高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学案及答案

这是一份高中生物人教版 (新课标)必修2《遗传与进化》第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病学案及答案，共6页。学案主要包含了学习目标，自主预习，互动探究，课堂练习等内容，欢迎下载使用。

1．举例说出人类遗传病的类型。(重点)
2．通过调查了解人类遗传病的监测和预防。(难点)
3．认识人类基因组计划的内容及意义。
【自主预习】
阅读教材内容，完成对下列问题的思考。
1．人类遗传病的概念
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病的类型
阅读教材内容，完成对下列问题的思考。
1．实验原理
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在 群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
2．调查过程
提示：调查 调查活动 调查结论 调查报告
遗传病不仅给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成负担。阅读教材内容，分析下面的问题。
1．遗传病的监测和预防
(1)监测和预防措施：主要包括遗传咨询和产前诊断等手段。
(2)遗传咨询的内容和步骤：
eq \x(\a\al (医生对咨询对象进行身体检查，,了解家庭病史，对是否,患有某种遗传病作出诊断)) eq \x(\a\al (向咨询对象提出防治对策和,建议，如终止妊娠、进行,产前诊断等))
↓↓
eq \x(\a\al(分析遗传病的,传递方式))eq \x(\a\al(推算出后代的,再发风险率))
(3)产前诊断：
eq \x(\a\al(产,前,诊,断))eq \b\lc\ \rc\ (\a\vs4\al\c1(\a\vs4\al(\(――→,\s\up7(手段))羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及,基因诊断等,),\a\vs4\al(\(――→,\s\up7(目的))确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病)))
2．人类基因组计划与人体健康
(1)人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
(2)人类基因组计划的意义：使人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
【互动探究】
(1)单基因遗传病是由一个基因控制的疾病，多基因遗传病是由两个以上的基因控制的疾病。这种说法是否正确，并说明理由。
提示：错误。单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；多基因遗传病是由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。
(2)单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病均遵循孟德尔遗传定律。这种说法是否正确，并说明理由。
提示：错误。只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
(3)21三体综合征患者的体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的。如图是卵细胞形成过程：
①根据图示a分析21三体综合征形成的原因。
②除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，若精子异常会导致该遗传病发生吗？分析原因。
提示：①减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
②会。也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的精子异常导致的。
【课堂练习】
1．下列疾病属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的是( )
①21三体综合征 ②原发性高血压 ③青少年型糖尿病 ④苯丙酮尿症 ⑤软骨发育不全 ⑥并指 ⑦抗维生素D佝偻病 ⑧猫叫综合征 ⑨红绿色盲
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
答案：C
2．理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是( )
A． 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
B． 常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
C． X染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D． X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
答案：D
3．下列关于人类基因组计划的叙述中，不正确的是( )
A．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列
B．人类基因组计划测定的是24条染色体上DNA的碱基序列
C．人类基因组计划的测序工作已顺利完成，意味着人类已彻底了解自己的基因
D．人类基因组计划的实施，有利于人类疾病的诊治和预防
答案：C
4．研究小组同学对一患某种遗传病的男性的家族进行了分析，绘制出如下遗传系谱图。
(1)分析上述系谱图，可以推知该病为致病基因位于________染色体上的________性遗传病。
(2)该患病男性与其患病姑姑的女儿(Ⅲ－1)基因型相同的概率是________。
(3)该患病男性经手术治疗后表现正常，若他与表现型正常的女性婚配，你认为其后代还有可能患该病吗？为什么？________________________________________。
答案：(1)常 显 (2)1(或100%) (3)可能，手术不能改变生殖细胞的基因型(答案合理即可，如手术只改变表现型，未改变基因型)