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生物必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组示范课课件ppt
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这是一份生物必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组示范课课件ppt，共24页。PPT课件主要包含了Content，弯曲的镰刀状，谷氨酸，缬氨酸，GAA，CAT，GTA，氨基酸，碱基对，分子结构等内容，欢迎下载使用。
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例、概念及影响
1.实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为 ，红细胞易 ，使人患溶血性贫血。（2）病因图解
a.直接原因：组成血红蛋白分子的一个 被替换。b.根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 改变。（3）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。2.概念：DNA分子中发生碱基对的 而引起的 的改变。3.对后代的影响（1）若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在 中，一般不能遗传，但有些生物可通过无性繁殖传递。
二、基因突变的原因、特点及意义
偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变
物理因素（如 、X射线等） （如亚硝酸、碱基类似物等）生物因素（如 ）
2.特点：普遍性、随机性、 、低频性。
三、基因重组的概念、类型及意义
1.概念：在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对 具有重要意义。
学点一 基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血症的原因（1）图解
（2）直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。（3）根本原因： 碱基对被替换成了 碱基对。（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引发的一种遗传病，是由于基因结构发生改变而产生的。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，称为基因突变。
3.基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期，这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。4.基因突变的遗传特点（1）若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。（2）若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会发展成为癌细胞。
【例1】人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变 的方式是基因的 （ ） A.碱基发生改变（替换）B.增添或缺失某个碱基对 C.增添一小段ＤＮＡD.缺失一小段ＤＮＡ
1.基因突变的外因是某些环境因素的影响，内因一般是 复制时出现了差错。2.是否所有的DNA分子中的碱基对的改变都会引起蛋白质结构的变化？
对于一种氨基酸而言，可能对应一个以上的密码子，这是密码子的简并性。因此，有的基因中的碱基对发生替换后，其转录出的mRNA上的密码子仍然表示同一种氨基酸。这样，虽然基因的结构发生了改变，但是由于转录和翻译出的蛋白质仍然是由同一种氨基酸构成的。因此，DNA分子中的碱基对的改变造成了DNA分子结构的改变，但并非所有的这些改变都能引起蛋白质结构的改变。
1.生物体的ＤＮＡ分子增加或减少一个碱基，这种变化是( ) A.细菌转化B.基因的自由组合 C.基因突变D.等位基因分离
学点二 基因突变的原因和特点
1.基因突变的原因（1）基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率
（2）基因突变的内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2. 基因突变的特点（1）普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。（2）随机性①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。（3）不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位 基因。例如：基因A可以突变成为a1 （或a2或a3……），A、a1、a2、a3…… 之间也可以相互突变（如图所示）。 图中同一个基因发生突变形成的基因 都可以互称为等位基因。
说明：虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。（4）低频性自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10-9，即每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。虽然基因突变在自然状况下发生的频率很低，但是当一个种群内有许多个体的时候，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。3.基因突变的意义（1）基因突变是新基因产生的途径；（2）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
【例2】下列关于基因突变的叙述，错误的是 （ ） A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换 B.基因突变是基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序改变而引起的 C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发 生 D.基因突变的频率很低，而且都是有害的
【解析】Ａ项是基因突变的概念；Ｂ项阐明了基因突变的原因；Ｃ项说明了基因突变的诱发因素；Ｄ项错误，基因突变的频率确实很低，而且一般是有害的，但不全是有害的，有些基因突变既无害也无利，还有一些基因突变可使生物产生新性状，适应新环境，是有利的。
1.基因突变可以改变生物与现有环境的协调关系，而对生物是有 ，但有的基因突变可以使生物产生新性状， 改变的环境，即对生物的生存是有 ，还有的基因突变，既无 ，也无 。2.为什么基因突变是生物变异的根本来源？
因为基因突变能够产生前所未有的新基因，从根本上改变遗传物质，从而出现前所未有的新性状，为生物的进化提供了原材料。
2.下列关于基因突变的叙述中正确的是 ( ) ①基因突变包括自然突变和诱发突变 ②在ＤＮＡ复制中，碱基排列顺序发生差错改变了遗传信息，产生 基因突变 ③基因突变一般对生物是有害的，但是，有的基因突变是有利的 ④基因突变一定产生新性状 A.①②③④B.①②③ C.①②④D.②③④
学点三 基因重组
1.定义：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.原因：一方面来自减数第一次分裂后期的非同源染色体上的非等位基因的自由组合，另一方面来自减数分裂四分体时期同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉而互换。3.意义：基因重组为生物的多样性提供了极其丰富的来源，是进行有性生殖的生物其子代呈现多样性的主要原因，对生物的进化也具有重要意义。
【例3】关于基因重组的叙述，正确的是 ( ) Ａ.有性生殖可导致基因重组 Ｂ.等位基因的分离可导致基因重组 Ｃ.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组 Ｄ.无性生殖可导致基因重组
【解析】有性生殖过程中，经减数分裂形成有性生殖细胞时，可发生基因重组；Ｂ选项等位基因分离和非同源染色体上的非等位基因的自由组合可导致基因重组；Ｃ选项中的非等位基因没说明是位于同源染色体上，还是位于非同源染色体上，所以不正确；Ｄ选项中无性生殖不会出现基因重组。
1.基因重组一般仅发生于进行 生殖的 中，它不产生新基因，但能产生新 。2.基因突变是对某一基因而言，基因重组在 或 以上的基因中才会发生。
3.下列叙述错误的是 ( ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.基因突变使一个基因变成它的等位基因 C.基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进 化没有作用 D.基因重组只发生在有性生殖过程中
1.基因突变和基因重组有什么关系？
基因突变和基因重组的关系可用下表表示：
第一节 基因突变和基因重组
一、基因突变的实例、概念及影响
1.实例：镰刀型细胞贫血症（1）症状：患者红细胞由中央微凹的圆饼状变为 ，红细胞易 ，使人患溶血性贫血。（2）病因图解
a.直接原因：组成血红蛋白分子的一个 被替换。b.根本原因：控制血红蛋白合成的基因中一个 改变。（3）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的 改变而产生的一种遗传病。2.概念：DNA分子中发生碱基对的 而引起的 的改变。3.对后代的影响（1）若发生在 中，将遵循遗传规律传递给后代。（2）若发生在 中，一般不能遗传，但有些生物可通过无性繁殖传递。
二、基因突变的原因、特点及意义
偶尔发生错误DNA的碱基组成发生改变
物理因素（如 、X射线等） （如亚硝酸、碱基类似物等）生物因素（如 ）
2.特点：普遍性、随机性、 、低频性。
三、基因重组的概念、类型及意义
1.概念：在生物体进行 的过程中， 的基因的重新组合。
3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对 具有重要意义。
学点一 基因突变的实例
1.镰刀型细胞贫血症的原因（1）图解
（2）直接原因：组成血红蛋白分子的一个谷氨酸被替换成了缬氨酸，从而引起蛋白质结构的改变。（3）根本原因： 碱基对被替换成了 碱基对。（4）结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因突变引发的一种遗传病，是由于基因结构发生改变而产生的。2.基因突变的概念DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，称为基因突变。
3.基因突变发生的时期基因突变一般发生在有丝分裂的间期和减数第一次分裂的间期，这两个时期正是DNA分子进行复制的时候，故其结构最不稳定，也最容易发生基因突变。4.基因突变的遗传特点（1）若发生于配子中，将遵循遗传规律遗传给后代。（2）若发生于体细胞中，一般不能遗传。但有些植物体细胞的基因突变，可通过无性繁殖传递。人体某些体细胞发生基因突变后，有可能会发展成为癌细胞。
【例1】人类发生镰刀型细胞贫血症的根本原因在于基因突变，其突变 的方式是基因的 （ ） A.碱基发生改变（替换）B.增添或缺失某个碱基对 C.增添一小段ＤＮＡD.缺失一小段ＤＮＡ
1.基因突变的外因是某些环境因素的影响，内因一般是 复制时出现了差错。2.是否所有的DNA分子中的碱基对的改变都会引起蛋白质结构的变化？
对于一种氨基酸而言，可能对应一个以上的密码子，这是密码子的简并性。因此，有的基因中的碱基对发生替换后，其转录出的mRNA上的密码子仍然表示同一种氨基酸。这样，虽然基因的结构发生了改变，但是由于转录和翻译出的蛋白质仍然是由同一种氨基酸构成的。因此，DNA分子中的碱基对的改变造成了DNA分子结构的改变，但并非所有的这些改变都能引起蛋白质结构的改变。
1.生物体的ＤＮＡ分子增加或减少一个碱基，这种变化是( ) A.细菌转化B.基因的自由组合 C.基因突变D.等位基因分离
学点二 基因突变的原因和特点
1.基因突变的原因（1）基因突变的外因——易诱发基因突变并提高突变频率
（2）基因突变的内因——自发产生基因突变DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
2. 基因突变的特点（1）普遍性：基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物，还是高等的动植物以及人，都会由于基因突变而引起生物性状的改变。（2）随机性①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；②基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上；③基因突变可以发生在同一个DNA分子的不同部位。（3）不定向性：基因突变是不定向的，一个基因可以向多个方向发生突变，形成一个以上的等位 基因。例如：基因A可以突变成为a1 （或a2或a3……），A、a1、a2、a3…… 之间也可以相互突变（如图所示）。 图中同一个基因发生突变形成的基因 都可以互称为等位基因。
说明：虽然基因突变是不定向的，但是其结果是产生了等位基因。也就是说，基因突变是朝着其等位基因的方向进行突变。（4）低频性自然状况下，对于一种生物而言，其基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才有一个生殖细胞发生基因突变。而大肠杆菌的DNA复制的错误率约为10-9，即每连接109个核苷酸才可能发生一个错误。虽然基因突变在自然状况下发生的频率很低，但是当一个种群内有许多个体的时候，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传的变异。3.基因突变的意义（1）基因突变是新基因产生的途径；（2）基因突变是生物变异的根本来源，为生物进化提供原始材料。
【例2】下列关于基因突变的叙述，错误的是 （ ） A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失和替换 B.基因突变是基因中脱氧核苷酸的数量和排列顺序改变而引起的 C.基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下发 生 D.基因突变的频率很低，而且都是有害的
【解析】Ａ项是基因突变的概念；Ｂ项阐明了基因突变的原因；Ｃ项说明了基因突变的诱发因素；Ｄ项错误，基因突变的频率确实很低，而且一般是有害的，但不全是有害的，有些基因突变既无害也无利，还有一些基因突变可使生物产生新性状，适应新环境，是有利的。
1.基因突变可以改变生物与现有环境的协调关系，而对生物是有 ，但有的基因突变可以使生物产生新性状， 改变的环境，即对生物的生存是有 ，还有的基因突变，既无 ，也无 。2.为什么基因突变是生物变异的根本来源？
因为基因突变能够产生前所未有的新基因，从根本上改变遗传物质，从而出现前所未有的新性状，为生物的进化提供了原材料。
2.下列关于基因突变的叙述中正确的是 ( ) ①基因突变包括自然突变和诱发突变 ②在ＤＮＡ复制中，碱基排列顺序发生差错改变了遗传信息，产生 基因突变 ③基因突变一般对生物是有害的，但是，有的基因突变是有利的 ④基因突变一定产生新性状 A.①②③④B.①②③ C.①②④D.②③④
学点三 基因重组
1.定义：是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.原因：一方面来自减数第一次分裂后期的非同源染色体上的非等位基因的自由组合，另一方面来自减数分裂四分体时期同源染色体上等位基因随非姐妹染色单体的交叉而互换。3.意义：基因重组为生物的多样性提供了极其丰富的来源，是进行有性生殖的生物其子代呈现多样性的主要原因，对生物的进化也具有重要意义。
【例3】关于基因重组的叙述，正确的是 ( ) Ａ.有性生殖可导致基因重组 Ｂ.等位基因的分离可导致基因重组 Ｃ.非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组 Ｄ.无性生殖可导致基因重组
【解析】有性生殖过程中，经减数分裂形成有性生殖细胞时，可发生基因重组；Ｂ选项等位基因分离和非同源染色体上的非等位基因的自由组合可导致基因重组；Ｃ选项中的非等位基因没说明是位于同源染色体上，还是位于非同源染色体上，所以不正确；Ｄ选项中无性生殖不会出现基因重组。
1.基因重组一般仅发生于进行 生殖的 中，它不产生新基因，但能产生新 。2.基因突变是对某一基因而言，基因重组在 或 以上的基因中才会发生。
3.下列叙述错误的是 ( ) A.基因突变是生物变异的根本来源 B.基因突变使一个基因变成它的等位基因 C.基因重组只能产生新的基因型，不能产生新的基因，因此对生物进 化没有作用 D.基因重组只发生在有性生殖过程中
1.基因突变和基因重组有什么关系？
基因突变和基因重组的关系可用下表表示：
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