是先天性疾病，但此类先天性疾病就不是遗传病。例如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿产生先天性心脏病或先天性白内障，这不是遗传物质改变引起的，而是胚胎发育过程受到环境因素的干扰所致，所以虽是先天的，但并不遗传。
2．人类遗传病类型及遗传特征
人类遗传病类型及遗传特征简要归纳如下表：
3．人类遗传病遗传方式的判断
(1)男病后代男皆病，且仅有男病→伴Y染色体遗传病。
(2)女病子女皆病，只男病子女皆正常→细胞质遗传。
(3)显隐性遗传判定方法
①双亲无遗传病生有患该病的子代→该遗传病由隐性基因控制。
②双亲有遗传病生有无该病的子代→该遗传病由显性基因控制。
(4)常、性染色体遗传判定方法
①隐性遗传病看女病→女病父子皆病、男正常母女皆正常为伴性，否则为常隐。
②显性遗传病看男病→男病母女皆病、女正常父子皆正常为伴性，否则为常显。
(5)遗传病判断的基因原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。
4．用集合记的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率(患甲病或患乙病的概率)，再根据乘法定理计算：
设患甲病概率为m，则甲病正常为1－m；
设患乙病概率为n，则乙病正常为1－n。
那么，两病兼患的概率为mn
只患一种病概率为m(1－n)＋n(1－m)＝m＋n－2mn
患病概率：m(1－n)＋n(1－m)＋mn＝m＋n－mn
正常概率：(1－m)·(1－n)＝1－m－n＋mn＝1－(m＋n－mn)
只患甲病概率：m－mn 只患乙病概率：n－mn
反馈检测
1下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：
(1)图中多基因遗传病的显著特点是_____________________________。
(2)①染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为大多数染色体变异遗传病是________的，患病胎儿在出生前就________了。
②克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常(XBY)，母亲患红绿色盲(XbXb)，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释_____________________。
作业布置
教学反思
类型
遗传特征
典型实例
细胞核遗传
常染色体显性遗传
遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为连续性；有病双亲可生出无病的孩子。
并指、软骨发育不全
常染色体隐性遗传
遗传与性别无关，男女患病概率相同；遗传一般表现为不连续性；正常双亲可生出有病的孩子。
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
伴X显性遗传
女性患者多于男性；遗传具有世代连续性；男患者的女儿和母亲一定患病。
抗维生素D佝偻病
伴X隐性遗传
男性患者多于女性；交叉、隔代遗传；女患者的儿子和父亲一定患病。
红绿色盲、血友病
伴Y遗传
患者都是男性；有父传子、子传孙的传递规律。
外耳道多毛症
细胞质遗传
只有由母亲传给后代，母亲患病，子女都患病。
线粒体肌病
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